Сіндром Тэрнера: што гэта такое, характарыстыкі і лячэнне

Задаволены

• Асноўныя прыкметы сіндрому
• Як праводзіцца лячэнне

Сіндром Тэрнера, які таксама называюць Х моносоміяй альбо дисгенезией палавых залоз, з'яўляецца рэдкім генетычным захворваннем, якое з'яўляецца толькі ў дзяўчынак і характарызуецца поўнай або частковай адсутнасцю адной з дзвюх Х-храмасом.

Адсутнасць адной з храмасом прыводзіць да з'яўлення характэрных для сіндрому Тэрнера характарыстык, напрыклад, невысокага росту, залішняй скуры на шыі і павелічэння грудной клеткі.

Дыягназ ставіцца шляхам назірання за прадстаўленымі характарыстыкамі, а таксама правядзення малекулярных тэстаў для ідэнтыфікацыі храмасом.

Асноўныя прыкметы сіндрому

Сіндром Тэрнера сустракаецца рэдка, сустракаецца прыблізна ў 1 на кожныя 2000 жыванароджаных. Асноўнымі прыкметамі гэтага сіндрому з'яўляюцца:

• Нізкага росту, здольны дасягаць 1,47 м у дарослым жыцці;
• Лішак скуры на шыі;
• Крылатая шыя, прымацаваная да плячэй;
• Лінія імплантацыі валасоў у нізкай патыліцы;
• Апушчаныя павекі;
• Шырокая грудзі з добра аддзеленымі саскамі;
• Шмат шышак, пакрытых цёмнымі валасамі на скуры;
• Затрымка палавога паспявання, без менструацыі;
• Грудзі, похву і похвавыя вусны заўсёды няспелыя;
• Яечнікі без развіцця яйкаклеткі;
• Сардэчна-сасудзістыя змены;
• Дэфекты нырак;
• Невялікія гемангіёмы, якія адпавядаюць росту сасудаў.

Разумовая адсталасць сустракаецца ў рэдкіх выпадках, але многім дзяўчатам з сіндромам Тэрнера складана арыентавацца ў прасторы і, як правіла, дрэнна ацэньваюць тэсты, якія патрабуюць спрытнасці і разліку, хаця на вербальных тэстах інтэлекту яны нармальныя альбо пераўзыходзяць норму.

Як праводзіцца лячэнне

Лячэнне сіндрому Тэрнера праводзіцца ў адпаведнасці з характарыстыкамі, прадстаўленымі чалавекам, і замяшчэнне гармонаў, галоўным чынам гармонаў росту і палавых гармонаў, звычайна рэкамендуецца лекарам, каб стымуляваць рост і палавыя органы маглі правільна развівацца. . Акрамя таго, пластычная хірургія можа быць выкарыстана для выдалення лішняй скуры на шыі.

Калі ў чалавека таксама ёсць праблемы з сардэчна-сасудзістай сістэмай альбо ныркамі, магчыма, спатрэбіцца выкарыстанне лекаў для лячэння гэтых змен і, такім чынам, дазволіць дзяўчыне здаровае развіццё.