Сіндром Хантэр: што гэта такое, дыягностыка, сімптомы і лячэнне

Задаволены

• Сімптомы сіндрому Хантэр
• Як ставіцца дыягназ
• Лячэнне сіндрому Хантэр

Сіндром Хантэр, таксама вядомы як мукапалісахарыдоз тыпу II або MPS II, з'яўляецца рэдкім генетычным захворваннем, больш распаўсюджаным у мужчын, якое характарызуецца дэфіцытам фермента - ідуранат-2-сульфатазы, які важны для правільнага функцыянавання арганізма.

З-за зніжэння актыўнасці гэтага фермента адбываецца назапашванне рэчываў у клетках, што прыводзіць да сур'ёзных сімптомаў і прагрэсавальнай эвалюцыі, такіх як скаванасць суставаў, сардэчныя і дыхальныя змены, з'яўленне паражэнняў скуры і неўралагічныя змены, напрыклад .

Сімптомы сіндрому Хантэр

Сімптомы сіндрому Хантэра, хуткасць прагрэсавання хваробы і цяжар вар'іруюцца ў залежнасці ад чалавека, асноўнымі характарыстыкамі захворвання з'яўляюцца:

• Неўралагічныя змены, з магчымасцю псіхічнай недастатковасці;
• Гепатаспленомегалія, якая ўяўляе сабой павелічэнне печані і селязёнкі, якое прыводзіць да павелічэння жывата;
• Скаванасць суставаў;
• Напрыклад, грубы і непрапарцыйны твар, з вялікай галавой, шырокім носам і тоўстымі вуснамі;
• Страта слыху;
• Дэгенерацыя сятчаткі;
• Цяжкасці перамяшчэння;
• Частыя рэспіраторныя інфекцыі;
• Цяжкасці з размовай;
• З'яўленне паражэнняў скуры;
• Наяўнасць кіл, пераважна пупочной і пахвіннай.

У больш цяжкіх выпадках могуць таксама адбыцца сардэчныя змены са зніжэннем функцыі сэрца і рэспіраторныя змены, якія могуць прывесці да непраходнасці дыхальных шляхоў і павышэння верагоднасці рэспіраторных інфекцый, якія могуць быць сур'ёзнымі.

З-за таго, што сімптомы выяўляюцца і развіваюцца па-рознаму ў пацыентаў з гэтым захворваннем, працягласць жыцця таксама розная, з большай верагоднасцю смерці паміж першым і другім дзесяцігоддзем жыцця, калі сімптомы больш сур'ёзныя.

Як ставіцца дыягназ

Дыягназ "Сіндром Хантэр" ставіцца генетыкам альбо тэрапеўтам у залежнасці ад сімптомаў, якія прадстаўляюцца чалавекам, і вынікаў пэўных аналізаў. Важна, каб дыягназ не ставіўся толькі на падставе клінічных праяў, бо характарыстыкі вельмі падобныя на характары іншых мукополісахарыдозаў, і важна, каб лекар прызначыў больш канкрэтныя аналізы. Даведайцеся больш пра мукапалісахарыдоз і пра тое, як яго вызначыць.

Такім чынам, важна вымяраць гликозаминогликаны ў мачы і, галоўным чынам, ацэньваць узровень актыўнасці фермента Ідуронат-2-сульфатазы ў фібрабластах і плазме. Акрамя таго, звычайна рэкамендуюцца іншыя тэсты для праверкі выяўленасці сімптомаў, такія як УГД, тэсты для ацэнкі дыхальнай здольнасці, аудиометрия, неўралагічныя тэсты, афтальмалагічны агляд і рэзананс чэрапа і хрыбетніка, напрыклад.

Лячэнне сіндрому Хантэр

Лячэнне сіндрому Хантэра вар'іруецца ў залежнасці ад характарыстык, прадстаўленых людзьмі, аднак звычайна лекар рэкамендуе правесці замену фермента, каб прадухіліць прагрэсаванне захворвання і з'яўленне ускладненняў.

Акрамя таго, лекар рэкамендуе спецыяльнае лячэнне выяўленых сімптомаў, а таксама працатэрапію і фізіятэрапію з мэтай стымуляцыі прамовы і руху пацыента з сіндромам, каб прадухіліць рухальныя і маўленчыя цяжкасці, напрыклад.