Сіндром пратэя: што гэта такое, як яго вызначыць і лячыць

Задаволены

• Асноўныя рысы
• Што выклікае сіндром
• Як праводзіцца лячэнне
• Роля псіхолага ў сіндроме Пратэя

Сіндром Пратэя - рэдкае генетычнае захворванне, якое характарызуецца празмерным і асіметрычным ростам костак, скуры і іншых тканін, што прыводзіць да гігантызму некалькіх канечнасцяў і органаў, галоўным чынам рук, ног, чэрапа і спіннога мозгу.

Сімптомы сіндрому Пратэя звычайна з'яўляюцца ва ўзросце ад 6 да 18 месяцаў, а празмерны і непрапарцыйны рост звычайна спыняецца ў падлеткавым узросце. Важна, каб сіндром быў хутка ідэнтыфікаваны, каб можна было прыняць неадкладныя меры для выпраўлення дэфармацый і паляпшэння іміджу цела пацыентаў з сіндромам, пазбягаючы псіхалагічных праблем, напрыклад, сацыяльнай ізаляцыі і дэпрэсіі.

Асноўныя рысы

Сіндром пратэя звычайна выклікае з'яўленне некаторых характарыстык, такіх як:

• Дэфармацыі рук, ног, чэрапа і спіннога мозгу;
• Асіметрыя цела;
• Празмерныя скурныя зморшчыны;
• Праблемы з хрыбетнікам;
• Больш доўгі твар;
• Праблемы з сэрцам;
• Бародаўкі і светлыя плямы на целе;
• Павелічэнне селязёнкі;
• Павелічэнне дыяметра пальца, званае лічбавай гіпертрафіяй;
• Разумовая адсталасць.

Нягледзячы на ​​некалькі фізічных змен, у большасці выпадкаў пацыенты з сіндромам нармальна развіваюць інтэлектуальныя здольнасці і могуць мець адносна нармальнае жыццё.

Важна, каб сіндром быў выяўлены як мага раней, бо калі назіранне праводзіцца з моманту з'яўлення першых змен, гэта можа дапамагчы не толькі пазбегнуць псіхалагічных расстройстваў, але і пазбегнуць некаторых распаўсюджаных ускладненняў гэтага захворвання. сіндром, напрыклад, з'яўленне рэдкіх пухлін альбо ўзнікненне глыбокіх вянозных трамбозаў.

Што выклікае сіндром

Прычына сіндрому Пратэя яшчэ дакладна не ўстаноўлена, аднак лічыцца, што гэта можа быць генетычнае захворванне, якое ўзнікае ў выніку спантаннай мутацыі гена ATK1, якая ўзнікае ў працэсе развіцця плёну.

Нягледзячы на ​​генетычны сіндром пратэя, яго не лічаць спадчынным, што азначае, што няма рызыкі перадачы мутацыі ад бацькоў дзецям. Аднак, калі ў сям'і ёсць выпадкі сіндрому Пратэя, рэкамендуецца правесці генетычнае кансультаванне, бо можа ўзнікнуць большая схільнасць да ўзнікнення гэтай мутацыі.

Як праводзіцца лячэнне

Спецыяльнага лячэння сіндрому Пратэя няма, і звычайна лекар рэкамендуе выкарыстоўваць спецыяльныя сродкі для кантролю над некаторымі сімптомамі, акрамя хірургічнага ўмяшання для аднаўлення тканін, выдалення пухлін і паляпшэння эстэтыкі цела.

Пры выяўленні на ранніх стадыях сіндром можна кантраляваць пры дапамозе прэпарата пад назвай Рапаміцын, які з'яўляецца імунасупрэсіўную лекамі, прызначаным для прадухілення анамальнага росту тканін і прадухілення адукацыі пухлін.

Акрамя таго, надзвычай важна, каб лячэнне праводзіла міждысцыплінарная група медыцынскіх работнікаў, у якую павінны ўваходзіць, напрыклад, педыятры, артапеды, пластычныя хірургі, дэрматолагі, стаматолагі, нейрахірургі і псіхолагі. Такім чынам, чалавек будзе мець усю неабходную падтрымку, каб мець якасную жыццё.

Роля псіхолага ў сіндроме Пратэя

Псіхалагічнае назіранне вельмі важна не толькі для пацыентаў з сіндромам, але і для членаў іх сям'і, бо такім чынам можна зразумець хваробу і прыняць меры, якія паляпшаюць якасць жыцця і самаацэнку чалавека. Акрамя таго, псіхолаг мае важнае значэнне для паляпшэння цяжкасцей у навучанні, лячэння выпадкаў дэпрэсіі, памяншэння дыскамфорту чалавека і забеспячэння сацыяльнага ўзаемадзеяння.