Што такое сіндром Хольт-Орама?

Задаволены

• Асаблівасці сіндрому Хольт-Орама
• Дыягностыка сіндрому Хольт-Орама
• Лячэнне сіндрому Хольт-Орама

Сіндром Холт-Орама - рэдкае генетычнае захворванне, якое выклікае дэфармацыі верхніх канечнасцяў, напрыклад, рук і плячэй, і праблемы з сэрцам, такія як арытмія ці нязначныя заганы развіцця.

Гэта захворванне, якое часта можна дыягнаставаць толькі пасля нараджэння дзіцяці, і хаця лячэння няма, існуюць метады лячэння і аперацыі, накіраваныя на паляпшэнне якасці жыцця дзіцяці.

Асаблівасці сіндрому Хольт-Орама

Сіндром Холт-Орама можа выклікаць некалькі заган развіцця і праблемы, якія могуць ўключаць у сябе:

• Дэфармацыі верхніх канечнасцяў, якія ўзнікаюць у асноўным у руках або ў вобласці пляча;
• Праблемы з сэрцам і заганы развіцця, якія ўключаюць сардэчную арытмію і дэфект міжпрадсэрнай перагародкі, які ўзнікае, калі паміж дзвюма камерамі сэрца ёсць невялікая дзірка;
• Лёгачная гіпертэнзія - гэта павышэнне артэрыяльнага ціску ў лёгкіх, якое выклікае такія сімптомы, як стомленасць і дыхавіца.

Рукі звычайна з'яўляюцца канечнасцямі, якія найбольш пацярпелі ад заган развіцця, прычым адсутнасць вялікіх пальцаў часта.

Сіндром Холт-Орама выкліканы генетычнай мутацыяй, якая ўзнікае паміж 4 і 5 тыднямі цяжарнасці, калі ніжнія канечнасці яшчэ не сфармаваны належным чынам.

Дыягностыка сіндрому Хольт-Орама

Звычайна гэты сіндром дыягнастуюць пасля родаў, калі ў канечнасцях дзіцяці назіраюцца заганы развіцця і заганы і змяняецца функцыянаванне сэрца.

Для пастаноўкі дыягназу можа спатрэбіцца правядзенне некаторых аналізаў, такіх як рэнтгенаграфія і электракардыяграма. Акрамя таго, шляхам правядзення пэўнага генетычнага тэсту, праведзенага ў лабараторыі, можна вызначыць мутацыю, якая выклікае захворванне.

Лячэнне сіндрому Хольт-Орама

Лячэнне гэтага сіндрому не існуе, але некаторыя віды лячэння, такія як фізіятэрапія для карэкцыі паставы, умацавання цягліц і абароны пазваночніка, дапамагаюць развіццю дзіцяці. Акрамя таго, калі ёсць іншыя праблемы, такія як заганы развіцця і змены ў працы сэрца, можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне. Дзеці з гэтымі праблемамі павінны рэгулярна назірацца ў кардыёлага.

Дзеці з гэтай генетычнай праблемай павінны кантралявацца з нараджэння і праводзіць далейшае назіранне на працягу ўсяго жыцця, каб можна было рэгулярна ацэньваць стан іх здароўя.