Рызыкі мутацыі генаў протромбіна ў цяжарнасці

Задаволены

• Якія рызыкі мутацыі протромбіна пры цяжарнасці?
• Што выклікае мутацыю гена протромбіна?
• Наколькі распаўсюджаная мутацыя генаў протромбіна?
• Ці варта праходзіць праверку на мутацыю гена протромбіна?
• Як дыягнастуецца мутацыя гена протромбіна?
• Як лечыцца мутацыя генаў протромбіна пры цяжарнасці?
• Што можна зрабіць, каб мінімізаваць рызыкі, звязаныя з мутацыяй протромбіна пры цяжарнасці?

Протромбін - гэта бялок, які змяшчаецца ў крыві. Для правільнага згортвання крыві патрабуецца. Згусткі крыві - гэта цвёрдыя згусткі крыві, якія складаюцца з трамбацытаў і сеткі бялку пад назвай фібрын. Пратромбін выкарыстоўваецца вашым арганізмам для адукацыі фібрына.

У рэдкіх выпадках змена генетычнага кода, які называецца мутацыяй, можа прывесці да таго, што арганізм выпрацоўвае занадта шмат протромбіна. Калі ў чалавека занадта шмат протромбіну, могуць узнікаць згусткі крыві, калі гэтага не трэба.

Людзі з такім генетычным станам маюць протромбіновую мутацыю, якую яшчэ называюць протромбінам G20210A альбо мутацыяй фактару II.

У большасці людзей з мутацыямі протромбіна ніколі не развіваецца анамальны згустак крыві. Але жанчыны, якія цяжарныя, ужо маюць большы рызыка атрымаць згустак падчас і адразу пасля цяжарнасці. Калі ў цяжарнай жанчыны таксама ёсць мутацыя протромбіна, у яе будзе больш рызыка адукацыі тромбаў.

Калі тромб утвараецца ўнутры крывяноснай пасудзіны, напрыклад, артэрыі ці вены, гэта можа быць небяспечна. Згустак можа адламацца і перабрацца праз кроў у артэрыі ў лёгкіх, сэрца, мозг ці іншыя органы. Гэта таксама можа выклікаць выкідак, мёртванароджанасць і іншыя ўскладненні цяжарнасці. А ў некаторых выпадках згусткі крыві могуць прывесці да смяротнага зыходу.

Якія рызыкі мутацыі протромбіна пры цяжарнасці?

Людзі, якія маюць мутацыю протромбіна, маюць павышаны рызыка развіцця трамбозу глыбокіх вен, таксама вядомы як ТГВ, які ўяўляе сабой згустак крыві, які ўтвараецца ў глыбокіх венах (звычайна ў нагах), альбо лёгачная эмбалія (згустак, які праходзіць праз кроў у лёгкія).

Сімптомамі ТГВ з'яўляюцца боль, азызласць і пачырваненне ў здзіўленай руцэ ці назе. Сімптомы лёгачнай эмбаліі ўключаюць:

• дыхавіца
• боль у грудзях
• галавакружэнне
• кашаль
• азызласць ног

ТГВ можа пашкодзіць вены і прывесці да інваліднасці. Лёгачная эмбалія з'яўляецца сур'ёзным станам і можа прывесці да смяротнага зыходу. Пры ўзнікненні любога з гэтых сімптомаў неабходна тэрмінова звярнуцца да ўрача.

Акрамя згусткаў крыві, протромбіновыя мутацыі звязаны з павышаным рызыкай ускладненняў падчас цяжарнасці. Да такіх ускладненняў адносяцца:

• страта цяжарнасці (выкідак ці мёртванароджанасць)
• гестоз (павышэнне артэрыяльнага ціску і бялку ў мачы падчас цяжарнасці)
• павольны рост плёну
• адслаеннях плацэнты (ранняе аддзяленне плацэнты ад сценкі маткі)

Аднак важна адзначыць, што большасць жанчын з мутацыямі генаў протромбіна маюць нармальную цяжарнасць.

Што выклікае мутацыю гена протромбіна?

Вашы бацькі пры нараджэнні перадаюць вам па адной копіі сваіх генаў. Таму ва ўсіх ёсць два протромбіновых гена. Выпадковая змена або мутацыя гэтага гена можа перадавацца ад аднаго або абодвух бацькоў.

Часцей за ўсё пратромбіновая мутацыя ўспадкоўваецца толькі ад аднаго з бацькоў, у той час як звычайны протромбіновы ген успадкоўваецца ад другога з бацькоў. У гэтым выпадку яго называюць гетерозиготной мутацыяй гена протромбіна. Па дадзеных Універсітэта штата Аёва па ахове здароўя, у людзей з адной копіяй гэтага гена ёсць прыблізна ў пяць разоў большы шанец атрымаць тромб, чым у чалавека з двума звычайнымі копіямі гена.

Рэдка абедзве копіі мутаванага гена протромбіна, па адным у кожнага з бацькоў, перадаюцца ўніз. Гэта называецца мутацыяй гомазіготных генаў протромбіна, і гэта больш небяспечна. Гэтыя людзі маюць да 50 разоў больш высокі рызыка атрымаць тромб.

Наколькі распаўсюджаная мутацыя генаў протромбіна?

Каля 2 працэнтаў насельніцтва ЗША і Каўказа ў Еўропе маюць гетерозиготные мутацыі протромбіна. Радзей у афраамерыканцаў і людзей азіяцкага, афрыканскага і індзейскага паходжання (менш за 1 працэнт). Стан сустракаецца аднолькава ў мужчын і жанчын.

Гомозиготный тып сустракаецца вельмі рэдка. Паводле яго ацэнак, ён складае ўсяго 0,01 працэнта насельніцтва, гаворыцца ў даследаванні, апублікаваным у часопісе Circulation.

Ці варта праходзіць праверку на мутацыю гена протромбіна?

Калі раней у вас была ТГВ або лёгачная эмбалія, варта падумаць прайсці пратэтромбінную мутацыю. Акрамя таго, вы можаце падумаць пра тэставанне, калі:

• у вас быў згустак крыві ў маладым узросце
• у вас ёсць гісторыя страты цяжарнасці ці ўскладненні цяжарнасці
• любы чалавек у вашай бліжэйшай сям'і, напрыклад, вашы бацькі, браты і сёстры ці дзеці, маюць гісторыю згусткаў крыві ці вядомыя мутацыі протромбіна

Як дыягнастуецца мутацыя гена протромбіна?

Мутацыя гена протромбіна дыягнастуецца з дапамогай аналізу крыві. Проба вашай крыві адпраўляецца ў лабараторыю і аналізуецца ДНК, каб вызначыць, ці ёсць мутацыя.

Як лечыцца мутацыя генаў протромбіна пры цяжарнасці?

Калі ў жанчыны ёсць мутацыя протромбіна, яна, магчыма, захоча разгледзець пытанне аб правядзенні антыкаагуляцыйнай тэрапіі падчас і пасля цяжарнасці. Пры гэтым тыпе тэрапіі лекі выкарыстоўваюцца падчас цяжарнасці, каб дапамагчы разрэдзіць кроў і прадухіліць адукацыю тромбаў.

Гэтыя лекі называюць антыкаагулянтамі, але часам іх называюць разрэджвальнікамі крыві. Яны зніжаюць здольнасць крыві да згортвання. Яны захоўваюць наяўныя згусткі як мага менш, адначасова зніжаючы верагоднасць развіцця больш згусткаў.

На працягу некалькіх дзён вы можаце атрымаць ін'екцыю растваральніка крыві, званага гепарыну (альбо нізкамалекулярнага гепарыну). Ваша лячэнне можа суправаджацца іншым спосабам разрэджвання крыві альбо разрэджваннем крыві ў форме таблетак, званым варфарынам (Кумадзін ). Варфарын звычайна ўжываюць толькі пасля родаў з-за патэнцыяльных негатыўных наступстваў для плёну.

Ваш лекар можа прапанаваць альтэрнатыўныя лекі, якія маглі б працаваць лепш для вас. Кожны прапануе розныя перавагі і рызыкі, таму абавязкова выконвайце рэкамендацыі і ўказанні лекара.

Што можна зрабіць, каб мінімізаваць рызыкі, звязаныя з мутацыяй протромбіна пры цяжарнасці?

Зніжэнне або ліквідацыя фактараў рызыкі развіцця тромба - лепшы спосаб прадухіліць ўскладненні. Хоць некаторыя фактары рызыкі, звязаныя з згусткамі крыві, напрыклад, мутацыя генаў, не паддаюцца кантролю, ёсць і іншыя мадыфікацыі ладу жыцця, якія могуць дапамагчы знізіць рызыку.

Некалькі прыкладаў:

• Паспрабуйце худнець калі вы маеце лішнюю вагу і падтрымліваеце здаровую вагу.
• Не паліць, і калі вы паліце, пагаварыце з урачом аб тым, каб кінуць паліць.
• Устань і пагуляй на некалькі хвілін, калі вы падарожнічаеце на працягу дзвюх гадзін і больш, альбо калі вы сядзіце за сталом на працягу доўгага часу.
• Пераканайцеся ў гэтым піць шмат вады.
• Калі вы плануеце атрымаць любы тып хірургічнае ўмяшанне, не забудзьцеся паведаміць лекара пра вашу мутацыю протромбіна.
• Ведайце папераджальныя знакі ДВТ і ПЭ каб вы маглі неадкладна прыняць меры.
• Практыкаванні рэгулярна; важна захоўваць фізічную актыўнасць падчас цяжарнасці. Нерухомасць - галоўны фактар, які можа прывесці да адукацыі тромбаў у нагах.
• Пагаворыце з лекарам аб выкарыстанні аральныя кантрацэптывы які змяшчае эстраген да або пасля цяжарнасці. У жанчын з мутацыяй протромбіна ў 16 разоў вышэй рызыка развіцця ТГВ, калі яны выкарыстоўваюць супрацьзачаткавыя таблеткі, якія змяшчаюць эстраген, гаворыцца ў даследаванні, апублікаваным у часопісе Circulation.

Пагаворыце з лекарам, каб даведацца, якія заняткі і практыкаванні можна бяспечна рабіць падчас цяжарнасці. Ваш лекар можа таксама накіраваць вас да гематолага, да спецыяліста, які лечыць стан крыві.