Хвароба Гашэ

Хвароба Гашэ - рэдкае генетычнае захворванне, пры якім у чалавека адсутнічае фермент, які называецца глюкоцереброзидаза (ГБА).

Хвароба Гашэ рэдка сустракаецца ў агульнай папуляцыі. Людзі ўсходняй і цэнтральна-еўрапейскай (ашкеназскай) яўрэйскай спадчыны часцей хварэюць гэтай хваробай.

Гэта аўтасомна-рэцэсіўнае захворванне. Гэта азначае, што і маці, і бацька павінны перадаць дзіцяці адну анамальную копію гена хваробы, каб у дзіцяці развілася хвароба. Бацька, які нясе анамальную копію гена, але не мае захворвання, называецца маўклівым носьбітам.

Адсутнасць GBA выклікае назапашванне шкодных рэчываў у печані, селязёнцы, касцях і касцяным мозгу. Гэтыя рэчывы перашкаджаюць нармальна працаваць клеткам і органам.

Ёсць тры асноўныя падтыпы хваробы Гошэ:

• Тып 1 найбольш распаўсюджаны. Яна ўключае захворванні костак, анемію, павелічэнне селязёнкі і нізкі ўзровень трамбацытаў (тромбоцітопенія). Тып 1 дзівіць і дзяцей, і дарослых. Часцей за ўсё сустракаецца ў яўрэйскага насельніцтва Ашкеназі.
• Тып 2 звычайна пачынаецца ў грудным узросце з цяжкім неўралагічным удзелам. Гэтая форма можа прывесці да хуткай, ранняй смерці.
• Тып 3 можа выклікаць праблемы з печанню, селязёнкай і мозгам. Людзі з гэтым тыпам могуць дажыць да сталасці.

Крывацёк з-за нізкага ўзроўню трамбацытаў з'яўляецца найбольш распаўсюджаным сімптомам хваробы Гошэ. Іншыя сімптомы могуць ўключаць:

• Боль у косці і пераломы
• Кагнітыўныя парушэнні (зніжэнне здольнасці мыслення)
• Лёгкія сінякі
• Павелічэнне селязёнкі
• Павелічэнне печані
• Стомленасць
• Праблемы з сардэчным клапанам
• Хвароба лёгкіх (рэдка)
• Курчы
• Моцны ацёк пры нараджэнні
• Змены скуры

Медыцынскі работнік правядзе фізічны агляд і спытае пра сімптомы.

Могуць быць праведзены наступныя тэсты:

• Аналіз крыві для пошуку актыўнасці ферментаў
• Імкненне касцявога мозгу
• Біяпсія селязёнкі
• МРТ
• КТ
• Рэнтген шкілета
• Генетычнае тэставанне

Хвароба Гашэ нельга вылечыць. Але лячэнне можа дапамагчы кантраляваць і палепшыць сімптомы.

Лекі можна даваць:

• Заменіце адсутнічае GBA (ферментатыўная замяшчальная тэрапія), каб паменшыць памер селязёнкі, боль у касцях і палепшыць тромбоцітопенія.
• Абмежаваць выпрацоўку тоўстых хімічных рэчываў, якія назапашваюцца ў арганізме.

Іншыя метады лячэння ўключаюць:

• Лекі ад болю
• Аперацыя пры праблемах з касцямі і суставамі альбо па выдаленні селязёнкі
• Пераліванне крыві

Гэтыя групы могуць даць больш інфармацыі пра хваробу Гошэ:

• Нацыянальны фонд Гашэ - www.gaucherdisease.org
• Нацыянальная медыцынская бібліятэка, генетычная даведка - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх хваробах - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Наколькі добра чалавек працуе, залежыць ад яго падтыпу захворвання. Інфантыльная форма хваробы Гашэ (тып 2) можа прывесці да ранняй смерці. Большасць пацярпелых дзяцей памірае да 5 гадоў.

Дарослыя з 1-й формай хваробы Гашэ могуць разлічваць на нармальную працягласць жыцця пры дапамозе ферментатыўнай замяшчальнай тэрапіі.

Ўскладненні хваробы Гошэ могуць ўключаць:

• Курчы
• Анемія
• Тромбацытапенія
• Касцяныя праблемы

Генетычнае кансультаванне рэкамендавана будучым бацькам, якія маюць сямейны анамнез хваробы Гошэ. Тэставанне дазваляе вызначыць, ці носяць бацькі ген, які можа перадаць хваробу Гошэ. Дародавы тэст таксама можа паказаць, ці ёсць у дзіцяці ва ўлонні маці сіндром Гошэ.

Дэфіцыт глюкоцереброзидазы; Дэфіцыт глюкозилцерамидазы; Лізасомная хвароба захоўвання - Гошэ

• Імкненне касцявога мозгу
• Клетка Гошэ - мікрафатаграфія
• Клетка Гошэ - мікрафатаграфія №2
• Гепатаспленомегалія

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дэфекты ў абмене ліпідаў. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 104.

Красневіч Д.М., Сідранскі Э. Лізасомныя хваробы захоўвання. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 26-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Прыроджаныя памылкі метабалізму. У: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Эмеры, элементы медыцынскай генетыкі і геномікі. 16-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2022: глава 18.