Прыроджаны дэфіцыт бялку С або S

Прыроджаны дэфіцыт бялку С або S - гэта недахоп бялкоў C або S у вадкай частцы крыві. Вавёркі - гэта прыродныя рэчывы, якія дапамагаюць прадухіляць адукацыю тромбаў.

Прыроджаны дэфіцыт бялку З або S - гэта спадчыннае парушэнне. Гэта азначае, што ён перадаецца сем'ямі. Прыроджаны азначае, што ён прысутнічае пры нараджэнні.

Парушэнне выклікае анамальную згусальнасць крыві.

Кожны з 300 чалавек мае адзін нармальны ген і адзін дэфектны ген дэфіцыту бялку З.

Недахоп бялку S сустракаецца значна радзей і сустракаецца прыблізна ў 1 з 20 000 чалавек.

Калі ў вас ёсць такое захворванне, у вас часцей узнікаюць тромбы. Сімптомы такія ж, як пры трамбозе глыбокіх вен, і ўключаюць у сябе:

• Боль або хваравітасць у вобласці паразы
• Пачырваненне або ацёк у здзіўленай вобласці

Медыцынскі спецыяліст правядзе фізікальны агляд і спытае вашу гісторыю хваробы і сімптомы.

Лабараторныя даследаванні будуць праведзены для праверкі на наяўнасць бялкоў С і S.

Прэпараты для разрэджвання крыві выкарыстоўваюцца для лячэння і прафілактыкі адукацыі тромбаў.

Зыход звычайна добры пры лячэнні, але сімптомы могуць вярнуцца, асабліва калі спыняць разрэджванне крыві.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Інсульт дзяцінства
• Больш чым адна страта цяжарнасці (перыядычны выкідак)
• Перыядычныя згусткі ў венах
• Лёгачная эмбалія (тромб у лёгачнай артэрыі)

У рэдкіх выпадках выкарыстанне варфарыну для разрэджвання крыві і прафілактыкі згусткаў можа выклікаць кароткае павышаную згусальнасць і цяжкія раны скуры. Людзі знаходзяцца ў групе рызыкі, калі перад прыёмам варфарыну яны не лечацца прэпаратам, які разрэджвае кроў, гепарынам.

Звярніцеся да ўрача, калі ў вас ёсць сімптомы згусальнасці вен (ацёк і пачырваненне ногі).

Калі ваш пастаўшчык дыягнастуе ў вас гэта парушэнне, вы павінны быць асцярожнымі, каб не дапусціць адукацыі тромбаў. Гэта можа адбыцца, калі кроў павольна рухаецца па венах, напрыклад, пры працяглым пасцельным рэжыме падчас хваробы, аперацыі або знаходжання ў бальніцы. Гэта можа адбыцца і пасля працяглых паездак на самалёце ці аўтамабілі.

Дэфіцыт бялку S; Недахоп бялку З

• Адукацыя тромба
• Згусткі крыві

Андэрсан Дж., Хогг К.Е., Вейц Джы. Гиперкоагуляционные стану. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематалогія: асноўныя прынцыпы і практыка. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 140.

Патэрсан Дж. Васкулапатычная мадэль рэакцыі. У: Patterson JW, рэд. Паталогія скуры Відона. 4-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2015: глава 8.