Што такое сіндром Марфана, сімптомы і лячэнне

Задаволены

• Асноўныя сімптомы
• Прычыны сіндрому Марфана
• Як ставіцца дыягназ
• Варыянты лячэння

Сіндром Марфана - генетычнае захворванне, якое дзівіць злучальную тканіну, якая адказвае за падтрымку і эластычнасць розных органаў у целе. Людзі з гэтым сіндромам, як правіла, вельмі высокія, худыя і маюць надзвычай доўгія пальцы рук і ног, а таксама могуць мець змены ў сэрцы, вачах, касцях і лёгкіх.

Гэты сіндром узнікае з прычыны спадчыннага дэфекту гена фібрыліну-1, які з'яўляецца асноўным кампанентам звязкаў, сценак артэрый і суставаў, у выніку чаго некаторыя часткі і органы цела становяцца далікатнымі. Дыягназ ставіцца лекарам агульнай практыкі альбо педыятрам праз анамнез здароўя чалавека, аналізы крыві і візуалізацыю, а лячэнне складаецца ў падтрымцы наступстваў, выкліканых сіндромам.

Асноўныя сімптомы

Сіндром Марфана - генетычнае захворванне, якое выклікае змены ў розных сістэмах арганізма, што прыводзіць да з'яўлення прыкмет і сімптомаў, якія могуць з'яўляцца пры нараджэнні альбо нават на працягу ўсяго жыцця, цяжар якіх вар'іруецца ў залежнасці ад чалавека. Гэтыя прыкметы могуць з'яўляцца ў наступных месцах:

• Сэрца: асноўнымі наступствамі сіндрому Марфана з'яўляюцца сардэчныя змены, якія прыводзяць да страты апоры ў сценцы артэрыі, што можа выклікаць анеўрызму аорты, пашырэнне страўнічкаў і выпадзенне мітральнага клапана;
• Косці: гэты сіндром прыводзіць да таго, што косці растуць празмерна, і гэта можна заўважыць пры перабольшанні росту чалавека і вельмі доўгіх руках, пальцах рук і ног. Раскапаны куфар, таксама званыpectus excavatum, гэта значыць, калі ў цэнтры грудзей утвараецца дэпрэсія;
• Вочы: звычайна ў людзей, якія пакутуюць гэтым сіндромам, назіраецца зрушэнне сятчаткі, глаўкома, катаракта, блізарукасць і можа быць сіняватая белая частка вочы;
• Пазваночнік: праявы гэтага сіндрому могуць быць бачныя пры такіх праблемах з хрыбетнікам, як скаліёз, які ўяўляе сабой адхіленне пазваночніка ў правы ці левы бок. Таксама можна назіраць павелічэнне дуральнага мяшка ў вобласці паясніцы, якая з'яўляецца мембранай, якая пакрывае вобласць хрыбетніка.

Іншымі прыкметамі, якія могуць узнікнуць з-за гэтага сіндрому, з'яўляюцца друзласць звязкаў, дэфармацыі неба, вядомыя як дах рота, і плоскаступнёвасць, для якой характэрныя доўгія ступні без скрыўлення падэшвы. Даведайцеся больш пра тое, што такое плоскаступнёвасць і як праводзіцца лячэнне.

Прычыны сіндрому Марфана

Сіндром Марфана выкліканы дэфектам гена пад назвай фібрылін-1 або FBN1, які выконвае функцыю забеспячэння апоры і фарміравання эластычных валокнаў розных органаў у целе, такіх як косці, сэрца, вочы і пазваночнік.

У большасці выпадкаў гэты дэфект з'яўляецца спадчынным, гэта азначае, што ён перадаецца ад бацькі ці маці дзіцяці і можа адбыцца як у жанчын, так і ў мужчын. Аднак у некаторых больш рэдкіх выпадках гэты дэфект гена можа адбыцца выпадкова і без вядомых прычын.

Як ставіцца дыягназ

Дыягназ сіндрому Марфана ставіцца тэрапеўтам агульнай практыкі альбо педыятрам на падставе сямейнага анамнезу і фізічных змен чалавека, і візуалізацыйныя тэсты, такія як эхокардиография і электракардыяграма, могуць быць прызначаны для выяўлення магчымых праблем з сэрцам, такіх як расслаенне аорты. Даведайцеся больш пра расслаенне аорты і пра тое, як яе вызначыць.

Таксама прызначаюцца рэнтгенаўскія здымкі, кампутарная або магнітна-рэзанансная тамаграфія для праверкі зменаў у іншых органах і аналізаў крыві, такіх як генетычныя тэсты, якія дазваляюць выявіць мутацыі ў гене, адказныя за з'яўленне гэтага сіндрому. Пасля вынікаў вынікаў аналізаў лекар правядзе генетычную кансультацыю, у якой будуць дадзены рэкамендацыі па генетыцы сям'і.

Варыянты лячэння

Лячэнне сіндрому Марфана накіравана не на лячэнне хваробы, але дапамагае паменшыць сімптомы, каб палепшыць якасць жыцця людзей з гэтым сіндромам, і накіравана на мінімізацыю дэфармацый пазваночніка, паляпшэнне рухаў суставаў і памяншэнне магчымасці развіцця вывіхі.

Такім чынам, пацыенты з сіндромам Марфана павінны рэгулярна праводзіць агляды сэрца і сасудаў і прымаць такія лекі, як бэта-адреноблокаторы, для прадухілення паразы сардэчна-сасудзістай сістэмы. Акрамя таго, магчыма, спатрэбіцца хірургічнае лячэнне для карэкцыі паражэнняў аортальнай артэрыі, напрыклад.