Сімптомы гемафіліі, як ставіцца дыягназ і агульныя сумневы

Задаволены

• Віды гемафіліі
• Сімптомы гемафіліі
• Як пацвердзіць дыягназ
• Агульныя пытанні пра гемафілію
• 1. Ці сустракаецца гемафілія часцей у мужчын?
• 2. Ці заўсёды гемафілія спадчынная?
• 3. Ці заразна гемафілія?
• 4. Ці можа хворы на гемафілію нармальным жыццём?
• 5. Хто мае гемафілію, можа прымаць ібупрофен?
• 6. Ці можа чалавек з гемафіліяй зрабіць сабе татуіроўкі альбо зрабіць аперацыю?

Гемафілія - ​​гэта генетычнае і спадчыннае захворванне, гэта значыць перадаецца ад бацькоў дзецям, якое характарызуецца працяглым крывацёкам з-за дэфіцыту альбо зніжэння актыўнасці фактараў VIII і IX у крыві, неабходных для згортвання крыві.

Такім чынам, калі адбываюцца змены, звязаныя з гэтымі ферментамі, магчыма, што маюцца крывацёкі, якія могуць быць унутранымі, напрыклад, з крывацечнасцю дзёсен, носа, мачы ці кала альбо сінякамі на целе.

Нягледзячы на ​​тое, што лячэння няма, у гемафіліі праводзіцца лячэнне, якое праводзіцца перыядычнымі ін'екцыямі з фактарам згусальнасці, які адсутнічае ў арганізме, для прадухілення крывацёку альбо пры наяўнасці крывацёку, якое неабходна хутка вырашыць. Зразумець, якім павінна быць лячэнне гемафіліі.

Віды гемафіліі

Гемафілія можа адбывацца двума спосабамі, якія, нягледзячы на ​​падобныя сімптомы, выкліканы недахопам розных кампанентаў крыві:

• Гемафілія A:гэта найбольш распаўсюджаны тып гемафіліі, які характарызуецца дэфіцытам фактару згортвання VIII;
• Гемафілія У:гэта выклікае змены ў вытворчасці фактару згортвання крыві IX, а таксама вядома як хвароба Каляд.

Фактары згортвання - гэта вавёркі, якія прысутнічаюць у крыві, і якія актывуюцца пры разрыве крывяноснай пасудзіны, дзякуючы чаму ўтрымліваецца крывацёк. Такім чынам, людзі з гемафіліяй пакутуюць ад крывацёкаў, кантроль якіх займае значна больш часу.

Ёсць дэфіцыт іншых фактараў згортвання крыві, якія таксама выклікаюць крывацёк і іх можна зблытаць з гемафіліяй, напрыклад, дэфіцыт фактару XI, у народзе вядомы як гемафілія тыпу С, але які адрозніваецца тыпам генетычных змен і формай перадачы.

Сімптомы гемафіліі

Сімптомы гемафіліі можна вызначыць з лагатыпамі ў першыя гады жыцця дзіцяці, аднак яны могуць быць ідэнтыфікаваны ў перыяд палавога паспявання, падлеткавага ўзросту ці дарослага жыцця, асабліва ў тых выпадках, калі гемафілія звязана са зніжэннем актыўнасці фактараў згусальнасці. Такім чынам, асноўнымі прыкметамі і сімптомамі, якія могуць сведчыць аб гемафіліі, з'яўляюцца:

• З'яўленне фіялетавых плям на скуры;
• Ацёкі і болі ў суставах;
• Спантаннае крывацёк без бачных прычын, напрыклад, у дзёснах або носе, напрыклад;
• Крывацёк падчас нараджэння першых зубоў;
• Крывацёк цяжка спыніць пасля простага парэзу альбо аперацыі;
• Раны, якія гояцца доўга;
• Празмерныя і працяглыя менструацыі.

Чым больш цяжкі тып гемафіліі, тым большая колькасць сімптомаў і хутчэй яны з'яўляюцца, таму цяжкая гемафілія звычайна выяўляецца ў дзіцяці ў першыя месяцы жыцця, у той час як сярэдняя гемафілія звычайна падазраецца прыблізна ў 5 гадоў, альбо калі дзіця пачынае хадзіць і гуляць.

Лёгкую гемафілію, наадварот, можна выявіць толькі ў дарослым узросце, калі чалавек пакутуе ад моцнага ўдару альбо пасля такіх працэдур, як выдаленне зуба, пры якіх крывацёк адзначаецца вышэй за норму.

Як пацвердзіць дыягназ

Дыягназ гемафілія ставіцца пасля ацэнкі гематолагам, які запытвае аналізы, якія ацэньваюць здольнасць крыві да згусальнасці, напрыклад, час згортвання крыві, які правярае час, які патрабуецца крыві для адукацыі тромба, і вымярэнне наяўнасці фактараў згусальнасць і ўзровень іх у крыві.

Фактары згортвання крыві - важныя вавёркі крыві, якія ўступаюць у гульню пры крывацёку, каб спыніць яго. Адсутнасць любога з гэтых фактараў выклікае захворванне, як пры гемафіліі тыпу А, якая выклікана адсутнасцю альбо зніжэннем фактару VIII альбо гемафіліі тыпу B, пры якой фактар ​​IX адчувае недахоп. Зразумець, як працуе каагуляцыя.

Агульныя пытанні пра гемафілію

Некалькі распаўсюджаных пытанняў пра гемафілію:

1. Ці сустракаецца гемафілія часцей у мужчын?

Фактары згортвання крыві, якія адчуваюць дэфіцыт гемафіліі, прысутнічаюць у Х-храмасоме, якая з'яўляецца унікальнай для мужчын і дублюецца ў жанчын. Такім чынам, каб мець захворванне, мужчыну неабходна атрымаць ад маці толькі 1 здзіўленую Х-храмасому, тады як для развіцця захворвання жанчына павінна атрымаць 2 здзіўленыя храмасомы, і, такім чынам, хвароба часцей сустракаецца ў мужчыны.

Калі жанчына мае толькі 1 здзіўленую Х-храмасому, успадкаваную ад любога з бацькоў, яна будзе носьбітам, але хвароба не будзе развівацца, бо іншая Х-храмасома кампенсуе інваліднасць, аднак у яе ёсць 25% шанцаў нарадзіць дзіця пры гэтым захворванні.

2. Ці заўсёды гемафілія спадчынная?

Прыблізна ў 30% выпадкаў гемафіліі адсутнічае сямейная гісторыя захворвання, што можа быць вынікам спантаннай генетычнай мутацыі ў ДНК чалавека. У гэтым выпадку лічыцца, што чалавек набыў гемафілію, але ён усё яшчэ можа перадаць хваробу сваім дзецям, як і любы іншы чалавек з гемафіліяй.

3. Ці заразна гемафілія?

Гемафілія не заразная, нават калі ёсць непасрэдны кантакт з крывёю носьбіта чалавека альбо нават пераліванне, бо гэта не перашкаджае адукацыі крыві кожнага чалавека праз касцяны мозг.

4. Ці можа хворы на гемафілію нармальным жыццём?

Пры прафілактычным лячэнні з заменай фактараў згусальнасці чалавек з гемафіліяй можа весці нармальнае жыццё, у тым ліку займацца спортам.

У дадатак да лячэння, каб прадухіліць няшчасныя выпадкі, лячэнне можна праводзіць пры наяўнасці крывацёку, уводзячы фактары згортвання крыві, што палягчае згусальнасць крыві і прадухіляе сур'ёзныя крывацёкі, згодна з указаннямі гематолага.

Акрамя таго, кожны раз, калі чалавек збіраецца зрабіць нейкі хірургічны ўмяшанне, уключаючы выдаленне зубоў і пломбы, напрыклад, неабходна ўводзіць дозы для прафілактыкі.

5. Хто мае гемафілію, можа прымаць ібупрофен?

Такія лекі, як ібупрофен, або якія маюць у сваім складзе ацэтыльсаліцылавую кіслату, нельга ўжываць людзям з дыягназам гемафілія, паколькі гэтыя прэпараты могуць перашкаджаць працэсу згусальнасці крыві і спрыяць узнікненню крывацёку, нават калі быў ужыты фактар ​​згусальнасці.

6. Ці можа чалавек з гемафіліяй зрабіць сабе татуіроўкі альбо зрабіць аперацыю?

Чалавек з дыягназам гемафілія, незалежна ад выгляду і ступені цяжкасці, можа рабіць татуіроўкі або хірургічныя працэдуры, аднак рэкамендацыя заключаецца ў паведамленні спецыяліста аб сваім стане і ўвядзенні фактару каагулянта перад працэдурай, пазбягаючы, напрыклад, моцных крывацёкаў.

Акрамя таго, у выпадку нанясення татуіровак некаторыя людзі з гемафіліяй паведамляюць, што працэс выздараўлення і боль пасля працэдуры былі меншымі, калі яны ўжывалі фактар ​​перад нанясеннем татуіроўкі. Акрамя таго, важна шукаць установу, якую рэгулюе ANVISA, чыстую, са стэрыльнымі і чыстымі матэрыяламі, пазбягаючы рызыкі ускладненняў.