Як успадкоўваецца серпападобна-клеткавая анемія?

Задаволены

• У чым розніца паміж дамінантным і рэцэсіўным генам?
• Серпападобна-клеткавая анемія аўтасомная альбо звязаная з падлогай?
• Як я магу зразумець, ці перадам ген свайму дзіцяці?
• Як даведацца, ці з'яўляюся я перавозчыкам?
• Сутнасць

Што такое серпападобна-клеткавая анемія?

Серпападобна-клеткавая анемія - гэта генетычнае захворванне, якое назіраецца з нараджэння. Шматлікія генетычныя захворванні выкліканы змененымі альбо мутаванымі генамі вашай маці, бацькі ці абодвух бацькоў.

Людзі з серпападобна-клеткавай анеміяй маюць чырвоныя крывяныя цельцы, якія маюць форму паўмесяца або сярпа. Гэтая незвычайная форма абумоўлена мутацыяй гена гемаглабіну. Гемаглабін - гэта малекула чырвоных крывяных цельцаў, якая дазваляе ім дастаўляць кісларод да тканін па ўсім целе.

Эрытрацыты ў форме серпападобнай формы могуць прывесці да розных ускладненняў. З-за іх няправільнай формы яны могуць затрымацца ў сасудах, што прыводзіць да хваравітых сімптомаў. Акрамя таго, серпападобныя клеткі адміраюць хутчэй, чым тыповыя эрытрацыты, што можа прывесці да анеміі.

Некаторыя, але не ўсе генетычныя захворванні могуць перадавацца ад аднаго або абодвух бацькоў. Серпападобна-клеткавая анемія - адно з гэтых умоў. Схема яго наследавання - аўтасомна-рэцэсіўная. Што азначаюць гэтыя тэрміны? Як менавіта серпападобна-клеткавая анемія перадаецца ад бацькоў дзіцяці? Чытайце далей, каб даведацца больш.

У чым розніца паміж дамінантным і рэцэсіўным генам?

Генетыкі выкарыстоўваюць тэрміны дамінантны і рэцэсіўны, каб апісаць верагоднасць перадачы пэўнай рысы наступнаму пакаленню.

У вас ёсць дзве копіі кожнага з генаў - адна ад маці і іншая ад бацькі. Кожная копія гена называецца алелем. Вы можаце атрымаць дамінантны алель ад кожнага з бацькоў, рэцэсіўны алель ад кожнага з бацькоў альбо па адным з кожнага.

Дамінантныя алелі звычайна пераўзыходзяць рэцэсіўныя алелі, адсюль і іх назва. Напрыклад, калі вы атрымаеце ў спадчыну рэцэсіўны алель ад бацькі, а дамінантны - ад маці, вы звычайна выяўляеце рысу, звязаную з дамінуючым алелем.

Прымета серпападобна-клеткавай анеміі выяўляецца на рэцэсіўным алелі гена гемаглабіну. Гэта азначае, што ў вас павінна быць дзве копіі рэцэсіўнага алеля - адна ад маці і другая ад бацькі.

Людзі, якія маюць адну дамінантную і адну рэцэсіўную копію алеля, не будуць мець серпападобна-клеткавай анеміі.

Серпападобна-клеткавая анемія аўтасомная альбо звязаная з падлогай?

Аўтасомна і звязана з полам ставяцца да храмасоме, у якой прысутнічае алель.

Кожная клетка вашага цела звычайна змяшчае 23 пары храмасом. З кожнай пары адна храмасома успадкоўваецца ад вашай маці, а другая - ад бацькі.

Першыя 22 пары храмасом адносяцца да аўтасом і аднолькавыя для мужчын і жанчын.

Апошняя пара храмасом называецца палавой храмасомай. Гэтыя храмасомы адрозніваюцца паміж падлогамі. Калі вы жанчына, вы атрымалі X-храмасому ад маці і X-храмасому ад бацькі. Калі вы мужчына, вы атрымалі X-храмасому ад маці і Y-храмасому ад бацькі.

Некаторыя генетычныя ўмовы звязаны з падлогай, што азначае, што алель прысутнічае ў X або Y палавой храмасоме. Іншыя - аўтасомныя, гэта азначае, што алель прысутнічае ў адной з аўтасом.

Аллель анеміі серпападобнай клеткі з'яўляецца аўтасомным, гэта значыць, што яго можна знайсці ў адной з астатніх 22 пар храмасом, але не ў X і Y храмасоме.

Як я магу зразумець, ці перадам ген свайму дзіцяці?

Для таго каб мець серпападобна-клеткавую анемію, неабходна мець дзве копіі рэцэсіўнага алеля серпападобна-клеткавага тыпу. Але як быць з тымі, у каго толькі адзін асобнік? Гэтыя людзі вядомыя як носьбіты. Кажуць, у іх ёсць серпападобна-клеткавыя прыкметы, але не серпападобна-клеткавая анемія.

Носьбіты маюць адзін дамінантны алель і калісьці рэцэсіўны алель. Памятаеце, дамінантны алель звычайна пераўзыходзіць рэцэсіўны, таму ў носьбітаў звычайна няма сімптомаў захворвання. Але яны ўсё яшчэ могуць перадаць рэцэсіўны алель сваім дзецям.

Вось некалькі прыкладаў сцэнарыяў, якія ілюструюць, як гэта можа адбыцца:

• Сцэнар 1. Ні адзін з бацькоў не мае рэцэсіўнага алеля серпападобна-клеткавага тыпу. Ні адзін з іх дзяцей не будзе мець серпападобна-клеткавай анеміі альбо быць носьбітамі рэцэсіўнага алеля.
• Сцэнар 2. Адзін з бацькоў з'яўляецца носьбітам, а другі не. Ні ў аднаго з іх дзяцей не будзе серпападобна-клеткавай анеміі. Але ёсць 50-працэнтная верагоднасць, што дзеці стануць носьбітамі.
• Сцэнар 3. Абодва бацькі - носьбіты. Існуе 25 адсоткаў верагоднасці, што іх дзеці атрымаюць два рэцэсіўныя алелі, якія выклікаюць серпападобна-клеткавую анемію. Таксама ёсць 50-працэнтная верагоднасць, што яны будуць перавозчыкамі. Нарэшце, ёсць таксама 25-працэнтная верагоднасць, што іх дзеці наогул не будуць несці алель.
• Сцэнар 4. Адзін з бацькоў не з'яўляецца носьбітам, але ў другога серпападобна-клеткавая анемія. Ні ў аднаго з іх дзяцей не будзе серпападобна-клеткавай анеміі, але ўсе яны будуць носьбітамі.
• Сцэнар 5. Адзін з бацькоў з'яўляецца носьбітам, а другі мае серпападобна-клеткавую анемію. Існуе 50 адсоткаў верагоднасці, што ў дзяцей будзе серпападобна-клеткавая анемія, і 50 адсоткаў верагоднасці, што яны будуць пераносчыкамі.
• Сцэнар 6. Абодва бацькі маюць серпападобна-клеткавую анемію. Усе іх дзеці будуць мець серпападобна-клеткавую анемію.

Як даведацца, ці з'яўляюся я перавозчыкам?

Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя серпападобна-клеткавай анеміі, але ў вас яе няма самастойна, вы можаце быць яе носьбітам. Калі вы ведаеце, што ў вас ёсць у вашай сям'і ці вы не ўпэўнены ў сваёй сямейнай гісторыі, просты тэст можа дапамагчы вызначыць, ці носіце вы алель серпападобнай клеткі.

Лекар возьме невялікі ўзор крыві, звычайна з кончыка пальца, і адправіць у лабараторыю для аналізу. Пасля гатоўнасці вынікаў генетычны кансультант правядзе іх разам з вамі, каб дапамагчы зразумець рызыку перадачы алеля сваім дзецям.

Калі вы сапраўды носіце рэцэсіўны алель, нядрэнна, каб і ваш партнёр прайшоў тэст. Выкарыстоўваючы вынікі абодвух тэстаў, генетычны кансультант можа дапамагчы вам абодвум зразумець, як серпападобна-клеткавая анемія можа і не паўплываць на будучых дзяцей, якіх вы разам маеце.

Сутнасць

Серпападобна-клеткавая анемія - гэта генетычнае захворванне, якое мае аўтасомна-рэцэсіўную схему атрымання ў спадчыну. Гэта азначае, што стан не звязана з палавымі храмасомамі. Хтосьці павінен атрымаць дзве копіі рэцэсіўнага алеля, каб мець стан. Людзей, якія маюць адзін дамінантны і адзін рэцэсіўны алель, называюць носьбітамі.

Існуе мноства розных сцэнарыяў наследавання серпападобна-клеткавай анеміі, у залежнасці ад генетыкі абодвух бацькоў. Калі вы занепакоеныя тым, што вы ці ваш партнёр можаце перадаць алель альбо стан сваім дзецям, просты генетычны тэст дапаможа вам арыентавацца ва ўсіх патэнцыйных сцэнарыях.