Факты і міфы пра жыццё са СМА

Задаволены

• Міф: Дыягназ SMA азначае скарочаны перыяд жыцця, перыяд
• Міф: Дзеці з СМА не могуць квітнець ў сістэмах народнай адукацыі
• Міф: 95 адсоткаў усіх носьбітаў SMA можна ідэнтыфікаваць з дапамогай простага збору крыві
• Міф: Калі адзін або абодва бацькі нясуць гэта SMN1 мутацыя, няма ніякай гарантыі, што дзіця не будзе носьбітам альбо на яго ўплывае непасрэдна SMA
• Вынас

Існуе чатыры асноўныя тыпы спінальнай мышачнай атрафіі (SMA) з шматлікімі варыяцыямі. З такой вялікай колькасцю ўмоў, якія класіфікуюцца ў агульным раздзеле SMA, сартаванне фактаў з міфаў можа быць складаным.

Ніжэй прыведзены прамыя адказы на некаторыя найбольш распаўсюджаныя няправільныя ўяўленні пра SMA: ад дыягностыкі і генетычных носьбітаў да працягласці жыцця і якасці жыцця.

Міф: Дыягназ SMA азначае скарочаны перыяд жыцця, перыяд

Факт: На шчасце, гэта не так. Немаўляты з тыпам 0 SMA звычайна не выжываюць за апошнія 6 месяцаў. Дзеці з цяжкай формай СМА 1 тыпу часта не дажываюць да паўналецця, хоць ёсць шмат фактараў, якія могуць падоўжыць і палепшыць якасць жыцця ў гэтых дзяцей. Але дзеці з тыпамі 2 і 3 звычайна жывуць у сталым узросце. З дапамогай адпаведнай тэрапіі, уключаючы фізічныя і дыхальныя працэдуры, а таксама з харчаваннем, многія жывуць паўнавартасным жыццём. Выяўленасць сімптомаў таксама аказвае ўплыў. Але толькі дыягназу недастаткова для вызначэння даўгалецця.

Міф: Дзеці з СМА не могуць квітнець ў сістэмах народнай адукацыі

Факт: SMA ні ў якім разе не ўплывае на разумовыя і інтэлектуальныя здольнасці чалавека. Нават калі дзіця залежыць ад інвалідных калясак ад часу дасягнення школьнага ўзросту, у дзяржаўных школах ЗША абавязаны мець праграмы для задавальнення спецыяльных фізічных патрэбаў. Дзяржаўныя школы павінны таксама садзейнічаць правядзенню спецыялізаваных праграм навучання, такіх як Індывідуальная праграма навучання (IEP) або "План 504", назва паходзіць з раздзела 504 Закона аб рэабілітацыі і Закона аб амерыканцах з інваліднасцю. Акрамя таго, шмат адаптыўных прылад даступна для дзяцей, якія хочуць займацца спортам. Для многіх дзяцей з SMA больш даступны звычайны школьны досвед.

Міф: SMA можа адбыцца толькі ў тым выпадку, калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі

Факт: SMA з'яўляецца рэцэсіўным захворваннем, таму, як правіла, дзіця будзе мець SMA толькі ў тым выпадку, калі абодва бацькі пераходзяць на SMN1 мутацыя. Аднак ёсць некалькі прыкметных выключэнняў.

Паводле некамерцыйнай групы прапаганды Cure SMA, калі два бацькі з'яўляюцца носьбітамі:

• У іх дзіцяці 25-працэнтная верагоднасць пацярпець.
• У іх дзіцяці ёсць 50-працэнтная верагоднасць стаць носьбітам.
• У іх дзіцяці 25-працэнтная верагоднасць таго, што яны атрымаюць СМА.

Калі толькі адзін з бацькоў з'яўляецца перавозчыкам, дзіця, як правіла, не рызыкуе атрымаць SMA, хоць у іх ёсць 50-працэнтны рызыка стаць носьбітам. Аднак у вельмі рэдкіх выпадках мутацыі ў SMN1 ген можа ўзнікаць падчас выпрацоўкі яйкаклеткі або спермы. У выніку толькі адзін з бацькоў будзе носьбітам SMN1 мутацыя. Акрамя таго, невялікі працэнт носьбітаў мутацыі, якую немагчыма ідэнтыфікаваць з дапамогай бягучага тэставання. У гэтым выпадку будзе здавацца, што хвароба была выклікана адным носьбітам.

Міф: 95 адсоткаў усіх носьбітаў SMA можна ідэнтыфікаваць з дапамогай простага збору крыві

Факт: Згодна з адным з даследаванняў, пяць з шасці нацыянальных груп, вызначаных для тэставання ў ЗША, маюць ўзровень выяўлення звыш 90 адсоткаў, у тым ліку каўказскія, ашкеназскія габрэі, іспанамоўныя жыхары, азіяты і азіяцкія індыйцы. Сярод афраамерыканцаў тэст эфектыўны толькі каля 70 адсоткаў. Мяркуецца, што гэта звязана з звычайна павялічанай верагоднасцю выяўлення мутацый у гэтай папуляцыі.

Міф: Калі адзін або абодва бацькі нясуць гэта SMN1 мутацыя, няма ніякай гарантыі, што дзіця не будзе носьбітам альбо на яго ўплывае непасрэдна SMA

Факт: Акрамя прэнатальных тэстаў, бацькі, якія выбіраюць імплантацыю, могуць загадзя правесці генетычны дыягназ. Гэта вядома як генетычная дыягностыка перад імплантацыяй (PGD), і яна дазваляе імплантаваць толькі здаровыя эмбрыёны. Зразумела, імплантацыя і прэнатальнае выпрабаванне - усё асабістае рашэнне, і няма адзінага правільнага адказу. Патэнцыйныя бацькі павінны зрабіць такі выбар самі.

Вынас

Пры дыягназе SMA жыццё чалавека надоўга змяняецца. Нават у самых мяккіх выпадках пэўныя фізічныя цяжкасці, якія з часам узрастаюць. Але, абсталяваны добрай інфармацыяй і абавязацельствам імкнуцца да лепшага жыцця, чалавеку з SMA не трэба жыць без мараў і дасягненняў. Многія з SMA вядуць паўнавартаснае жыццё, аспірантуру і ўносяць значны ўклад у свет. Ведаючы факты, гэта лепшае месца для пачатку падарожжа.