Спінна-цягліцавая атрафія

Задаволены

• Рэзюмэ
• Што такое спінальная цягліцавая атрафія (SMA)?
• Якія бываюць тыпы спінальнай цягліцавай атрафіі (СМА) і якія іх сімптомы?
• Што выклікае цягліцавую атрафію пазваночніка (СМА)?
• Як дыягнастуецца цягліцавая атрафія пазваночніка (СМА)?
• Якія метады лячэння спінальнай мышачнай атрафіі (SMA)?

Рэзюмэ

Што такое спінальная цягліцавая атрафія (SMA)?

Спінна-цягліцавая атрафія (SMA) - гэта група генетычных захворванняў, якія пашкоджваюць і забіваюць рухальныя нейроны. Маторныя нейроны - гэта тып нервовай клеткі спіннога мозгу і ніжняй часткі мозгу. Яны кіруюць рухамі ў вашых руках, нагах, твары, грудзях, горле і мове.

Па меры адмірання маторных нейронаў мышцы пачынаюць слабець і атрафіравацца (сыходзіць у адход). Пашкоджанне цягліц з часам пагаршаецца і можа паўплываць на гаворка, хаду, глытанне і дыханне.

Якія бываюць тыпы спінальнай цягліцавай атрафіі (СМА) і якія іх сімптомы?

Існуюць розныя тыпы SMA. Яны заснаваны на тым, наколькі сур'ёзная хвароба і калі пачынаюцца сімптомы:

• Тып l таксама называецца хваробай Вердніга-Гофмана або SMA з інфантыльным пачаткам. Гэта найбольш цяжкі тып. Ён таксама найбольш распаўсюджаны. У дзяцей з гэтым тыпам звычайна выяўляюцца прыкметы захворвання да 6-месячнага ўзросту. У больш цяжкіх выпадках прыкметы выяўляюцца нават да або адразу пасля нараджэння (тыпы 0 або 1А). У немаўлят могуць узнікаць праблемы з глытаннем і дыханнем, і яны не могуць шмат рухацца. Яны маюць хранічнае скарачэнне цягліц або сухажылляў (так званыя кантрактуры). Звычайна яны не могуць сесці без дапамогі. Без лячэння многія дзеці з гэтым тыпам памруць ва ўзросце да 2 гадоў.
• Набярыце ll з'яўляецца ўмераным і цяжкім тыпам СМА. Звычайна яго звычайна заўважаюць ва ўзросце ад 6 да 18 месяцаў. Большасць дзяцей гэтага тыпу могуць сядзець без падтрымкі, але не могуць стаяць і хадзіць без дапамогі. У іх таксама могуць узнікнуць праблемы з дыханнем. Звычайна яны могуць дажыць да падлеткавага ці маладога ўзросту.
• Набярыце lll таксама называецца хваробай Кугельберга-Веландэра. Гэта самы мяккі тып, які дзівіць дзяцей. Прыкметы захворвання звычайна выяўляюцца ва ўзросце ад 18 месяцаў. Дзеці гэтага тыпу могуць хадзіць самі, але могуць узнікнуць праблемы з бегам, падняццем з крэсла або ўздымам па лесвіцы. Яны могуць таксама мець скаліёз (скрыўленне пазваночніка), кантрактуры і рэспіраторныя інфекцыі.Пры лячэнні большасць дзяцей з гэтым тыпам будзе мець нармальны тэрмін жыцця.
• Тып IV сустракаецца рэдка і часта мякка. Звычайна гэта выклікае сімптомы пасля 21-гадовага ўзросту. Сімптомы ўключаюць слабую і ўмераную слабасць цягліц ног, тремор і лёгкія праблемы з дыханнем. З цягам часу сімптомы павольна пагаршаюцца. Людзі з гэтым тыпам SMA маюць звычайны тэрмін жыцця.

Што выклікае цягліцавую атрафію пазваночніка (СМА)?

Большасць тыпаў SMA выклікана змяненнем гена SMN1. Гэты ген адказвае за стварэнне бялку, які неабходны маторным нейронам, каб яны былі здаровымі і працавалі. Але калі частка гена SMN1 адсутнічае альбо ненармальная, для рухальных нейронаў недастаткова бялку. Гэта прыводзіць да адмірання маторных нейронаў.

У большасці людзей ёсць дзве копіі гена SM1 - па адной ад кожнага з бацькоў. Звычайна SMA адбываецца толькі тады, калі абедзве копіі маюць змены гена. Калі змяненне мае толькі адна копія, сімптомаў звычайна няма. Але гэты ген можа перадавацца ад бацькоў дзіцяці.

Некаторыя з менш распаўсюджаных тыпаў SMA могуць быць выкліканыя зменамі ў іншых генах.

Як дыягнастуецца цягліцавая атрафія пазваночніка (СМА)?

Для дыягностыкі SMA ваш медыцынскі работнік можа выкарыстоўваць мноства інструментаў:

• Фізічны экзамен
• Гісторыя хваробы, у тым ліку пытанне пра сямейную гісторыю
• Генетычнае тэставанне для праверкі на змены генаў, якія выклікаюць SMA
• Могуць быць праведзены электраміёграф і даследаванні нервовай праводнасці і біяпсія цягліц, асабліва калі гена не выяўлена

Бацькі, якія маюць сямейны анамнез SMA, магчыма, хочуць зрабіць прэнатальны аналіз, каб праверыць, ці няма ў іх дзіцяці змены гена SMN1. Для ўзяцця ўзору для тэставання выкарыстоўваецца амниоцентез або, у некаторых выпадках, проба варсінак харыёна (CVS).

У некаторых штатах генетычнае тэставанне на SMA з'яўляецца часткай скрынінгавых тэстаў для нованароджаных.

Якія метады лячэння спінальнай мышачнай атрафіі (SMA)?

Лекі ад SMA няма. Лячэнне можа дапамагчы кіраваць сімптомамі і прадухіліць ўскладненні. Яны могуць уключаць

• Лекі, якія дапамагаюць арганізму атрымліваць больш бялкоў, неабходных маторным нейронам
• Генная тэрапія для дзяцей ва ўзросце да 2 гадоў
• Фізічная, прафесійная і рэабілітацыйная тэрапія для паляпшэння паставы і рухомасці суставаў. Гэтыя метады лячэння могуць таксама палепшыць крывацёк і паволіць цягліцавую слабасць і атрафію. Некаторым людзям таксама можа спатрэбіцца тэрапія пры праблемах з маўленнем, жаваннем і глытаннем.
• Дапаможныя прылады, такія як падстаўкі або брекеты, артапедыя, сінтэзатары прамовы і інвалідныя каляскі, каб дапамагчы людзям заставацца больш незалежнымі
• Добрае харчаванне і збалансаванае харчаванне дапамагаюць падтрымліваць вагу і сілы. Некаторым людзям можа спатрэбіцца зонд для харчавання, каб атрымаць патрэбнае харчаванне.
• Падтрымка дыхання для людзей, якія маюць слабасць цягліц шыі, горла і грудной клеткі. Падтрымка можа ўключаць прылады, якія дапамагаюць дыхаць днём і прадухіляюць апноэ ў сне. Некаторым людзям можа спатрэбіцца знаходзіцца на ШВЛ.

NIH: Нацыянальны інстытут неўралагічных расстройстваў і інсульту