Трубны склероз

Задаволены

• Што такое сухотны склероз?
• Наколькі распаўсюджаны туберкулёзны склероз?
• Генетыка туберкулёзнага склерозу
• Прыкметы і сімптомы сухотнага склерозу
• Дыягностыка сухотнага склерозу
• Пухліны пры сухотным склерозе
• Варыянты лячэння туберкулёзнага склерозу
• Курчы
• Псіхічная інваліднасць і затрымка развіцця
• Нарастанні на скуры
• Пухліны
• Што такое доўгатэрміновы прагноз для людзей з туберкулёзным склерозам?

Што такое сухотны склероз?

Клубневы склероз (ТС) або клубневы склероз (ТСК) - гэта рэдкае генетычнае стан, якое выклікае рост неканцерозных або дабраякасных пухлін у вашым мозгу, іншых жыццёва важных органах і скуры.

Склероз азначае «зацвярдзенне тканін», а клубні ўтвараюць каранёвую форму.

TS можа перадавацца ў спадчыну альбо быць выклікана спантаннай мутацыяй генаў. Некаторыя людзі маюць толькі лёгкія сімптомы, а іншыя адчуваюць:

• затрымка развіцця
• аўтызм
• інтэлектуальная інваліднасць
• курчы
• пухліны
• адхіленні ад нормы скуры

Гэта засмучэнне можа прысутнічаць пры нараджэнні, але сімптомы могуць спачатку быць мяккімі, патрабуючы гадоў, каб цалкам развіцца.

Не вядома пра лекі ад ТС, але большасць людзей можа разлічваць на нармальны тэрмін службы. Лячэнне накіравана на індывідуальныя сімптомы, і рэкамендуецца дбайнае назіранне з боку лекара.

Наколькі распаўсюджаны туберкулёзны склероз?

Каля 1 мільёна чалавек дыягнаставалі ТС ва ўсім свеце, і па дадзеных Альянсу туберкулёзнага склерозу (ТСА), у ЗША каля 50 000 выпадкаў. Умова вельмі складана распазнаць і дыягнаставаць, таму рэальная колькасць выпадкаў можа быць і вышэй.

TSA таксама паведамляе, што прыблізна траціна выпадкаў перадаецца па спадчыне, а дзве траціны, як мяркуецца, адбываецца ад спантаннай генетычнай мутацыі. Калі ў аднаго з бацькоў ёсць ТС, у іх дзіцяці ёсць 50-працэнтная верагоднасць успадкаваць яго.

Генетыка туберкулёзнага склерозу

Навукоўцы вылучылі два гена пад назвай TSC1 і TSC2. Гэтыя гены могуць выклікаць ТС, але наяўнасць толькі аднаго з іх можа прывесці да захворвання. Даследчыкі працуюць над тым, каб дакладна высветліць, чым займаецца кожны з гэтых генаў і як яны ўплываюць на ТС, але яны лічаць, што гены душаць рост пухліны і маюць важнае значэнне ў развіцці плёну скуры і мозгу.

Бацькі са слабым выпадкам ТС могуць нават не ведаць пра стан, пакуль не будзе пастаўлены дыягназ дзіцяці. Дзве траціны выпадкаў ТС з'яўляюцца вынікам самаадвольнай мутацыі, прычым ні адзін з бацькоў не перадае гена. Прычынай гэтай мутацыі з'яўляецца таямніца, і невядомы спосаб прадухіліць яе.

Дыягназ ТС можна пацвердзіць генетычнымі тэстамі. Пры разглядзе генетычнага тэставання для планавання сям'і важна памятаць, што толькі трэць выпадкаў ТС успадкоўваецца. Калі ў вас сямейная гісторыя ТС, можна зрабіць генетычнае тэставанне, каб даведацца, ці ёсць у вас ген.

Прыкметы і сімптомы сухотнага склерозу

Існуе шырокі спектр сімптомаў ТС, якія моцна адрозніваюцца ад чалавека да чалавека. Вельмі лёгкія выпадкі могуць мець некалькі, калі такія маюцца, сімптомаў, а ў іншых выпадках у людзей ёсць розныя інтэлектуальныя і фізічныя недахопы.

Сімптомы ТС могуць ўключаць:

• затрымкі развіцця
• курчы
• інтэлектуальныя недахопы
• анамальны рытм сэрца
• неракавыя пухліны галаўнога мозгу
• адклады кальцыя ў галаўным мозгу
• неракавыя пухліны нырак ці сэрца
• нарасты вакол альбо пад ім пазногцяў і пазногцяў на нагах
• разрастанні на сятчатцы або бледныя плямы на воку
• нарасты на дзясне або мове
• без костачак
• ўчасткі скуры, якія маюць зніжаны пігмент
• чырвоныя плямы скуры на твары
• прыпаднятая скура з тэкстурай, падобная на апельсінавую скарынку, якая звычайна знаходзіцца на спіне

Дыягностыка сухотнага склерозу

ТС дыягнастуецца генетычным тэставаннем або серыяй тэстаў, якая ўключае:

• МРТ галаўнога мозгу
• КТ галавы
• электракардыяграма
• ЭхоКГ
• УГД ныркі
• вочны экзамен
• гледзячы на ​​сваю скуру пад лямпай Вуда, якая выпраменьвае ультрафіялетавае святло

Прыступы або затрымка развіцця часта з'яўляюцца першымі прыкметамі ТС. Існуе шырокі спектр сімптомаў, звязаных з гэтым станам, і для пастаноўкі дакладнага дыягназу спатрэбіцца кампутарная тамаграфія і МРТ разам з поўным клінічным абследаваннем.

Пухліны пры сухотным склерозе

Пухліны з ТС не з'яўляюцца ракавымі, але могуць стаць вельмі небяспечнымі, калі іх не лячыць.

• Пухліны мозгу могуць блакаваць адток спіннога мозгу.
• Пухліны сэрца могуць выклікаць праблемы пры нараджэнні, блакуючы крывацёк або выклікаць нерэгулярнае сэрцабіцце. Гэтыя наватворы пры нараджэнні звычайна вялікія, але звычайна старэюць па ўзросце.
• Буйныя пухліны могуць перашкодзіць нармальнай працы нырак і прывесці да нырачнай недастатковасці.
• Калі наватворы ў воку становяцца занадта вялікімі, яны могуць блакаваць сятчатку, выклікаючы страту зроку ці слепату.

Варыянты лячэння туберкулёзнага склерозу

Паколькі сімптомы могуць моцна адрознівацца, універсальнага лячэння ТС не існуе, і лячэнне не плануецца для кожнага чалавека. План развіцця павінен быць адаптаваны ў адпаведнасці з вашымі патрэбамі ў працэсе развіцця сімптомаў. Лекар будзе рэгулярна праводзіць абследаванне і кантраляваць вас на працягу ўсяго жыцця. Маніторынг павінен таксама ўключаць рэгулярныя УГД нырак, каб праверыць наяўнасць пухлін.

Вось некалькі метадаў лячэння канкрэтных сімптомаў:

Курчы

Курчы вельмі часта сустракаюцца сярод людзей з ТС. Яны могуць паўплываць на вашу якасць жыцця. Медыкаменты часам могуць прымаць прыступы пад кантролем. Калі ў вас занадта шмат курчаў, хірургічная аперацыя на мозгу можа стаць варыянтам.

Псіхічная інваліднасць і затрымка развіцця

Ніжэй прыведзены дапамогу тым, хто мае праблемы з псіхікай і развіццём:

• спецыяльныя адукацыйныя праграмы
• паводніцкая тэрапія
• працатэрапія
• лекі

Нарастанні на скуры

Ваш лекар можа выкарыстоўваць лазер, каб выдаліць невялікія нарасты на скуры і палепшыць знешні выгляд скуры.

Пухліны

Хірургічнае ўмяшанне можа быць зроблена для выдалення пухлін і паляпшэння функцыі жыццёва важных органаў.

У красавіку 2012 года Амерыканскае ўпраўленне па харчаванні і леках выдало паскоранае дазвол на ўжыванне прэпарата пад назвай эверолімус. Гэты прэпарат можна ўжываць дарослым з ТС, якія маюць дабраякасныя пухліны ныркі. Па меры таго, як медыцынская дапамога працягвае развівацца, лячэнне сімптомаў ТС таксама паляпшаецца. Даследаванні працягваюцца. У цяперашні час лекі няма.

Што такое доўгатэрміновы прагноз для людзей з туберкулёзным склерозам?

Калі ў дзіцяці выяўляюцца прыкметы затрымкі ў развіцці, паводніцкія праблемы або парушэнні псіхікі, ранняе ўмяшанне можа значна палепшыць іх функцыянальнасць.

Сур'ёзныя ўскладненні ад ТС ўключаюць некантралюемыя курчы і пухліны галаўнога мозгу, нырак і сэрца. Калі гэтыя ўскладненні не лячыць, яны могуць прывесці да заўчаснай смерці.

Людзі з дыягназам ТС павінны знайсці лекара, які разумее, як кантраляваць і лячыць іх стан. Паколькі сімптомы так моцна адрозніваюцца ў кожнага чалавека, гэтаксама і перспектывы.

Няма вядомых лекаў ад ТС, але вы можаце разлічваць на нармальны тэрмін службы пры добрай медыцынскай дапамозе.