Спадчынная сфероцитарная анемія

Спадчынная сфероцитарная анемія - рэдкае парушэнне павярхоўнага пласта (мембраны) эрытрацытаў. Гэта прыводзіць да эрытрацытаў, якія маюць форму сферы, і да заўчаснага распаду эрытрацытаў (гемалітычная анемія).

Гэта засмучэнне выклікана дэфектным генам. Дэфект прыводзіць да парушэння мембраны эрытрацытаў. Здзіўленыя клеткі маюць меншы па аб'ёме паверхню, чым звычайныя чырвоныя крывяныя клеткі, і могуць лёгка адкрыцца.

Анемія можа вар'іравацца ад лёгкай да цяжкай. У цяжкіх выпадках парушэнне можа выяўляцца ў раннім дзяцінстве. У лёгкіх выпадках ён можа заставацца незаўважаным да паўналецця.

Гэта захворванне найбольш часта сустракаецца ў людзей паўночна-еўрапейскага паходжання, але яно было выяўлена ва ўсіх рас.

У немаўлятаў могуць адзначацца пажаўценне скуры і вачэй (жаўтуха) і бледнае афарбоўванне (бледнасць).

Іншыя сімптомы могуць ўключаць:

• Стомленасць
• Раздражняльнасць
• Дыхавіца
• Слабасць

У большасці выпадкаў селязёнка павялічана.

Лабараторныя даследаванні могуць дапамагчы дыягнаставаць гэты стан. Тэсты могуць уключаць:

• Мазок крыві, каб выявіць клеткі анамальнай формы
• Узровень білірубіну
• Поўны аналіз крыві для праверкі на анемію
• Тэст Кумбса
• Узровень ЛДГ
• Асматычная далікатнасць альбо спецыялізаванае тэставанне для ацэнкі дэфекту эрытрацытаў
• Колькасць рэтыкулацытаў

Аперацыя па выдаленні селязёнкі (спленэктомія) вылечвае анемію, але не карэктуе анамальную форму клеткі.

Сем'і, якія ўжо мелі сфероцитоз, павінны праходзіць абследаванне на прадмет гэтага захворвання.

Дзеці павінны пачакаць да 5 гадоў, каб зрабіць спленэктомію з-за рызыкі заражэння. У лёгкіх выпадках, выяўленых у дарослых, выдаленне селязёнкі можа не спатрэбіцца.

Дзецям і дарослым перад аперацыяй па выдаленні селязёнкі трэба зрабіць пнеўмакокавую вакцыну. Яны таксама павінны атрымліваць дадаткі фалійнай кіслаты. На падставе гісторыі чалавека могуць спатрэбіцца дадатковыя вакцыны.

Наступныя рэсурсы могуць даць больш інфармацыі пра спадчынную сфероцитарную анемію:

• Інфармацыйны цэнтр па генетычных і рэдкіх захворваннях - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх парушэннях - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

Зыход звычайна добры пры лячэнні. Пасля выдалення селязёнкі працягласць жыцця эрытрацытаў прыходзіць у норму.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Камяні ў жоўцевай бурбалцы
• Значна зніжаецца выпрацоўка эрытрацытаў (апластычны крыз), выкліканая віруснай інфекцыяй, што можа пагоршыць анемію

Патэлефануйце да ўрача, калі:

• Вашы сімптомы пагаршаюцца.
• Вашы сімптомы не паляпшаюцца пры новым лячэнні.
• У вас узнікаюць новыя сімптомы.

Гэта спадчыннае засмучэнне, якое не можа быць прадухілена. Усведамленне вашай рызыкі, напрыклад, сямейнай гісторыі захворвання, можа дапамагчы вам рана дыягнаставаць і лячыць.

Прыроджаная сфероцитарная гемалітычная анемія; Сферацытоз; Гемалітычная анемія - сфероцитарная

• Эрытрацыты ў крыві - у норме
• Эрытрацыты - сфероцитоз
• Клеткі крыві

Галахер П.Г. Парушэнні мембраны эрытрацытаў. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематалогія: асноўныя прынцыпы і практыка. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 45.

Мергерыянскі доктар медыцыны, Галахер П.Г. Спадчынны сфероцитоз. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 485.