Гемафілія A

Гемафілія А - спадчыннае парушэнне крывацёку, выкліканае недахопам фактару згусальнасці крыві VIII. Без дастатковай колькасці фактару VIII кроў не можа згортвацца належным чынам для кантролю крывацёку.

Пры крывацёку ў арганізме адбываецца шэраг рэакцый, якія дапамагаюць утвараць тромбы. Гэты працэс называецца каскадальным каскадам. У ім удзельнічаюць спецыяльныя вавёркі, якія называюцца фактарамі згортвання крыві альбо згортвання крыві. У вас можа быць больш шанцаў на залішняе крывацёк, калі адзін або некалькі з гэтых фактараў адсутнічаюць альбо працуюць не так, як трэба.

Фактар ​​VIII (восем) - адзін з такіх фактараў згортвання крыві. Гемафілія А - гэта вынік таго, што арганізм недастаткова выпрацоўвае фактар ​​VIII.

Гемафілія А выклікаецца спадчыннай рэцэсіўнай прыкметай, звязанай з Х, з дэфектным генам, размешчаным у Х-храмасоме. У самак ёсць дзве копіі Х-храмасомы. Такім чынам, калі ген фактара VIII у адной храмасоме не працуе, ген у другой храмасоме можа зрабіць працу па стварэнні дастатковай колькасці фактару VIII.

У самцоў толькі адна Х-храмасома. Калі ў X-храмасоме хлопчыка адсутнічае ген фактару VIII, у яго будзе гемафілія А. Па гэтай прычыне большасць людзей з гемафіліяй А - мужчыны.

Калі ў жанчыны дэфектны ген фактару VIII, яе лічаць носьбітам. Гэта азначае, што дэфектны ген можа перадавацца яе дзецям. У хлопчыкаў, народжаных ад такіх жанчын, 50% верагоднасці захварэць на гемафілію А. Іх дочкі маюць 50% шанцаў стаць носьбітамі. Усе жаночыя дзеці мужчын, якія пакутуюць гемафіліяй, носяць дэфектны ген. Фактары рызыкі гемафіліі А ўключаюць:

• Сямейны анамнез крывацёку
• Быць мужчынам

Выяўленасць сімптомаў вар'іруецца. Працяглы крывацёк - асноўны сімптом. Часта гэта выяўляецца ў першую чаргу, калі немаўля абрэзана. Іншыя праблемы з крывацёкам звычайна выяўляюцца, калі немаўля пачынае поўзаць і хадзіць.

Лёгкія выпадкі могуць застацца незаўважанымі да наступнага перыяду жыцця. Упершыню сімптомы могуць узнікнуць пасля аперацыі або траўмы. Унутранае крывацёк можа паўстаць дзе заўгодна.

Сімптомы могуць ўключаць у сябе:

• Крывацёк у суставы з звязанай болем і ацёкам
• Кроў у мачы ці кале
• Сінякі
• Крывацёк з страўнікава-кішачнага гасцінца і мочэвыводзяшчіх шляхоў
• Насавыя крывацёкі
• Працяглыя крывацёкі з парэзаў, выдалення зубоў і хірургічнага ўмяшання
• Крывацёк, якое пачынаецца без прычыны

Калі вы першы ў сям'і чалавек, у якога ёсць падазрэнне на парушэнне крывацёку, ваш медыцынскі работнік прызначыць шэраг аналізаў, якія называюцца даследаваннем каагуляцыі. Пасля выяўлення канкрэтнага дэфекту іншым людзям вашай сям'і спатрэбяцца аналізы для дыягностыкі парушэння.

Тэсты для дыягностыкі гемафіліі А ўключаюць:

• Пратромбінавы час
• Час крывацёку
• Узровень фібрынагену
• Частковы час тромбапластыну (PTT)
• Актыўнасць VIII фактару ў сыроватцы крыві

Лячэнне ўключае ў сябе замену адсутнага фактару згусальнасці. Вы атрымаеце канцэнтраты фактара VIII. Колькі вы атрымаеце, залежыць ад:

• Цяжар крывацёку
• Месца крывацёку
• Ваш вага і рост

Лёгкую гемафілію можна лячыць дэсмапрэсінам (DDAVP). Гэта лекі дапамагае арганізму вызваляць фактар ​​VIII, які захоўваецца ў слізістай абалонцы сасудаў.

Каб прадухіліць крывацечны крызіс, людзей з гемафіліяй і іх сем'яў можна навучыць даваць дома канцэнтраты фактару VIII пры першых прыкметах крывацёку. Людзям з цяжкімі формамі захворвання можа спатрэбіцца рэгулярнае прафілактычнае лячэнне.

DDAVP альбо канцэнтрат фактару VIII могуць спатрэбіцца перад правядзеннем экстракцыі зубоў альбо хірургічным умяшаннем.

Вы павінны атрымаць вакцыну супраць гепатыту В. Людзі, якія пакутуюць гемафіліяй, часцей хварэюць гепатытам У, бо могуць атрымліваць прадукты крыві.

У некаторых людзей з гемафіліяй А ўзнікаюць антыцелы да фактару VIII. Гэтыя антыцелы называюцца інгібітарамі. Інгібітары атакуюць фактар ​​VIII, так што ён больш не дзейнічае. У такіх выпадках можа быць дадзены тэхнагенны фактар ​​згусальнасці, які называецца VIIa.

Вы можаце палегчыць стрэс хваробы, далучыўшыся да групы падтрымкі гемафіліі. Абмен іншымі людзьмі, якія маюць агульны досвед і праблемы, можа дапамагчы вам не адчуваць сябе адзінокім.

Пры лячэнні большасць людзей з гемафіліяй А могуць весці даволі нармальны лад жыцця.

Калі ў вас гемафілія А, вам трэба рэгулярна праводзіцца агляды ў гематолага.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Доўгатэрміновыя праблемы з суставамі, якія могуць запатрабаваць замены сустава
• Крывацёк у галаўным мозгу (унутрымазгавое кровазліццё)
• Згусткі крыві з прычыны лячэння

Патэлефануйце свайму пастаўшчыку, калі:

• Развіваюцца сімптомы парушэння крывацёку
• У члена сям'і дыягнаставаны гемафілія А
• У вас гемафілія А, і вы плануеце мець дзяцей; даступна генетычнае кансультаванне

Можа быць рэкамендавана генетычная кансультацыя. Тэставанне дазваляе вызначыць жанчын і дзяўчат, якія носяць ген гемафіліі. Вызначце жанчын і дзяўчат, якія носяць ген гемафіліі.

Тэставанне можна праводзіць падчас цяжарнасці на дзіцяці ва ўлонні маці.

Дэфіцыт фактару VIII; Класічная гемафілія; Парушэнне крывацёку - гемафілія А

• Згусткі крыві

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A and B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематалогія: асноўныя прынцыпы і практыка. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 135.

Скот JP, Flood VH. Спадчынная недастатковасць фактару згусальнасці (парушэнні крывацёку). У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 503.