Асаблівасці сіндрому Прадэра Вілі і спосабы лячэння

Задаволены

• Асноўныя рысы
• Немаўляты і дзеці да 2 гадоў
• Дзеці і дарослыя
• Што выклікае сіндром
• Як праводзіцца лячэнне

Сіндром Прадэра-Вілі - рэдкае генетычнае захворванне, якое выклікае праблемы з метабалізмам, змены ў паводзінах, млявасць і адставанне ў развіцці. Акрамя таго, яшчэ адной вельмі распаўсюджанай асаблівасцю з'яўляецца з'яўленне залішняга голаду пасля двух гадоў, які ў выніку можа прывесці да атлусцення і дыябету.

Хоць гэты сіндром не можа вылечыць, ёсць некаторыя метады лячэння, такія як працатэрапія, фізіятэрапія і псіхатэрапія, якія могуць дапамагчы паменшыць сімптомы і забяспечыць лепшае якасць жыцця.

Асноўныя рысы

Характарыстыкі сіндрому Прадэра-Вілі моцна адрозніваюцца ад дзіцяці да дзіцяці і звычайна адрозніваюцца ў залежнасці ад узросту:

Немаўляты і дзеці да 2 гадоў

• Цягліцавая слабасць: звычайна прыводзіць да таго, што рукі і ногі выглядаюць вельмі млявымі;
• Цяжкасці пры грудным гадаванні: гэта адбываецца з-за мышачнай слабасці, якая перашкаджае дзіцяці цягнуць малако;
• Апатыя: дзіця здаецца пастаянна стомленым і мала рэагуе на раздражняльнікі;
• Неразвітыя палавыя органы: з невялікімі або неіснуючымі памерамі.

Дзеці і дарослыя

• Залішні голад: дзіця пастаянна есць і ў вялікіх колькасцях, акрамя таго, што часта шукае ежу ў шафах ці смецці;
• Затрымка росту і развіцця: звычайна дзіця бывае карацейшым за норму і мае меншую мышачную масу;
• Цяжкасці ў навучанні: адвядзіце больш часу, каб навучыцца чытаць, пісаць ці нават вырашаць паўсядзённыя праблемы;
• Праблемы з маўленнем: затрымка ў артыкуляцыі слоў нават у дарослым узросце;
• Заганы развіцця ў арганізме: такія як маленькія рукі, скаліёз, змены формы сцёгнаў альбо адсутнасць колеру ў валасах і скуры.

Акрамя таго, да гэтага часу вельмі часта ўзнікаюць такія паводніцкія праблемы, як частае стаўленне да гневу, выкананне вельмі паўтаральных працэдур альбо агрэсіўныя дзеянні, калі ў чымсьці адмаўляюць, асабліва ў выпадку ежы.

Што выклікае сіндром

Сіндром Прадэра-Вілі з'яўляецца пры змене генаў сегмента ў 15-й храмасоме, што парушае функцыі гіпаталамуса і выклікае сімптомы хваробы з моманту нараджэння дзіцяці. Звычайна змена храмасомы перадаецца ў спадчыну ад бацькі, але бываюць і выпадкі, калі гэта адбываецца выпадкова.

Звычайна дыягназ ставяць на аснове назірання сімптомаў і генетычных тэстаў, прызначаных для нованароджаных з нізкім цягліцавым тонусам.

Як праводзіцца лячэнне

Лячэнне сіндрому Прадэра-Вілі вар'іруецца ў залежнасці ад сімптомаў і асаблівасцей дзіцяці, і таму можа спатрэбіцца група з некалькіх медыцынскіх спецыяльнасцей, паколькі могуць спатрэбіцца розныя метады лячэння, такія як:

• Выкарыстанне гармона росту: звычайна выкарыстоўваецца ў дзяцей для стымуляцыі росту, пазбягаючы нізкага росту і паляпшэння мышачнай сілы;
• Кансультацыі па харчаванні: дапамагае кантраляваць пачуццё голаду і паляпшае развіццё цягліц, забяспечваючы неабходныя пажыўныя рэчывы;
• Тэрапія палавымі гармонамі: выкарыстоўваюцца пры затрымцы ў развіцці палавых органаў дзіцяці;
• Псіхатэрапія: дапамагае кантраляваць змены ў паводзінах дзіцяці, а таксама прадухіляць імпульсы голаду;
• Лагапедыя: Гэтая тэрапія дазваляе зрабіць некаторыя дасягненні, звязаныя з мовай і формамі зносін гэтых людзей.
• Фізічная актыўнасць: Частыя фізічныя нагрузкі важныя для збалансавання масы цела і ўмацавання цягліц.
• Фізіятэрапія: Фізіятэрапія паляпшае цягліцавы тонус, паляпшае баланс і паляпшае дробную маторыку.
• Працоўная тэрапія: Працатэрапія забяспечвае пацыентам Прадэр-Вілі вялікую самастойнасць і самастойнасць у паўсядзённых справах.
• Псіхалагічная падтрымка: Псіхалагічная падтрымка важная для таго, каб дапамагчы чалавеку і яго сям'і, як змагацца з дакучлівым паводзінамі і парушэннямі настрою.

Таксама могуць быць выкарыстаны многія іншыя формы тэрапіі, якія звычайна рэкамендуе педыятр пасля назірання за асаблівасцямі і паводзінамі кожнага дзіцяці.