Миелофиброз: што гэта такое, сімптомы, прычыны і лячэнне

Задаволены

• Сімптомы миелофиброза
• Чаму так адбываецца
• Дыягностыка миелофиброза
• Як праводзіцца лячэнне

Міелафіброз - рэдкі тып захворвання, які ўзнікае з прычыны мутацый, якія прыводзяць да зменаў у касцяным мозгу, што прыводзіць да парушэнняў у працэсе праліферацыі і сігналізацыі клетак. Як следства мутацыі адбываецца павелічэнне прадукцыі анамальных клетак, што прыводзіць да адукацыі рубцоў у касцяным мозгу з цягам часу.

У сувязі з распаўсюджваннем анамальных клетак миелофиброз з'яўляецца часткай групы гематалагічных змен, вядомых як миелопролиферативная неоплазия. Гэта захворванне мае павольнае развіццё, і, такім чынам, прыкметы і сімптомы выяўляюцца толькі на больш запушчаных стадыях хваробы, аднак важна, каб лячэнне пачалося адразу пасля пастаноўкі дыягназу, каб прадухіліць прагрэсаванне і развіццё захворвання. напрыклад, да лейкеміі.

Лячэнне миелофиброза залежыць ад узросту чалавека і ступені міелафіброзу, і для лячэння чалавека можа спатрэбіцца трансплантацыя касцявога мозгу альбо выкарыстанне лекаў, якія дапамагаюць палегчыць сімптомы і прадухіліць прагрэсаванне хваробы.

Сімптомы миелофиброза

Міелафіброз - гэта хвароба, якая павольна развіваецца і, такім чынам, не прыводзіць да з'яўлення прыкмет і сімптомаў на ранніх стадыях захворвання. Сімптомы звычайна з'яўляюцца, калі хвароба больш запушчаная, і могуць быць:

• Анемія;
• Празмерная стомленасць і слабасць;
• Дыханне;
• Бледная скура;
• Дыскамфорт у жываце;
• Гарачка;
• Начны пот;
• Частыя інфекцыі;
• Страта вагі і апетыту;
• Павелічэнне печані і селязёнкі;
• Боль у касцях і суставах.

Паколькі гэта захворванне прагрэсуе павольна і не мае характэрных сімптомаў, дыягназ часта ставяць, калі чалавек звяртаецца да ўрача, каб даведацца, чаму ён часта адчувае стомленасць, і на падставе праведзеных аналізаў можна пацвердзіць дыягназ.

Важна, каб дыягностыка і лячэнне пачыналіся на ранніх стадыях хваробы, каб пазбегнуць развіцця хваробы і развіцця ускладненняў, такіх як эвалюцыя да вострага лейкозу і недастатковасці органаў.

Чаму так адбываецца

Миелофиброз адбываецца як следства мутацый, якія адбываюцца ў ДНК, і якія прыводзяць да зменаў у працэсе росту, праліферацыі і смерці клетак.Гэтыя мутацыі набытыя, гэта значыць яны не перадаюцца ў спадчыну генетычна, і, такім чынам, сын чалавека, які пакутуе міелафіброзам, неабавязкова захварэе гэтым захворваннем. Па сваім паходжанні міелафіброз можна класіфікаваць на:

• Першасны миелофиброз, які не мае канкрэтнай прычыны;
• Другасны миелофиброз, які з'яўляецца вынікам эвалюцыі іншых захворванняў, такіх як метастатический рак і эсэнцыяльных тромбацытэмія.

Прыблізна ў 50% выпадкаў миелофиброза станоўча адзначаецца мутацыя гена Янус-кіназы (JAK 2), якая называецца JAK2 V617F, пры якой з-за мутацыі гэтага гена адбываецца змяненне ў працэсе сігналізацыі клетак, у выніку чаго у характэрных лабараторных выніках захворвання. Акрамя таго, было ўстаноўлена, што ў людзей з міелафіброзам таксама была мутацыя гена MPL, што таксама звязана са зменамі ў працэсе праліферацыі клетак.

Дыягностыка миелофиброза

Дыягназ міелафіброз ставіцца гематолагам ці анколагам шляхам ацэнкі прыкмет і сімптомаў, прадстаўленых чалавекам, і вынікаў запытаных аналізаў, галоўным чынам аналізу крыві і малекулярных аналізаў для выяўлення мутацый, звязаных з захворваннем.

Падчас ацэнкі сімптомаў і фізікальнага абследавання лекар можа назіраць і адчувальную спленомегалію, якая адпавядае павелічэнню селязёнкі - органа, які адказвае за разбурэнне і выпрацоўку клетак крыві, а таксама касцявога мозгу. Аднак, паколькі пры міелафіброзе касцяны мозг парушаецца, перагрузка селязёнкі сканчаецца, што прыводзіць да яе павелічэння.

Аналіз крыві чалавека з міелафіброзам мае некаторыя змены, якія апраўдваюць сімптомы, прадстаўленыя чалавекам, і паказваюць на праблемы ў касцяным мозгу, такія як павелічэнне колькасці лейкацытаў і трамбацытаў, наяўнасць гіганцкіх трамбацытаў, памяншэнне колькасці эрытрацытаў, павелічэнне колькасці эрытробластаў, якія з'яўляюцца няспелымі эрытрацытамі, і наяўнасць дакрыёцытаў, якія ўяўляюць сабой чырвоныя крывяныя клеткі ў выглядзе кроплі і якія звычайна з'яўляюцца цыркулюючымі ў крыві пры зменах спінны мозг. Даведайцеся больш пра дакрыёцытаў.

У дадатак да аналізу крыві для пацверджання дыягназу праводзяцца міелаграма і малекулярныя даследаванні. Міелаграма накіравана на выяўленне прыкмет, якія паказваюць на парушэнне касцявога мозгу, у якіх выпадках маюцца прыкметы, якія сведчаць аб фіброзе, гіперклеткавасці, больш спелых клетках касцявога мозгу і павелічэнні колькасці мегакарыяцытаў, якія з'яўляюцца папярэднікамі клетак трамбацытаў. . Міелаграма - гэта інвазівны агляд, і для яе правядзення неабходна ўжыць мясцовую анестэзію, бо выкарыстоўваецца тоўстая іголка, здольная дабрацца да ўнутранай часткі косці і сабраць касцяны мозг. Зразумець, як робіцца миелограмма.

Малекулярны дыягназ праводзіцца для пацверджання захворвання шляхам выяўлення мутацый JAK2 V617F і MPL, якія сведчаць пра міелафіброз.

Як праводзіцца лячэнне

Лячэнне миелофиброза можа вар'іравацца ў залежнасці ад цяжару захворвання і ўзросту чалавека, і ў некаторых выпадках можа быць рэкамендавана выкарыстанне інгібітараў JAK, якія прадухіляюць развіццё захворвання і палягчаюць сімптомы.

У выпадках прамежкавага і высокага рызыкі рэкамендуецца трансплантацыя касцявога мозгу з мэтай садзейнічання правільнай актыўнасці касцявога мозгу і, такім чынам, паляпшэння стану. Нягледзячы на ​​тое, што трансплантацыя касцявога мозгу з'яўляецца адным з відаў лячэння, здольным садзейнічаць лячэнню міелафіброзу, яго трансплантацыя даволі агрэсіўная і звязана з шэрагам ускладненняў. Больш падрабязна пра трансплантацыю касцявога мозгу і ўскладненні.