Карыётыпізацыя

Задаволены

• Што такое Карыётыпінг?
• Чаму тэст карысны
• Падрыхтоўка і рызыкі
• Як праводзіцца тэст
• Што азначаюць вынікі тэсту

Што такое Карыётыпінг?

Кариотипирование - гэта лабараторная працэдура, якая дазваляе лекару вывучыць набор храмасом. "Карыатып" таксама ставіцца да фактычнай калекцыі храмасом, якія даследуюцца. Вывучэнне храмасом з дапамогай кариотипирования дазваляе лекара вызначыць, ці ёсць у храмасоме якія-небудзь адхіленні ад нормы або структурныя праблемы.

Храмасомы ёсць практычна ў кожнай клетцы вашага цела. Яны ўтрымліваюць генетычны матэрыял, успадкаваны ад вашых бацькоў. Яны складаюцца з ДНК і вызначаюць спосаб развіцця кожнага чалавека.

Калі клетка дзеліцца, ёй трэба перадаць поўны набор генетычных інструкцый кожнай новай ячэйцы, якую яна фармуе. Калі клетка не знаходзіцца ў працэсе дзялення, храмасомы размяшчаюцца разросла, неарганізавана. Падчас дзялення храмасомы ў гэтых новых клетках выстройваюцца парамі.

Карыётып аналізуе гэтыя клеткі, якія дзеляцца. Пары храмасом размешчаны па памеры і вонкавым выглядзе. Гэта дапамагае лекара лёгка вызначыць, адсутнічаюць ці пашкоджаны нейкія храмасомы.

Чаму тэст карысны

Незвычайная колькасць храмасом, няправільна размешчаныя храмасомы або няправільна сфармаваныя храмасомы могуць быць прыкметамі генетычнага стану. Генетычныя ўмовы моцна адрозніваюцца, але два прыклады - сіндром Даўна і сіндром Тернера.

Кариотипирование можна выкарыстоўваць для выяўлення розных генетычных парушэнняў. Напрыклад, жанчына, якая мае заўчасную недастатковасць яечнікаў, можа мець храмасомны дэфект, які карыётыпізацыя можа дакладна вызначыць. Тэст таксама карысны для ідэнтыфікацыі храмасомы Філадэльфіі. Наяўнасць гэтай храмасомы можа сігналізаваць аб хранічным миелолейкозе (ХМЛ).

Немаўляты могуць прайсці тэст на карыатып яшчэ да іх нараджэння для дыягностыкі генетычных анамалій, якія паказваюць на сур'ёзныя прыроджаныя дэфекты, напрыклад, сіндром Клайнфельтэра. Пры сіндроме Клайнфельтэра нараджаецца хлопчык з дадатковай Х-храмасомай.

Падрыхтоўка і рызыкі

Падрыхтоўка, неабходная для карыатыпізацыі, залежыць ад спосабу, які ваш лекар будзе выкарыстоўваць, каб узяць пробу вашых крывяных клетак для тэставання. Узоры можна браць рознымі спосабамі, у тым ліку:

• маляванне крыві
• біяпсія касцявога мозгу, якая ўключае ў сябе ўзор губчатай тканіны ўнутры пэўных костак
• амниоцентез, які прадугледжвае ўзяцце пробы околоплодных вод з маткі

Гэтыя метады выпрабаванняў часам могуць узнікаць ўскладненні, але яны рэдкія.Існуе невялікі рызыка крывацёку і заражэння крывёю або біяпсіяй касцявога мозгу. Амниоцентез нясе вельмі мінімальны рызыка выкідка.

Вашы вынікі аналізаў могуць быць перакошаны, калі вы праходзіце хіміятэрапію. Хіміётэрапія можа выклікаць парушэнні ў вашай храмасоме, што будзе выяўляцца на атрыманых малюнках.

Як праводзіцца тэст

Першы крок у карыётыпізацыі - узяць узор з вашых клетак. Узоры клетак могуць паходзіць з некалькіх розных тканін. Сюды можна аднесці:

• касцяны мозг
• кроў
• околоплодных вод
• плацэнта

Адбор пробаў можа быць выкарыстаны рознымі метадамі, у залежнасці ад таго, які ўчастак вашага цела праводзіцца. Напрыклад, лекар будзе выкарыстоўваць амниоцентез для збору пробы, калі амниотическая вадкасць павінна прайсці аналіз.

Пасля ўзяцця пробы яго змяшчаюць у лабараторны посуд, які дазваляе расці клеткам. Лабараторый возьме клеткі з пробы і афарбоўвае іх. Гэта дазваляе лекару праглядаць храмасомы пад мікраскопам.

Гэтыя афарбаваныя клеткі даследуюць пад мікраскопам на прадмет магчымых адхіленняў. Адхіленні могуць ўключаць:

• лішнія храмасомы
• адсутнічаюць храмасомы
• адсутнічаюць часткі храмасомы
• лішнія часткі храмасомы
• ўчасткі, якія адарваліся ад адной храмасомы і прымацаваны да другой

Лабарант можа ўбачыць форму, памер і колькасць храмасом. Гэтая інфармацыя важная для вызначэння наяўнасці генетычных адхіленняў.

Што азначаюць вынікі тэсту

Нармальны вынік тэсту пакажа 46 храмасом. Дзве з гэтых 46 храмасом - гэта палавыя храмасомы, якія вызначаюць пол чалавека, які выпрабоўваецца, і 44 з іх - аўтасомы. Аўтосомы не маюць дачынення да вызначэння полу асобы, якая выпрабоўваецца. У жанчын дзве X храмасомы, у той час як у мужчын адна X храмасома і адна Y храмасома.

Парушэнні, якія выяўляюцца ў тэставым узоры, могуць быць вынікам любой колькасці генетычных сіндромаў або станаў. Часам у лабараторнай пробе могуць паўстаць анамаліі, якія не адлюстроўваюцца ў вашым целе. Тэст карыатыпе можа паўтарыць, каб пацвердзіць, што ёсць анамаліі.