Мутацыйны тэст MTHFR

Задаволены

• Што такое тэст на мутацыю MTHFR?
• Для чаго ён выкарыстоўваецца?
• Навошта мне патрэбны тэст на мутацыю MTHFR?
• Што адбываецца падчас тэсту на мутацыю MTHFR?
• Ці трэба мне што-небудзь рабіць, каб падрыхтавацца да тэсту?
• Ці існуюць рызыкі для тэсту?
• Што азначаюць вынікі?
• Ці трэба яшчэ што-небудзь ведаць пра тэст на мутацыю MTHFR?
• Спіс літаратуры

Што такое тэст на мутацыю MTHFR?

Гэты тэст шукае мутацыі (змены) у гене, які называецца MTHFR. Гены - асноўныя адзінкі спадчыннасці, якія перадаюцца ад маці і бацькі.

У кожнага ёсць два гены MTHFR, адзін перададзены ў спадчыну ад вашай маці і адзін ад вашага бацькі. Мутацыі могуць адбывацца ў адным або абодвух генах MTHFR. Існуюць розныя тыпы мутацый MTHFR. Тэст MTHFR шукае дзве з гэтых мутацый, таксама вядомых як варыянты. Варыянты MTHFR называюцца C677T і A1298C.

Ген MTHFR дапамагае вашаму арганізму расшчапляць рэчыва, якое называецца гомацыстэін. Гомацыстэін - гэта тып амінакіслот, хімічных рэчываў, якія ваша цела выкарыстоўвае для вытворчасці бялкоў. Звычайна фалійная кіслата і іншыя вітаміны групы В расшчапляюць гомацыстэін і ператвараюць яго ў іншыя рэчывы, неабходныя вашаму арганізму. Тады ў крыві павінна заставацца вельмі мала гомацыстэіну.

Калі ў вас ёсць мутацыя MTHFR, ваш ген MTHFR можа не працаваць належным чынам. Гэта можа выклікаць занадта шмат гомацыстэіну ў крыві, што прыводзіць да розных праблем са здароўем, у тым ліку:

• Гомацыстынурыя, парушэнне, якое ўплывае на вочы, суставы і кагнітыўныя здольнасці. Звычайна гэта пачынаецца ў раннім дзяцінстве.
• Павышаны рызыка сардэчных захворванняў, інсульту, высокага крывянага ціску і тромбаў

Акрамя таго, жанчыны з мутацыяй MTHFR маюць больш высокі рызыка нараджэння дзіцяці з адным з наступных прыроджаных дэфектаў:

• Spina bifida, вядомы як дэфект нервовай трубкі. Гэта стан, пры якім косці пазваночніка не цалкам закрываюцца вакол спіннога мозгу.
• Анэнцэфалія, іншы тып дэфекту нервовай трубкі. Пры гэтым парушэнні часткі мозгу і / або чэрапа могуць адсутнічаць альбо дэфармавацца.

Вы можаце знізіць узровень гомацыстэіну, прымаючы фалійную кіслату альбо іншыя вітаміны групы В. Яны могуць быць прыняты ў якасці дадаткаў альбо дададзены ў выніку змены дыеты. Калі вам трэба прыняць фалійную кіслату ці іншыя вітаміны групы В, ваш урач парэкамендуе, які варыянт лепш для вас.

Іншыя назвы: агульны гомацыстэін у плазме, аналіз мутацыі ДНК метилентетрагидрофолат-рэдуктазы

Для чаго ён выкарыстоўваецца?

Гэты тэст выкарыстоўваецца для высвятлення наяўнасці адной з дзвюх мутацый MTHFR: C677T і A1298C. Ён часта выкарыстоўваецца пасля таго, як іншыя аналізы паказваюць, што ў вас узровень гомацыстэіну ў крыві вышэй, чым звычайна. Такія ўмовы, як высокі ўзровень халестэрыну, захворванні шчытападобнай залозы і дыетычныя недахопы, таксама могуць павысіць узровень гомацыстэіну. Тэст на MTHFR пацвердзіць, ці выкліканы павышаны ўзровень генетычнай мутацыяй.

Нават калі мутацыя MTHFR прыводзіць да большага рызыкі прыроджаных дэфектаў, тэст звычайна не рэкамендуецца цяжарным жанчынам. Прыём прэпаратаў фалійнай кіслаты падчас цяжарнасці можа значна знізіць рызыку прыроджаных дэфектаў нервовай трубкі. Такім чынам, большасці цяжарных жанчын рэкамендуецца прымаць фалійную кіслату незалежна ад таго, ці ёсць у іх мутацыя MTHFR.

Навошта мне патрэбны тэст на мутацыю MTHFR?

Гэты тэст вам можа спатрэбіцца, калі:

• У вас быў аналіз крыві, які паказаў узровень гомацыстэіну вышэй, чым звычайна
• У блізкага сваяка дыягнаставалі мутацыю MTHFR
• У вас і / або членаў блізкіх сем'яў ёсць анамнез заўчасных захворванняў сэрца або сасудаў

Ваша новае дзіця таксама можа прайсці тэст на MTHFR у рамках звычайнага скрынінга нованароджаных. Скрынінг нованароджаных - гэта просты аналіз крыві, які правярае мноства сур'ёзных захворванняў.

Што адбываецца падчас тэсту на мутацыю MTHFR?

Медыцынскі спецыяліст возьме ўзор крыві з вены на руцэ з дапамогай маленькай іголкі. Пасля ўвядзення іголкі ў прабірку ці флакон збіраецца невялікая колькасць крыві. Вы можаце адчуваць сябе крыху джала, калі іголка ўваходзіць альбо выходзіць. Звычайна гэта займае менш за пяць хвілін.

Для праверкі нованароджанага медыцынскі работнік ачысціць пятку дзіцяці спіртам і суне пятку маленькай іголкай. Ён збярэ некалькі кропель крыві і накладзе павязку на сайт.

Тэставанне часцей за ўсё праводзіцца, калі дзіцяці споўніцца ад 1 да 2 дзён, звычайна ў бальніцы, дзе ён нарадзіўся. Калі ваш дзіця не нарадзіўся ў бальніцы альбо вы пакінулі бальніцу да таго, як яго можна было праверыць, як мага хутчэй пагаворыце са сваім урачом пра планаванне тэсціравання.

Ці трэба мне што-небудзь рабіць, каб падрыхтавацца да тэсту?

Вам не патрэбныя якія-небудзь спецыяльныя падрыхтоўкі да тэсту на мутацыю MTHFR.

Ці існуюць рызыкі для тэсту?

Пры тэставанні MTHFR вельмі мала рызыкі для вас ці вашага дзіцяці. У вас можа быць невялікі боль або сінякі ў месцы, куды была ўведзена іголка, але большасць сімптомаў хутка праходзіць.

Ваша дзіця можа адчуваць сябе крыху заціснутым, калі пятка тыцне, і на месцы можа ўтварыцца невялікі сіняк. Гэта павінна хутка знікнуць.

Што азначаюць вынікі?

Вашы вынікі пакажуць, станоўчы вы ці адмоўны вынік мутацыі MTHFR. Калі станоўчы, вынік пакажа, якая з дзвюх мутацый у вас ёсць, і ці ёсць у вас адна ці дзве копіі мутаванага гена. Калі вынікі былі адмоўныя, але ў вас высокі ўзровень гомацыстэіну, лекар можа замовіць дадатковыя аналізы, каб высветліць прычыну.

Па-за залежнасці ад прычыны высокага ўзроўню гомацыстэіну, ваш медыцынскі работнік можа парэкамендаваць прымаць фалійную кіслату і / або іншыя дадаткі вітаміна B і / або змяняць свой рацыён. Вітаміны групы В могуць дапамагчы нармалізаваць узровень гомацыстэіну.

Калі ў вас ёсць пытанні па выніках, парайцеся са сваім урачом.

Даведайцеся больш пра лабараторныя тэсты, даведачныя дыяпазоны і вынікі разумення.

Ці трэба яшчэ што-небудзь ведаць пра тэст на мутацыю MTHFR?

Некаторыя пастаўшчыкі медыцынскіх паслуг выбіраюць толькі тэст на ўзровень гомацыстэіну, а не робяць аналіз гена MTHFR. Гэта таму, што лячэнне часта аднолькавае, незалежна ад таго, выкліканы мутацыяй высокі ўзровень гомацыстэіну.

Спіс літаратуры

1. Клініка Кліўленда [Інтэрнэт]. Кліўленд (Агаё): клініка Кліўленда; c2018. Генетычны тэст, які вам не патрэбны; 2013 г. 27 верасня [цытуецца 2018 г. 18 жніўня]; [каля 4 экранаў]. Даступна па адрасе: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Скрынінг нованароджаных на наяўнасць гомоцистинурий і парушэнняў метилирования: сістэматычны агляд і прапанаваныя рэкамендацыі. J Inherit Metab Dis [Інтэрнэт]. 2015 лістапада [цытуецца 2018 жніўня 18]; 38 (6): 1007–1019. Даступна па адрасе: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Здароўе дзяцей ад Nemours [Інтэрнэт]. Фонд Немура; c1995–2018. Скрынінгавыя тэсты для нованароджаных; [цытуецца 2018 г. 18 жніўня]; [каля 3 экранаў]. Даступна на: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Лабараторныя тэсты ў Інтэрнэце [Інтэрнэт]. Вашынгтон, акруга Калумбія: Амерыканская асацыяцыя клінічнай хіміі; c2001–2018. Гомацыстэін; [абноўлена 2018 г. 15 сакавіка; цытуецца 2018 г. 18 жніўня]; [каля 2 экранаў]. Даступна па спасылцы: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Лабараторныя тэсты ў Інтэрнэце [Інтэрнэт]. Вашынгтон, акруга Калумбія.; Амерыканская асацыяцыя клінічнай хіміі; c2001–2018. Мутацыя MTHFR; [абноўлена 2017 лістапада 5; цытуецца ў 2018 г. 18 жніўня]; [каля 2 экранаў]. Даступна па адрасе: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. Сакавік сакавіка [Інтэрнэт]. Белыя раўніны (Нью-Ёрк): Сакавіцкі марш; c2018. Скрынінгавыя тэсты для нованароджаных для вашага дзіцяці; [цытуецца 2018 г. 18 жніўня]; [каля 3 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Клініка Маё: Медыцынскія лабараторыі Маё [Інтэрнэт]. Фонд Маё для медыцынскай адукацыі і даследаванняў; c1995–2018. Ідэнтыфікатар тэсту: MTHFR: 5,10-метилентетрагидрофолат-рэдуктаза C677T, мутацыя, кроў: клінічная і інтэрпрэтацыйная; [цытуецца 2018 г. 18 жніўня]; [каля 4 экранаў]. Даступна па спасылцы: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Спажывецкая версія Merck [Інтэрнэт]. Кенілуорт (Нью-Джэрсі): Merck & Co. Inc.; c2018. Гомоцистинурия; [цытуецца 2018 г. 18 жніўня]; [каля 2 экранаў]. Даступна на: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. Нацыянальны інстытут рака [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Слоўнік ракавых тэрмінаў NCI: ген; [цытуецца 2018 г. 18 жніўня]; [каля 3 экранаў]. Даступна на: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Нацыянальны цэнтр прасоўвання паступальных навук: Інфармацыйны цэнтр па генетычных і рэдкіх захворваннях [Інтэрнэт]. Гейтерсбург (доктар медыцынскіх навук): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Гомоцистинурия з-за дэфіцыту MTHFR; [цытуецца 2018 г. 18 жніўня]; [каля 2 экранаў]. Даступна па спасылцы: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Нацыянальны цэнтр развіцця паступальных навук: Інфармацыйны цэнтр па генетычных і рэдкіх захворваннях [Інтэрнэт]. Гейтерсбург (доктар медыцынскіх навук): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Варыянт гена MTHFR; [цытуецца 2018 г. 18 жніўня]; [каля 2 экранаў]. Даступна па спасылцы: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH ЗША, Нацыянальная медыцынская бібліятэка: Даведнік па генетыцы [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Ген MTHFR; 2018 г. 14 жніўня [цытуецца 2018 г. 18 жніўня]; [каля 3 экранаў]. Даступна з: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH ЗША, Нацыянальная медыцынская бібліятэка: Даведнік па генетыцы [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Што такое генная мутацыя і як адбываюцца мутацыі ?; 2018 г. 14 жніўня [цытуецца 2018 г. 18 жніўня]; [каля 3 экранаў]. Даступна на: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Нацыянальны інстытут сэрца, лёгкіх і крыві [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Аналізы крыві; [цытуецца 2018 г. 18 жніўня]; [каля 3 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Дыягностыка квэстаў [Інтэрнэт]. Дыягностыка квэстаў; c2000–2017. Тэст-цэнтр: Метылентэтрагідрафалат-рэдуктаза (MTHFR), аналіз мутацыі ДНК; [цытуецца 2018 г. 18 жніўня]; [каля 3 экранаў]. Даступна з: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP і Moll S. Мутацыі гомацыстэіну і MTHFR: сувязь з трамбозам і хваробай каранарных артэрый. Тыраж [Інтэрнэт]. 2005 г. 17 мая [цытуецца 2018 г. 18 жніўня]; 111 (19): e289–93. Даступна з: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Інфармацыя на гэтым сайце не павінна выкарыстоўвацца ў якасці замены прафесійнай медыцынскай дапамогі ці парады. Калі ў вас ёсць пытанні па стане здароўя, звярніцеся да медыцынскага работніка.