Хвароба Вільсана

Задаволены

• Прыкметы і сімптомы хваробы Вільсана
• Звязаны з печанню
• Неўралагічны
• Кольцы Кайзер-Флейшэра і катаракта сланечніка
• Іншыя сімптомы
• У чым прычына і хто падвяргаецца рызыцы хваробы Вільсана?
• Як дыягнастуецца хвароба Вільсана?
• Фізічны экзамен
• Лабараторныя тэсты
• Як лечыцца хвароба Вільсана?
• Першы этап
• Другі этап
• Трэці этап
• Якія перспектывы хваробы Вільсана?
• Ці можаце вы прадухіліць хваробу Вільсана?
• Наступныя крокі

Што такое хвароба Вільсана?

Хвароба Вільсана, таксама вядомая як гепаталентыкулярная дэгенерацыя і прагрэсавальная дэгенерацыя сачавіцы, з'яўляецца рэдкім генетычным парушэннем, якое выклікае атручванне меддзю ў арганізме. Гэта дзівіць прыблізна 1 з 30 000 чалавек ва ўсім свеце.

У здаровым арганізме печань адфільтроўвае лішак медзі і вылучае яе з мочой. Пры хваробы Вільсана печань не можа правільна выдаліць лішнюю медзь. Затым лішняя медзь назапашваецца ў такіх органах, як мозг, печань і вочы.

Ранняя дыягностыка мае вырашальнае значэнне для спынення прагрэсавання хваробы Вільсана. Лячэнне можа ўключаць прыём лекаў альбо перасадку печані. Затрымка ці непрацоўка можа прывесці да пячоначнай недастатковасці, пашкоджання галаўнога мозгу альбо іншых пагражаюць жыццю станаў.

Пагаворыце са сваім лекарам, калі ў вашай сям'і ёсць хвароба Вільсана. Шмат людзей з такім захворваннем жывуць нармальна і здарова.

Прыкметы і сімптомы хваробы Вільсана

Прыкметы і сімптомы хваробы Вільсана вар'іруюцца ў шырокіх межах, у залежнасці ад таго, які орган уражаны. Іх можна прыняць за іншыя захворванні ці стану. Хвароба Вільсана можа выявіць толькі лекар і з дапамогай дыягнастычнага тэставання.

Звязаны з печанню

Наступныя сімптомы могуць сведчыць пра назапашванне медзі ў печані:

• слабасць
• пачуццё стомленасці
• страта вагі
• млоснасць
• ваніты
• страта апетыту
• сверб
• жаўтуха альбо пажаўценне скуры
• ацёк альбо ацёк ног і жывата
• боль ці ўздуцце жывата
• павуковая ангіёма, альбо бачныя на скуры крывяносныя пасудзіны, падобныя на галіны
• цягліцавыя курчы

Многія з гэтых сімптомаў, такія як жаўтуха і ацёк, аднолькавыя для іншых захворванняў, такіх як пячоначная і нырачная недастатковасць. Ваш лекар правядзе некалькі аналізаў перад пацверджаннем дыягназу хваробы Вільсана.

Неўралагічны

Назапашванне медзі ў мозгу можа выклікаць такія сімптомы, як:

• пагаршэнне памяці, гаворкі ці гледжання
• ненармальная хада
• мігрэні
• слінацёк
• бессань
• нязграбнасць рукамі
• змены асобы
• змены ў настроі
• дэпрэсія
• праблемы ў школе

На запушчаных стадыях гэтыя сімптомы могуць ўключаць цягліцавыя спазмы, курчы і болі ў цягліцах падчас руху.

Кольцы Кайзер-Флейшэра і катаракта сланечніка

Ваш лекар таксама праверыць на кольцы Кайзер-Флейшэра (K-F) і катаракту сланечніка ў вачах. K-F кольцы - гэта ненармальныя залаціста-карычневыя змены колеру ў вачах, якія выкліканы адкладамі лішку медзі. Кольцы K-F выяўляюцца прыблізна ў 97 адсоткаў людзей з хваробай Вільсана.

Сланечнікавая катаракта выяўляецца ў 1 з 5 людзей, якія пакутуюць хваробай Вільсана. Гэта адметны рознакаляровы цэнтр са спіцамі, якія выпраменьваюцца вонкі.

Іншыя сімптомы

Назапашванне медзі ў іншых органах можа выклікаць:

• сіняватае афарбоўванне пазногцяў
• камяні ў нырках
• заўчасны астэапароз альбо адсутнасць шчыльнасці касцяной тканіны
• артрыт
• парушэнні менструальнага цыклу
• нізкае крывяны ціск

У чым прычына і хто падвяргаецца рызыцы хваробы Вільсана?

Мутацыя ў ATP7B ген, які кадуе транспарціроўку медзі, выклікае хваробу Вільсана. Вы павінны пераняць ген ад абодвух бацькоў, каб мець хваробу Вільсана. Гэта можа азначаць, што адзін з вашых бацькоў хворы альбо носіць ген.

Ген можа прапусціць пакаленне, таму вы можаце паглядзець далей, чым бацькі, альбо прайсці генетычны тэст.

Як дыягнастуецца хвароба Вільсана?

Хвароба Вільсана можа быць цяжкай для лекараў першапачаткова дыягнаставаць. Сімптомы падобныя на іншыя праблемы са здароўем, такія як атручванне цяжкімі металамі, гепатыт С і цэрэбральны параліч.

Часам ваш лекар зможа выключыць хваробу Вільсана, калі ўзнікнуць неўралагічныя сімптомы і не будзе бачна кольца K-F.Але гэта не заўсёды тычыцца людзей, якія маюць спецыфічныя для печані сімптомы альбо не маюць іншых сімптомаў.

Лекар спытае пра вашы сімптомы і папросіць гісторыю хваробы вашай сям'і. Яны таксама будуць выкарыстоўваць розныя тэсты для пошуку пашкоджанняў, выкліканых назапашваннем медзі.

Фізічны экзамен

Падчас фізічнай дапамогі лекар будзе:

• вывучыце сваё цела
• прыслухоўвацца да гукаў у жываце
• праверце вочы пры яркім святле на наяўнасць кольцаў K-F альбо катаракты сланечніка
• правярае вашыя рухальныя навыкі і навыкі памяці

Лабараторныя тэсты

Для аналізу крыві ваш лекар возьме ўзоры і прааналізуе іх у лабараторыі, каб праверыць:

• парушэнні ферментаў печані
• ўзровень медзі ў крыві
• зніжаецца ўзровень цэрулаплазміна, бялку, які пераносіць медзь па крыві
• мутаваны ген, які таксама называюць генетычным тэставаннем
• нізкі ўзровень цукру ў крыві

Лекар таксама можа папрасіць вас збіраць мачу на працягу 24 гадзін для пошуку назапашвання медзі.

Як лечыцца хвароба Вільсана?

Паспяховае лячэнне хваробы Вільсана залежыць ад часу больш, чым ад лекаў. Лячэнне часта адбываецца ў тры этапы і павінна працягвацца ўсё жыццё. Калі чалавек перастае прымаць лекі, медзь можа аднаўляцца.

Першы этап

Першае лячэнне - выдаленне лішку медзі з арганізма шляхам хелаціруючыя тэрапіі. Хелаціруючыя агенты ўключаюць такія прэпараты, як d-пеніцыламін і трыенцін, альбо сіпрын. Гэтыя прэпараты выдаляць лішнюю медзь з вашых органаў і выкідваюць у кроў. Затым вашы ныркі будуць фільтраваць медзь у мачу.

Трыенцін мае менш зарэгістраваных пабочных эфектаў, чым d-пеніцыламін. Патэнцыйныя пабочныя эфекты d-пеніцыламіна ўключаюць:

• Гарачка
• сып
• праблемы з ныркамі
• праблемы з касцяным мозгам

Ваш лекар прызначыць меншыя дазоўкі хелаціруючых прэпаратаў, калі вы цяжарныя, бо яны могуць выклікаць прыроджаныя дэфекты.

Другі этап

Мэта другой стадыі - падтрымліваць нармальны ўзровень медзі пасля выдалення. Ваш лекар прызначыць цынк або тэтратыёмалібдат, калі вы скончылі першае лячэнне альбо не выявілі сімптомаў, але маеце хваробу Вільсана.

Цынк, які прымаецца ўнутр у выглядзе солі або ацэтату (Галзін), перашкаджае засваенню медзі з прадуктаў. У вас можа быць нязначнае засмучэнне страўніка ад прыёму цынку. Дзеці з хваробай Вільсана, але без якіх-небудзь сімптомаў, могуць захацець прымаць цынк, каб прадухіліць пагаршэнне стану альбо замарудзіць яго развіццё.

Трэці этап

Пасля таго, як сімптомы палепшацца і ўзровень медзі ў норме, вы хочаце засяродзіцца на доўгатэрміновай падтрымлівае тэрапіі. Сюды ўваходзіць пастаянная тэрапія цынкам альбо хелаціраванне і рэгулярны кантроль ўзроўню медзі.

Вы таксама можаце кіраваць узроўнем медзі, пазбягаючы ежы з высокім узроўнем, напрыклад:

• сухафрукты
• печань
• грыбы
• арэхі
• малюскаў
• шакалад
• полівітаміны

Магчыма, вы хочаце праверыць узровень вады і дома. У вадзе можа быць лішняя медзь, калі ў вашым доме ёсць медныя трубы.

Прыём лекаў у чалавека, які адчувае сімптомы, можа заняць ад чатырох да шасці месяцаў. Калі чалавек не рэагуе на гэтыя метады лячэння, яму можа спатрэбіцца перасадка печані. Паспяховая трансплантацыя печані можа вылечыць хваробу Вільсана. Паспяховасць трансплантацыі печані складае 85 адсоткаў праз год.

Якія перспектывы хваробы Вільсана?

Чым раней вы даведаецеся, ці ёсць у вас ген хваробы Вільсана, тым лепш прагноз. Хвароба Вільсана можа перарасці ў пячоначную недастатковасць і паражэнне мозгу, калі яе не лячыць.

Ранняе лячэнне можа дапамагчы змяніць неўралагічныя праблемы і пашкоджанне печані. Лячэнне на больш позніх стадыях можа прадухіліць далейшы прагрэс хваробы, але яно не заўсёды можа аднавіць шкоду. Людзям, якія знаходзяцца на стадыі стадыі, магчыма, давядзецца навучыцца кіраваць сімптомамі на працягу жыцця.

Ці можаце вы прадухіліць хваробу Вільсана?

Хвароба Вільсана - гэта спадчынны ген, які перадаецца ад бацькоў дзецям. Калі ў бацькоў ёсць дзіця з хваробай Вільсана, яны могуць нарадзіць і іншых дзяцей з гэтым захворваннем.

Нягледзячы на ​​тое, што вы не можаце прадухіліць хваробу Вільсана, вы можаце затрымаць альбо запаволіць пачатак захворвання. Калі вы даведаецеся пра наяўнасць хваробы Вільсана на ранніх тэрмінах, вы можаце прадухіліць праяву сімптомаў, прымаючы такія лекі, як цынк. Спецыяліст-генетык можа дапамагчы бацькам вызначыць патэнцыйны рызыка перадачы хваробы Вільсана дзецям.

Наступныя крокі

Запішыцеся на прыём да ўрача, калі ў вас ці ў каго-небудзь з вашых знаёмых маецца хвароба Вільсана альбо выяўляюцца сімптомы пячоначнай недастатковасці. Самым вялікім паказчыкам гэтага стану з'яўляецца сямейная гісторыя, але мутаваны ген можа прапусціць пакаленне. Магчыма, вы захочаце папрасіць генетычны аналіз разам з іншымі тэстамі, якія прызначыць ваш лекар.

Вам трэба будзе неадкладна пачаць лячэнне, калі вам паставяць дыягназ хваробы Вільсана. Ранняе лячэнне можа дапамагчы прадухіліць або затрымаць стан, асабліва калі вы яшчэ не выяўляеце сімптомаў. Лекі ўключае хелаціруючыя рэчывы і цынк і можа заняць да шасці месяцаў. Нават пасля таго, як узровень медзі нармалізуецца, вам варта працягваць прымаць лекі, бо хвароба Вільсана з'яўляецца пажыццёвым захворваннем.