Агенез нырак

Задаволены

• Агенеза нырак
• Якія прыкметы і сімптомы агенезіі нырак?
• Хто рызыкуе агенез нырак?
• Што выклікае агенезу нырак?
• Дыягностыка агенезу нырак
• Лячэнне і прагноз
• Прафілактыка
• Забірай

Агенеза нырак

Агенеза нырак - гэта стан, пры якім у нованароджанага адсутнічае адна або абедзве ныркі. Аднабаковы агенез нырак (URA) - адсутнасць адной ныркі. Двухбаковы агенез нырак (BRA) - гэта адсутнасць абедзвюх нырак.

Па дадзеных сакавіка Dimes, абодва выгляду нырачнай агенезіі адбываюцца пры менш чым 1 працэнтах родаў штогод. Менш за 1 на кожную 1000 нованароджаных мае УРА. BRA сустракаецца значна радзей і сустракаецца прыблізна ў 1 з кожных 3000 нараджэнняў.

Ныркі выконваюць неабходныя для жыцця функцыі. У здаровых людзей ныркі:

• мача, якая выводзіць з мачы мачавіну або вадкія адходы
• падтрымліваць баланс натрыю, калія і іншых электралітаў у крыві
• пастаўляюць гармон эрытрапаэцін, дапамагаючы росту эрытрацытаў
• выпрацоўваюць гармон рэнін, каб дапамагчы рэгуляваць артэрыяльны ціск
• вырабляюць кальцытрыёл, таксама вядомы як вітамін D, які дапамагае арганізму засвойваць кальцый і фасфат з страўнікава-кішачнага гасцінца

Кожнаму патрэбна па меншай меры частка адной ныркі, каб выжыць. Без якіх-небудзь нырак арганізм не можа нармальна выдаліць адходы і ваду. Такое назапашванне адходаў і вадкасці можа кампенсаваць баланс важных хімічных рэчываў у крыві і прыводзіць да смерці без лячэння.

Якія прыкметы і сімптомы агенезіі нырак?

Абодва тыпу нырачнай агенезіі звязаны з іншымі прыроджанымі дэфектамі, такімі як праблемы з:

• лёгкія
• палавыя органы і мачавыя шляхі
• страўніка і кішачніка
• сэрца
• мышцы і косці
• вочы і вушы

Дзеці, народжаныя з URA, могуць мець прыкметы і сімптомы пры нараджэнні, у дзяцінстве, альбо не пазней у жыцці. Сімптомы могуць ўключаць:

• высокі крывяны ціск
• нырка дрэнна працуе
• мача з бялком або крывёю
• ацёк на твары, руках ці нагах

Дзеці, народжаныя з BRA, вельмі хворыя і звычайна не жывуць. Звычайна яны маюць розныя фізічныя асаблівасці, якія ўключаюць:

• шырока аддзеленыя вочы са скурнымі складкамі над стагоддзямі
• вушы, якія пастаўлены нізка
• нос, які прыціснуты роўна і шырока
• невялікі падбародак
• дэфекты рук і ног

Гэтая група дэфектаў вядомая як Сіндром Потэра. Узнікае ў выніку зніжэння або адсутнасці выпрацоўкі мачы з нырак плёну. Мача складаецца з вялікай часткі амниотической вадкасці, якая акружае і абараняе плён.

Хто рызыкуе агенез нырак?

Фактары рызыкі для агенезіі нырак у нованароджаных, як уяўляецца, шматфактарныя. Гэта азначае, што генетычныя, экалагічныя і жыццёвыя фактары аб'ядноўваюцца, каб стварыць рызыку чалавека.

Напрыклад, некаторыя раннія даследаванні звязваюць дыябет маці, узрост маладых маці і ўжыванне алкаголю падчас цяжарнасці з нырачным агенезам. Зусім нядаўна даследаванні паказалі, што атлусценне пры цяжарнасці, ужыванні алкаголю і курэнні звязваюць з агенезіяй нырак. П'янства альбо ўжыванне больш за 4 напояў на працягу 2-х гадзін цяжарнасці таксама павышае рызыку.

Фактары навакольнага асяроддзя могуць таксама прывесці да дэфектаў нырак, такіх як агенезія нырак. Напрыклад, прычынай выкарыстання мацярынскіх лекаў, незаконнага ўжывання наркотыкаў альбо ўздзеяння таксінаў або ядаў падчас цяжарнасці могуць стаць фактары.

Што выклікае агенезу нырак?

Як URA, так і BRA ўзнікаюць, калі ўрэтычная нырка, якую яшчэ называюць нырачнай ныркай, не развіваецца на ранняй стадыі росту плёну.

Дакладная прычына агенезы нырак у нованароджаных невядома. У большасці выпадкаў агенеза нырак не пераходзіць у спадчыну ад бацькоў, а таксама не з'яўляецца вынікам якіх-небудзь паводзін маці. Аднак некаторыя выпадкі выкліканыя генетычнымі мутацыямі. Гэтыя мутацыі перадаюцца бацькам, якія альбо маюць засмучэнне, альбо з'яўляюцца носьбітамі мутаванага гена. Прэнатальнае тэсціраванне можа часта дапамагчы вызначыць, ці ёсць гэтыя мутацыі.

Дыягностыка агенезу нырак

Агенеза нырак звычайна выяўляецца падчас звычайных прэнатальных УГД. Калі ваш лекар вызначыць BRA ў вашага дзіцяці, ён можа выкарыстоўваць прэнатальную МРТ, каб пацвердзіць адсутнасць абедзвюх нырак.

Лячэнне і прагноз

Большасць нованароджаных з URA маюць некалькі абмежаванняў і жывуць нармальна. Прагноз залежыць ад здароўя пакінутай ныркі і наяўнасці іншых паталогій. Каб пазбегнуць траўмаў пакінутай ныркі, яны могуць спатрэбіцца пазбягаць кантактных відаў спорту ў старэйшым узросце. Пасля дыягностыкі пацыентам любога ўзросту з УРА неабходна штогод здаваць артэрыяльны ціск, мачу і кроў, каб праверыць працу нырак.

Звычайна БРА стаіць смяротным у першыя дні жыцця нованароджанага. Нованароджаныя звычайна гінуць ад недаразвітых лёгкіх адразу пасля нараджэння. Аднак некаторыя нованароджаныя з BRA выжываюць. Яны павінны мець працяглы дыяліз, каб зрабіць працу сваіх адсутных нырак. Дыяліз - гэта лячэнне, якое фільтруе і ачышчае кроў пры дапамозе машыны. Гэта дапамагае падтрымліваць ваша цела ў раўнавазе, калі ныркі не могуць зрабіць сваю працу.

Такія фактары, як развіццё лёгкіх і агульны стан здароўя, вызначаюць поспех гэтага лячэння.Мэта складаецца ў тым, каб захаваць гэтых немаўлятаў жывымі дыяліз і іншыя метады лячэння, пакуль яны не вырастуць дастаткова моцна, каб зрабіць перасадку нырак.

Прафілактыка

Паколькі дакладная прычына ўзнікнення URA і BRA невядома, прафілактыка немагчымая. Генетычныя фактары не могуць быць зменены. Дародавая кансультацыя можа дапамагчы будучым бацькам зразумець рызыку нараджэння дзіцяці з нырачнай агенезіяй.

Жанчыны могуць знізіць рызыку ўзнікнення нырачнай агенезіі за кошт зніжэння ўздзеяння магчымых фактараў навакольнага асяроддзя да і падчас цяжарнасці. Сюды ўваходзіць ўжыванне алкаголю і некаторых лекаў, якія могуць паўплываць на развіццё нырак.

Забірай

Прычына агенезу нырак невядомая. Гэты прыроджаны дэфект часам выкліканы мутаванымі генамі, якія перадаюцца ад бацькоў дзіцяці. Калі ў вас сямейная гісторыя нырачнай агенезіі, улічвайце прэнатальнае генетычнае тэставанне для вызначэння рызыкі вашага дзіцяці. Немаўляты, якія нарадзіліся з адной ныркай, звычайна выжываюць і жывуць адносна звычайным жыццём пры медыцынскай дапамозе і лячэнні. Дзеці, народжаныя без нырак, звычайна не выжываюць. Тым, хто выжывае, спатрэбіцца працяглы дыяліз.