Скрынінг на фенілкетанурыю (ФКУ)

Задаволены

• Што такое скрынінг-тэст PKU?
• Для чаго ён выкарыстоўваецца?
• Навошта майму дзіцяці патрэбен скрынінгавы тэст PKU?
• Што адбываецца падчас скрынінгавага тэсту PKU?
• Ці трэба мне што-небудзь рабіць, каб падрыхтаваць дзіця да тэсту?
• Ці існуюць рызыкі для тэсту?
• Што азначаюць вынікі?
• Ці трэба яшчэ што-небудзь ведаць пра скрынінгавы тэст PKU?
• Спіс літаратуры

Што такое скрынінг-тэст PKU?

Скрынінгавы тэст ФКУ - гэта аналіз крыві, які праводзіцца нованароджаным праз 24–72 гадзіны пасля нараджэння. ФКУ расшыфроўваецца як фенілкетанурыя, рэдкае захворванне, якое перашкаджае арганізму правільна расшчапляць рэчыва, якое называецца фенілаланін (Phe). Phe з'яўляецца часткай бялкоў, якія ўтрымліваюцца ў многіх прадуктах харчавання і ў штучным падсалодвальнікаў, які называецца аспартам.

Калі ў вас ёсць ФКУ і вы ясьце гэтыя прадукты, Phe назапасіцца ў крыві. Высокі ўзровень Phe можа назаўсёды пашкодзіць нервовую сістэму і мозг, выклікаючы мноства праблем са здароўем. Сюды ўваходзяць курчы, псіхіятрычныя праблемы і цяжкая інтэлектуальная недастатковасць.

ФКУ выклікана генетычнай мутацыяй, зменай нармальнай функцыі гена. Гены - асноўныя адзінкі спадчыннасці, якія перадаюцца ад маці і бацькі. Каб дзіця атрымала парушэнне, маці і бацька павінны перадаваць мутаваны ген PKU.

Хоць ФКУ сустракаецца рэдка, усе нованароджаныя ў Злучаных Штатах павінны прайсці тэст на ФКУ.

• Тэст просты, практычна не пагражае здароўю. Але гэта можа пазбавіць дзіця ад пашкоджанняў мозгу на працягу ўсяго жыцця і / або іншых сур'ёзных праблем са здароўем.
• Калі ФКУ знойдзены рана, захаванне спецыяльнай дыеты з нізкім утрыманнем бялку / нізкім утрыманнем фаза можа прадухіліць ускладненні.
• Існуюць спецыяльна зробленыя сумесі для немаўлят з ФКУ.
• Людзям, якія пакутуюць ФКУ, неабходна да канца жыцця прытрымлівацца бялковай дыеты з нізкім утрыманнем эфіру.

Іншыя назвы: скрынінг PKU для нованароджаных, тэст PKU

Для чаго ён выкарыстоўваецца?

Для вызначэння высокага ўзроўню Phe ў крыві ў нованароджанага выкарыстоўваецца тэст PKU. Гэта можа азначаць, што ў дзіцяці ПКК, і будуць прызначаныя дадатковыя аналізы для пацверджання альбо выключэння дыягназу.

Навошта майму дзіцяці патрэбен скрынінгавы тэст PKU?

Нованароджаныя ў Злучаных Штатах павінны прайсці тэст PKU. Тэст PKU звычайна з'яўляецца часткай серыі тэстаў, якія называюцца скрынінгам для нованароджаных. Некаторым немаўлятам старэйшага ўзросту і дзецям можа спатрэбіцца тэставанне, калі яны былі ўсыноўлены з іншай краіны і / або ў іх ёсць якія-небудзь сімптомы ФКУ, якія ўключаюць:

• Затрымка развіцця
• Інтэлектуальныя цяжкасці
• Затхлы пах ад дыхання, скуры і / або мачы
• Анамальна маленькая галава (мікрацэфалія)

Што адбываецца падчас скрынінгавага тэсту PKU?

Медыцынскі работнік ачысціць пятку дзіцяці спіртам і суне пятку маленькай іголкай. Пастаўшчык збярэ некалькі кропель крыві і накладзе павязку на сайт.

Тэст трэба праводзіць не раней чым праз 24 гадзіны пасля нараджэння, каб пераканацца, што дзіця прыняло бялок альбо з груднога малака, альбо з малочнай сумесі. Гэта дапаможа забяспечыць дакладнасць вынікаў. Але тэст трэба рабіць паміж 24-72 гадзінамі пасля нараджэння, каб прадухіліць магчымыя ўскладненні ПКУ. Калі ваш дзіця не нарадзіўся ў бальніцы альбо вы рана выйшлі з бальніцы, абавязкова пагаворыце са сваім урачом, каб як мага хутчэй прызначыць абследаванне ПКУ.

Ці трэба мне што-небудзь рабіць, каб падрыхтаваць дзіця да тэсту?

Для правядзення тэсту PKU не патрабуецца ніякай спецыяльнай падрыхтоўкі.

Ці існуюць рызыкі для тэсту?

Вельмі мала рызыкі для вашага дзіцяці пры дапамозе тэсту іголкай. Ваша дзіця можа адчуваць сябе крыху заціснутым, калі пятка тыцне, і на месцы можа ўтварыцца невялікі сіняк. Гэта павінна хутка знікнуць.

Што азначаюць вынікі?

Калі вынікі вашага дзіцяці не былі нармальнымі, ваш медыцынскі работнік замовіць дадатковыя аналізы, каб пацвердзіць або выключыць ФКУ. Гэтыя аналізы могуць уключаць дадатковыя аналізы крыві і / або аналізы мачы. Вы разам з дзіцем таксама можаце прайсці генетычныя тэсты, паколькі ФКУ з'яўляецца спадчынным захворваннем.

Калі вынікі былі нармальнымі, але тэст быў зроблены раней, чым праз 24 гадзіны пасля нараджэння, магчыма, спатрэбіцца паўторнае тэставанне дзіцяці ва ўзросце ад 1 да 2 тыдняў.

Даведайцеся больш пра лабараторныя тэсты, даведачныя дыяпазоны і вынікі разумення.

Ці трэба яшчэ што-небудзь ведаць пра скрынінгавы тэст PKU?

Калі ў вашага дзіцяці быў пастаўлены дыягназ ФКУ, ён можа піць сумесь, якая не ўтрымлівае Phe. Калі вы хочаце карміць грудзьмі, парайцеся са сваім урачом. Грудное малако ўтрымлівае Phe, але ваша дзіця можа мець абмежаваную колькасць, дапоўненае формулай без Phe. Незалежна ад таго, вашаму дзіцяці трэба будзе пажыццёва трымацца на спецыяльнай дыеце з нізкім утрыманнем бялку. Дыета PKU звычайна азначае пазбяганне прадуктаў з высокім утрыманнем бялку, такіх як мяса, рыба, яйкі, малочныя прадукты, арэхі і фасоля. Замест гэтага, дыета, верагодна, будзе ўключаць крупы, крухмал, садавіна, заменнік малака і іншыя прадукты з нізкім утрыманнем Phe альбо без яго.

Медыцынскі работнік вашага дзіцяці можа парэкамендаваць аднаго або некалькіх спецыялістаў і іншыя рэсурсы, якія дапамогуць вам кіраваць харчаваннем дзіцяці і падтрымліваць здароўе дзіцяці. Для падлеткаў і дарослых, якія пакутуюць ФКУ, ёсць мноства рэсурсаў. Калі ў вас ёсць ФКУ, парайцеся са сваім урачом пра лепшыя спосабы клапаціцца пра свае дыетычныя і медыцынскія патрэбы.

Спіс літаратуры

1. Амерыканская асацыяцыя цяжарнасці [Інтэрнэт]. Ірвінг (Тэхас): Амерыканская асацыяцыя цяжарнасці; c2018. Фенілкетанурыя (ФКУ); [абноўлена 2017 5 жніўня; цытуецца 2018 г. 18 ліпеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна з: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Дзіцячая сетка ПКУ [Інтэрнэт]. Encinitas (CA): Дзіцячая сетка PKU; Гісторыя ПКУ; [цытуецца 2018 г. 18 ліпеня]; [каля 2 экранаў]. Даступна з: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. Сакавік сакавіка [Інтэрнэт]. Белыя раўніны (Нью-Ёрк): Сакавіцкі марш; c2018. ФКУ (фенілкетанурыя) у вашага дзіцяці; [цытуецца 2018 г. 18 ліпеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна з: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Клініка Маё [Інтэрнэт]. Фонд Маё для медыцынскай адукацыі і даследаванняў; c1998–2018. Фенілкетанурыя (ФКУ): дыягностыка і лячэнне; 2018 г. 27 студзеня [цытуецца 2018 г. 18 ліпеня]; [каля 4 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Клініка Маё [Інтэрнэт]. Фонд Маё для медыцынскай адукацыі і даследаванняў; c1998–2018. Фенілкетанурыя (ФКУ): сімптомы і прычыны; 2018 г. 27 студзеня [цытуецца 2018 г. 18 ліпеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Спажывецкая версія Merck [Інтэрнэт]. Кенілуорт (Нью-Джэрсі): Merck & Co. Inc.; c2018. Фенілкетанурыя (ФКУ); [цытуецца 2018 г. 18 ліпеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна з: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Нацыянальны інстытут рака [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Слоўнік ракавых тэрмінаў NCI: ген; [цытуецца 2018 г. 18 ліпеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна на: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Нацыянальны альянс ПКУ [Інтэрнэт]. Eau Claire (WI): Нацыянальны альянс ПКУ. c2017. Пра ФКУ; [цытуецца 2018 г. 18 ліпеня]; [каля 2 экранаў]. Даступна па адрасе: https://npkua.org/Education/ About-PKU
9. NIH ЗША, Нацыянальная медыцынская бібліятэка: Даведнік па генетыцы [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Фенілкетанурыя; 2018 ліпеня 17 [цытуецца 2018 ліпеня 18]; [каля 3 экранаў]. Даступна з: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH ЗША, Нацыянальная медыцынская бібліятэка: Даведнік па генетыцы [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Што такое генная мутацыя і як адбываюцца мутацыі ?; 2018 ліпеня 17 [цытуецца 2018 ліпеня 18]; [каля 3 экранаў]. Даступна на: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх парушэннях [Інтэрнэт]. Данберы (КТ): NORD: Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх парушэннях; c2018. Фенілкетанурыя; [цытуецца 2018 г. 18 ліпеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна па спасылцы: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Медыцынскі цэнтр Рочэстэрскага ўніверсітэта [Інтэрнэт]. Рочэстэр (Нью-Ёрк): Медыцынскі цэнтр Рочэстэрскага універсітэта; c2018.Энцыклапедыя аховы здароўя: фенілкетанурыя (ФКУ); [цытуецца 2018 г. 18 ліпеня]; [каля 2 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW Health [Інтэрнэт]. Мэдысан (Вісконсін): Універсітэт Вісконсінскага шпіталя і клінікі; c2018. Інфармацыя пра здароўе: тэст на фенілкетанурыю (ФКУ): як гэта адчуваецца; [абноўлена 2017 г. 4 мая; цытуецца 2018 г. 18 ліпеня]; [каля 6 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW Health [Інтэрнэт]. Мэдысан (Вісконсін): Універсітэт Вісконсінскага шпіталя і клінікі; c2018. Інфармацыя пра здароўе: тэст на фенілкетанурыю (ФКУ): як гэта робіцца; [абноўлена 2017 г. 4 мая; цытуецца 2018 г. 18 ліпеня]; [каля 5 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW Health [Інтэрнэт]. Мэдысан (Вісконсін): Універсітэт Вісконсінскага шпіталя і клінікі; c2018. Інфармацыя пра здароўе: тэст на фенілкетанурыю (ФКУ): агляд тэсту; [абноўлена 2017 г. 4 мая; цытуецца 2018 г. 18 ліпеня]; [каля 2 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW Health [Інтэрнэт]. Мэдысан (Вісконсін): Універсітэт Вісконсінскага шпіталя і клінікі; c2018. Інфармацыя пра здароўе: тэст на фенілкетанурыю (ФКУ): пра што думаць; [абноўлена 2017 г. 4 мая; цытуецца 2018 г. 18 ліпеня]; [каля 10 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW Health [Інтэрнэт]. Мэдысан (Вісконсін): Універсітэт Вісконсінскага шпіталя і клінікі; c2018. Інфармацыя пра здароўе: тэст на фенілкетанурыю (ФКУ): чаму гэта зроблена; [абноўлена 2017 г. 4 мая; цытуецца 2018 г. 18 ліпеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Інфармацыя на гэтым сайце не павінна выкарыстоўвацца ў якасці замены прафесійнай медыцынскай дапамогі ці парады. Калі ў вас ёсць пытанні па стане здароўя, звярніцеся да медыцынскага работніка.