Сіндром Фанконі

Сіндром Фанконі - гэта парушэнне працы нырачных труб, пры якім некаторыя рэчывы, якія звычайна ўсмоктваюцца ныркамі ў кроў, выдзяляюцца ў мачу.

Сіндром Фанконі можа быць выкліканы дэфектнымі генамі, альбо ён можа ўзнікнуць пазней у жыцці з-за паразы нырак. Часам прычына сіндрому Фанконі невядомая.

Частымі прычынамі сіндрому Фанконі ў дзяцей з'яўляюцца генетычныя дэфекты, якія ўплываюць на здольнасць арганізма расшчапляць некаторыя злучэнні, такія як:

• Цыстын (цистиноз)
• Фруктоза (непераноснасць фруктозы)
• Галактоза (галактоземия)
• Глікаген (хвароба захоўвання глікагену)

Цыстыноз - найбольш частая прычына сіндрому Фанконі ў дзяцей.

Іншыя прычыны ў дзяцей ўключаюць:

• Ўздзеянне цяжкіх металаў, такіх як свінец, ртуць або кадмій
• Сіндром Лоў, рэдкае генетычнае захворванне вачэй, мозгу і нырак
• Хвароба Вільсана
• Хвароба ўвагнутасці, рэдкае генетычнае захворванне нырак

У дарослых сіндром Фанконі можа быць выкліканы рознымі рэчамі, якія пашкоджваюць працу нырак, у тым ліку:

• Некаторыя лекавыя сродкі, у тым ліку азатиоприн, цидофовир, гентаміцін і тэтрацыклін
• Перасадка ныркі
• Хвароба адкладання лёгкай ланцуга
• Множная миелома
• Першасны амілаідоз

Сімптомы ўключаюць:

• Здача вялікай колькасці мачы, што можа прывесці да абязводжвання
• Празмерная смага
• Моцныя болі ў касцях
• Пераломы з-за слабасці касцей
• Цягліцавая слабасць

Лабараторныя даследаванні могуць паказаць, што ў мачы можа згубіцца занадта шмат наступных рэчываў:

• Амінакіслоты
• Бікарбанат
• Глюкоза
• Магній
• Фасфат
• Калій
• Натрыю
• Мачавая кіслата

Страта гэтых рэчываў можа прывесці да мноства праблем. Далейшыя тэсты і фізічны агляд могуць выяўляць прыкметы:

• Абязводжванне з-за залішняга мачавыпускання
• Збой у росце
• Астэамаляцыя
• Рахіт
• Канальцевый ацыдоз 2 тыпу

Шмат розных захворванняў можа выклікаць сіндром Фанконі. Асноўную прычыну і яе сімптомы неабходна разглядаць як неабходна.

Прагноз залежыць ад асноўнага захворвання.

Патэлефануйце да ўрача, калі ў вас абязводжванне арганізма або цягліцавая слабасць.

Сіндром Дэ Тоні-Фанконі-Дэбрэ

• Анатомія нырак

Bonnardeaux A, Bichet DG. Спадчынныя парушэнні працы нырачных канальчыкаў. У: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Брэнер і рэктар "Нырка". 11-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 44.

Брыгадзір JW. Сіндром Фанконі і іншыя парушэнні праксімальных канальчыкаў. У: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Комплексная клінічная нефралогія. 6-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 48.