Анемія Фанконі

Анемія Фанконі - рэдкае захворванне, якое перадаецца сем'ямі (перадаецца па спадчыне), у асноўным дзівіць касцяны мозг. Гэта прыводзіць да зніжэння выпрацоўкі ўсіх тыпаў клетак крыві.

Гэта найбольш распаўсюджаная спадчынная форма аплястычнай анеміі.

Анемія Фанконі адрозніваецца ад сіндрому Фанконі, рэдкага захворвання нырак.

Анемія Фанконі звязана з анамальным генам, які пашкоджвае клеткі, што перашкаджае ім аднаўляць пашкоджаную ДНК.

Каб наследаваць анемію Фанконі, чалавек павінен атрымаць адну копію анамальнага гена ад кожнага з бацькоў.

Часцей за ўсё захворванне дыягнастуецца ў дзяцей ва ўзросце ад 3 да 14 гадоў.

У людзей з анеміяй Фанконі колькасць лейкацытаў, эрытрацытаў і трамбацытаў (клетак, якія дапамагаюць згустку крыві) ніжэй за норму.

Недастатковая колькасць лейкацытаў можа прывесці да заражэння. Недахоп эрытрацытаў можа прывесці да стомленасці (анеміі).

Колькасць трамбацытаў, ніжэй за норму, можа прывесці да залішняй крывацёку.

У большасці людзей з анеміяй Фанконі ёсць некаторыя з наступных сімптомаў:

• Анамаліі сэрца, лёгкіх і стрававальнага гасцінца
• Касцяныя праблемы (асабліва сцёгны, пазваночнік ці рэбры) могуць выклікаць скрыўлены хрыбетнік (скаліёз)
• Змены ў колеры скуры, такія як пацямнелыя ўчасткі скуры, якія называюцца café au lait плямамі і вітыліга
• Глухата з-за ненармальных вушэй
• Праблемы з вачыма ці стагоддзямі
• Ныркі, якія ўтварыліся няправільна
• Праблемы з рукамі і рукамі, такія як адсутнічаюць, лішнія або дэфармаваныя вялікія пальцы, праблемы з рукамі і косткай у ніжняй частцы рукі, а таксама маленькая альбо адсутнічае костка ў перадплеччы
• Кароткі рост
• Маленькая галава
• Маленькія яечкі і змены палавых органаў

Іншыя магчымыя сімптомы:

• Няздольнасць квітнець
• Інваліднасць у навучанні
• Нізкая вага пры нараджэнні
• Інтэлектуальная недастатковасць

Агульныя аналізы на анемію Фанконі ўключаюць:

• Біяпсія касцявога мозгу
• Поўны аналіз крыві (CBC)
• Развіццёвыя тэсты
• Лекі, дададзеныя ў пробу крыві, каб праверыць наяўнасць пашкоджанняў храмасом
• Рэнтгеналагічныя даследаванні рук і іншыя візуалізацыйныя даследаванні (КТ, МРТ)
• Тэст на слых
• Тыпізацыя тканін HLA (для пошуку адпаведных донараў касцявога мозгу)
• УГД нырак

Цяжарным жанчынам для дыягностыкі стану ў будучага дзіцяці могуць праводзіць амниоцентез або ўзяцце вадкасці з хоріона.

Людзям з лёгкімі і ўмеранымі зменамі клетак крыві, якія не маюць патрэбы ў пераліванні, могуць спатрэбіцца толькі рэгулярныя агляды і праверка аналізу крыві. Медыцынскі работнік будзе ўважліва сачыць за чалавекам на наяўнасць іншых відаў раку. Яны могуць ўключаць у сябе лейкоз або рак галавы, шыі або мочавыдзяляльнай сістэмы.

Лекі, якія называюцца фактарамі росту (напрыклад, эрытрапаэтын, G-CSF і GM-CSF), могуць на кароткі час палепшыць паказчыкі крыві.

Перасадка касцявога мозгу можа вылечыць праблемы аналізу крыві пры анеміі Фанконі. (Лепшым донарам касцявога мозгу з'яўляецца брат альбо сястра, тып тканіны якіх адпавядае чалавеку, пацярпеламу ад анеміі Фанконі.)

Людзям, якія паспяхова перасадзілі касцяны мозг, усё яшчэ патрэбныя рэгулярныя агляды з-за рызыкі з'яўлення дадатковых відаў раку.

Гарманальная тэрапія ў спалучэнні з нізкімі дозамі пазіцыі, метадалагічнай (напрыклад, гідракартызон або преднізон) прызначаецца тым, у каго няма донара касцявога мозгу. Большасць людзей рэагуе на гарманальную тэрапію. Але ўсе, хто пакутуе парушэннем, хутка пагоршацца, калі лекі спыняць. У большасці выпадкаў гэтыя лекі з часам перастаюць дзейнічаць.

Дадатковыя метады лячэння могуць ўключаць:

• Антыбіётыкі (магчыма, якія перадаюцца праз вену) для лячэння інфекцый
• Пераліванне крыві для лячэння сімптомаў з-за нізкага ўзроўню крыві
• Вакцына супраць віруса папіломы чалавека

Большасць людзей з гэтым захворваннем рэгулярна наведваюць лекара, які спецыялізуецца на лячэнні:

• Захворванні крыві (гематолаг)
• Хваробы, звязаныя з залозамі (эндакрынолаг)
• Захворванні вачэй (афтальмолаг)
• Касцяныя захворванні (артапед)
• Хваробы нырак (нефралогіі)
• Захворванні, звязаныя з жаночымі рэпрадуктыўнымі органамі і грудзьмі (гінеколаг)

Узровень выжывальнасці залежыць ад чалавека. Перспектывы дрэнныя ў людзей з нізкім узроўнем крыві. Новыя і ўдасканаленыя метады лячэння, такія як трансплантацыя касцявога мозгу, верагодна, палепшылі выжывальнасць.

У людзей з анеміяй Фанконі часцей узнікае некалькі відаў захворванняў крыві і ракавых захворванняў. Яны могуць ўключаць у сябе лейкоз, миелодиспластический сіндром і рак галавы, шыі або мочавыдзяляльнай сістэмы.

За жанчынамі з анеміяй Фанконі, якія зацяжаралі, варта ўважліва назіраць спецыяліста. Такім жанчынам часта неабходныя пераліванні крыві на працягу ўсёй цяжарнасці.

У мужчын з анеміяй Фанконі зніжаецца фертыльнасць.

Ўскладненні анеміі Фанконі могуць ўключаць:

• Недастатковасць касцявога мозгу
• Рак крыві
• Рак печані (дабраякасны і злаякасны)

Сям'і, якія ў мінулым пакутавалі гэтым захворваннем, могуць прайсці генетычную кансультацыю, каб лепш зразумець рызыку.

Вакцынацыя можа паменшыць некаторыя ўскладненні, у тым ліку пнеўмакокавую пнеўманію, гепатыт і ветраную інфекцыю.

Людзям, якія пакутуюць анеміяй Фанконі, варта пазбягаць ракавых рэчываў (канцерогенов) і рэгулярна праводзіць агляды для праверкі на рак.

Анемія Фанконі; Анемія - Фанконі

• Утвараюцца элементы крыві

Дрор Ю. Спадчынныя сіндромы недастатковасці касцявога мозгу. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематалогія: асноўныя прынцыпы і практыка. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 29.

Lissauer T, Carroll W. Гематалагічныя парушэнні. У: Лісаўэр Т, Кэрал У, рэд. Ілюстраваны падручнік па педыятрыі. 5-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 23.

Vlachos A, Lipton JM. Недастатковасць касцявога мозгу. У: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, red. Дапаможнік па дзіцячай гематалогіі і анкалогіі Ланзкоўскага. 6-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 8.