Гіпакаліемічны перыядычны параліч

Перыядычны параліч гипокалиемии (гипоПП) - гэта парушэнне, якое часам выклікае эпізоды мышачнай слабасці, а часам і ўзровень калія ў крыві ніжэйшы за звычайны. Медыцынская назва нізкага ўзроўню калію - гіпакаліемія.

HypoPP - адна з групы генетычных парушэнняў, якая ўключае перыядычны параліч гіперкаліеміі і перыядычны паралітык тырэятаксічных.

HypoPP - найбольш распаўсюджаная форма перыядычнага паралічу. Часцей дзівіць мужчын.

HypoPP з'яўляецца прыроджаным. Гэта азначае, што ён прысутнічае пры нараджэнні. У большасці выпадкаў яно перадаецца сем'ям (перадаецца па спадчыне) як аўтасомна-дамінантнае парушэнне. Іншымі словамі, толькі аднаму з бацькоў неабходна перадаць дзіцяці ген, звязаны з гэтым захворваннем, каб дзіця пацярпела.

У некаторых выпадках стан можа быць вынікам генетычнай праблемы, якая не перадаецца па спадчыне.

У адрозненне ад іншых формаў перыядычнага паралічу, людзі з гіпаПП маюць нармальную функцыю шчытападобнай залозы. Але ў іх вельмі нізкі ўзровень калію ў крыві падчас эпізодаў слабасці. Гэта адбываецца ў выніку ненармальнага перамяшчэння калія з крыві ў цягліцавыя клеткі.

Фактары рызыкі ўключаюць наяўнасць іншых членаў сям'і з перыядычным паралічам. Рызыка крыху вышэй у азіяцкіх мужчын, якія таксама маюць парушэнні ў працы шчытападобнай залозы.

Сімптомы ўключаюць прыступы мышачнай слабасці альбо страту цягліцавага руху (параліч), якія прыходзяць і сыходзяць. Паміж прыступамі існуе нармальная цягліцавая сіла.

Прыступы звычайна пачынаюцца ў падлеткавым узросце, але яны могуць адбыцца і да 10 гадоў. Частата прыступаў бывае рознай. У некаторых людзей напады адбываюцца кожны дзень. У іншых яны раз на год. Падчас нападаў чалавек застаецца напагатове.

Слабасць або параліч:

• Часцей за ўсё ўзнікае на плячах і сцёгнах
• Таксама можа паўплываць на рукі, ногі, мышцы вачэй і мышцы, якія дапамагаюць дыхаць і глытаць
• Сустракаецца і выключаецца
• Часцей за ўсё адбываецца пры абуджэнні альбо пасля сну альбо адпачынку
• Рэдка сустракаецца падчас практыкаванняў, але можа быць выклікана адпачынкам пасля трэніроўкі
• Можа быць выклікана высокім утрыманнем вугляводаў, высокім утрыманнем солі, стрэсам, цяжарнасцю, цяжкімі фізічнымі нагрузкамі і прастудай
• Звычайна прыступ працягваецца ад некалькіх гадзін да сутак

Іншы сімптом можа ўключаць миотонию стагоддзе (стан, пры якім пасля адкрыцця і закрыцця вачэй іх нельга адкрыць на кароткі час).

Медыцынскі работнік можа западозрыць гіпаПП на падставе сямейнай гісторыі захворвання. Іншыя прыкметы засмучэнні - гэта сімптомы слабасці цягліц, якія ўзнікаюць і знікаюць пры нармальных альбо нізкіх выніках тэсту на калій.

Паміж прыступамі фізічны агляд не паказвае нічога анамальнага. Перад прыступам можа быць скаванасць ног ці цяжар у нагах.

Падчас прыступу мышачнай слабасці ўзровень калію ў крыві нізкі. Гэта пацвярджае дыягназ. Агульнага калію ў арганізме не зніжаецца. Узровень калію ў крыві ў норме паміж прыступамі.

Падчас прыступу цягліцавыя рэфлексы зніжаюцца альбо адсутнічаюць. І мышцы кульгаюць, а не застаюцца жорсткімі. Групы цягліц каля цела, такія як плечы і сцёгны, задзейнічаны часцей, чым рукі і ногі.

Тэсты, якія могуць быць зроблены, ўключаюць:

• Электракардыяграма (ЭКГ), якая можа быць ненармальнай падчас прыступаў
• Электраміёграфія (ЭМГ), якая звычайна з'яўляецца нормай паміж прыступамі і ненармальнай падчас прыступаў
• Біяпсія цягліц, якая можа выяўляць адхіленні

Для выключэння іншых прычын могуць быць прызначаныя іншыя тэсты.

Мэтамі лячэння з'яўляюцца палягчэнне сімптомаў і прафілактыка наступных прыступаў.

Цягліцавая слабасць, якая ўключае дыханне або глытанне цягліц, з'яўляецца надзвычайнай сітуацыяй. Падчас прыступаў могуць узнікаць таксама небяспечныя нерэгулярныя сэрцабіцці (сардэчныя рытмы). Любы з іх трэба лячыць адразу.

Калій, які паступае падчас прыступу, можа спыніць прыступ. Калій можна прымаць унутр. Але калі слабасць моцная, калій можа спажывацца праз вену (IV).

Прыём прэпаратаў калія можа дапамагчы прадухіліць слабасць цягліц.

Харчаванне з нізкім утрыманнем вугляводаў можа дапамагчы паменшыць сімптомы.

Для прадухілення прыступаў можа быць прызначана лекі пад назвай ацетазоламід. Ваш пастаўшчык можа сказаць вам таксама прымаць прэпараты калія, таму што ацетазоламід можа выклікаць у арганізме страту калію.

Калі ацетазоламід не працуе для вас, могуць быць прызначаныя іншыя лекі.

HypoPP добра рэагуе на лячэнне. Лячэнне можа прадухіліць і нават змяніць прагрэсавальную цягліцавую слабасць. Хоць мышачная сіла пачынаецца ў норме паміж прыступамі, паўторныя прыступы могуць у канчатковым выніку выклікаць пагаршэнне і пастаянную слабасць цягліц паміж прыступамі.

Праблемы са здароўем, якія могуць быць звязаныя з гэтым захворваннем, ўключаюць:

• Камяні ў нырках (пабочны эфект ацетазоламіда)
• Нарушанае сэрцабіцце падчас прыступаў
• Цяжкасці з дыханнем, гаворкай альбо глытаннем падчас прыступаў (рэдка)
• Цягліцавая слабасць, якая з часам пагаршаецца

Патэлефануйце свайму пастаўшчыку, калі ў вас ці вашага дзіцяці цягліцавая слабасць узнікае і сыходзіць, асабліва калі ў вас ёсць члены сям'і, якія перыядычна паралічуюць.

Звярніцеся ў аддзяленне хуткай медыцынскай дапамогі альбо патэлефануйце ў мясцовы нумар экстранай дапамогі (напрыклад, 911), калі ў вас ці вашага дзіцяці непрытомнасць адчувае праблемы з дыханнем, гаворкай ці глытаннем.

Прадухіліць HypoPP нельга. Паколькі яно можа перадавацца па спадчыне, парай, якія рызыкуюць узнікнуць, можна параіць генетычнае кансультаванне.

Лячэнне прадухіляе прыступы слабасці. Перад прыступам можа быць скаванасць ног ці цяжар у нагах. Мяккая фізічная нагрузка, калі гэтыя сімптомы пачынаюцца, можа дапамагчы прадухіліць паўнавартасную атаку.

Перыядычны параліч - гіпакаліемія; Сямейны гіпакаліемічны перыядычны параліч; HOKPP; HypoKPP; HypoPP

Амата А.А. Парушэнні працы шкілетных цягліц. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неўралогія Брэдлі ў клінічнай практыцы. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 110.

Керхнер Г.А., Птачэк ЖЖ. Каналапатыі: эпізадычныя і электрычныя парушэнні нервовай сістэмы. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Неўралогія Брэдлі ў клінічнай практыцы. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: кіраўнік 99.

Цілтан А.Х. Вострыя нервова-мышачныя захворванні і парушэнні. У: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, red. Дзіцячая крытычная дапамога. 5-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 71.