Гіперкаліэмічны перыядычны параліч

Гіперкаліемічны перыядычны параліч (гіперПП) - гэта парушэнне, якое часам выклікае эпізоды цягліцавай слабасці, а часам і ўзровень калію ў крыві вышэй, чым звычайна. Медыцынская назва высокага ўзроўню калію - гіперкаліэмія.

ГіперПП - гэта адна з групы генетычных парушэнняў, якая ўключае перыядычны параліч гіпакаліеміі і перыядычны тырэятаксічны параліч.

ГіперПП з'яўляецца прыроджаным. Гэта азначае, што ён прысутнічае пры нараджэнні. У большасці выпадкаў яно перадаецца сем'ям (перадаецца па спадчыне) як аўтасомна-дамінантнае парушэнне. Іншымі словамі, толькі аднаму з бацькоў неабходна перадаць дзіцяці ген, звязаны з гэтым захворваннем, каб дзіця пацярпела.

Часам стан можа быць вынікам генетычнай праблемы, якая не перадаецца па спадчыне.

Лічыцца, што парушэнне звязана з праблемамі з тым, як арганізм кантралюе ўзровень натрыю і калія ў клетках.

Фактары рызыкі ўключаюць наяўнасць іншых членаў сям'і з перыядычным паралічам. Гэта аднолькава ўплывае на мужчын і жанчын.

Сімптомы ўключаюць прыступы мышачнай слабасці альбо страту цягліцавага руху (параліч), якія прыходзяць і сыходзяць. Паміж прыступамі існуе нармальная цягліцавая сіла.

Прыступы звычайна пачынаюцца ў дзяцінстве. Частата прыступаў вар'іруецца. У некаторых людзей адбываецца некалькі нападаў у дзень. Звычайна яны недастаткова цяжкія, каб мець патрэбу ў тэрапіі. Некаторыя людзі звязваюць миотонию, пры якой яны не могуць адразу расслабіць мышцы пасля выкарыстання.

Слабасць або параліч:

• Часцей за ўсё ўзнікае на плячах, спіне і сцёгнах
• Можа таксама ўключаць рукі і ногі, але не ўплывае на мышцы вачэй і мышцы, якія дапамагаюць дыхаць і глытаць
• Часцей за ўсё гэта адбываецца падчас адпачынку пасля заняткаў альбо фізічных нагрузак
• Можа адбыцца пры абуджэнні
• Сустракаецца і выключаецца
• Звычайна доўжыцца ад 15 хвілін да 1 гадзіны, але можа працягвацца і цэлы дзень

Трыгеры могуць ўключаць:

• Ужыванне ежы з высокім утрыманнем вугляводаў
• Адпачынак пасля практыкаванняў
• Ўздзеянне холаду
• Прапускаючы прыёмы ежы
  
• Ужыванне багатай каліем ежы альбо прыём лекаў, якія ўтрымліваюць калій
• Стрэс
  

Медыцынскі спецыяліст можа западозрыць гіперПП на падставе сямейнай гісторыі захворвання. Іншымі прыкметамі парушэння з'яўляюцца сімптомы мышачнай слабасці, якія ўзнікаюць і знікаюць пры нармальных або высокіх выніках тэсту на калій.

Паміж прыступамі фізічны агляд не паказвае нічога анамальнага. Падчас і паміж прыступамі ўзровень калію ў крыві можа быць нармальным альбо высокім.

Падчас прыступу цягліцавыя рэфлексы зніжаюцца альбо адсутнічаюць. І мышцы кульгаюць, а не застаюцца жорсткімі. Групы цягліц каля цела, такія як плечы і сцёгны, задзейнічаны часцей, чым рукі і ногі.

Тэсты, якія могуць быць зроблены, ўключаюць:

• Электракардыяграма (ЭКГ), якая можа быць ненармальнай падчас прыступаў
• Электраміёграфія (ЭМГ), якая звычайна з'яўляецца нормай паміж прыступамі і ненармальнай падчас прыступаў
• Біяпсія цягліц, якая можа выяўляць адхіленні

Для выключэння іншых прычын могуць быць прызначаныя іншыя тэсты.

Мэта лячэння - палегчыць сімптомы і прадухіліць наступныя прыступы.

Напады рэдка бываюць настолькі моцнымі, што патрабуюць экстранага лячэння. Але парушэнні сэрцабіцця (сардэчныя рытмы) могуць узнікаць і падчас прыступаў, для якіх неабходна экстранае лячэнне. Цягліцавая слабасць можа пагоршыцца пры паўторных прыступах, таму лячэнне для прадухілення прыступаў павінна адбыцца як мага хутчэй.

Глюкоза альбо іншыя вугляводы (цукру), якія паступаюць падчас прыступу, могуць паменшыць выяўленасць сімптомаў. Каб спыніць раптоўныя прыступы, можа спатрэбіцца ўвядзенне кальцыя альбо мочегонных прэпаратаў (таблеткі для вады).

Часам прыступы знікаюць пазней у жыцці самі па сабе. Але паўторныя прыступы могуць прывесці да пастаяннай слабасці цягліц.

HyperPP добра рэагуе на лячэнне. Лячэнне можа прадухіліць і нават змяніць прагрэсавальную цягліцавую слабасць.

Праблемы са здароўем, якія могуць быць звязаны з гіперПП, ўключаюць:

• Камяні ў нырках (пабочны эфект лекаў, якія выкарыстоўваюцца для лячэння стану)
• Нерэгулярнае сэрцабіцце
• Цягліцавая слабасць, якая павольна працягвае пагаршацца

Патэлефануйце свайму пастаўшчыку, калі ў вас ці вашага дзіцяці цягліцавая слабасць узнікае і сыходзіць, асабліва калі ў вас ёсць члены сям'і, якія перыядычна паралічуюць.

Перайдзіце ў аддзяленне хуткай медыцынскай дапамогі альбо патэлефануйце ў мясцовы нумар экстранай дапамогі (напрыклад, 911), калі вы страціце прытомнасць або адчуваеце цяжкасці з дыханнем, гаворкай або глытаннем.

Лекі ацэтазаламід і тыядыяды ў многіх выпадках прадухіляюць прыступы. Дыета з нізкім утрыманнем калію, высокім утрыманнем вугляводаў і лёгкія фізічныя нагрузкі могуць дапамагчы прадухіліць прыступы. Пазбяганне галадання, напружанай актыўнасці альбо халодных тэмператур таксама можа дапамагчы.

Перыядычны параліч - гіперкаліемія; Сямейны гіперкаліемічны перыядычны параліч; ГіперКПП; ГіперПП; Хвароба Гамсторпа; Перыядычны параліч, адчувальны да калія

• Цягліцавая атрафія

Амата А.А. Парушэнні працы шкілетных цягліц. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неўралогія Брэдлі ў клінічнай практыцы. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 110.

Керхнер Г.А., Птачэк ЖЖ. Каналапатыі: эпізадычныя і электрычныя парушэнні нервовай сістэмы. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Неўралогія Брэдлі ў клінічнай практыцы. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: кіраўнік 99.

Moxley RT, Heatwole C. Channelopathies: миотонические засмучэнні і перыядычны параліч. У: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Дзіцячая неўралогія Суэймана: прынцыпы і практыка. 6-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 151.