Хвароба Хантынгтана

Задаволены

• Што такое хвароба Хантынгтана?
• Якія сімптомы хваробы Хантынгтана?
• Пачатак дарослых
• Ранні пачатак
• Што выклікае хваробу Хантынгтана?
• Як дыягнастуецца хвароба Хантынгтана?
• Неўралагічныя тэсты
• Функцыі мозгу і тэсты візуалізацыі
• Псіхіятрычныя тэсты
• Генетычнае тэсціраванне
• Якія метады лячэння хваробы Хантынгтана?
• Лекі
• Тэрапія
• Што такое доўгатэрміновыя перспектывы хваробы Хантынгтана?
• Як я магу справіцца з хваробай Хантынгтана?

Што такое хвароба Хантынгтана?

Хвароба Хантынгтана - спадчыннае стан, пры якім нервовыя клеткі вашага мозгу паступова распадаюцца. Гэта адбіваецца на вашых фізічных рухах, эмоцыях і пазнавальных здольнасцях. Вылечыць няма, але ёсць спосабы справіцца з гэтай хваробай і яе сімптомамі.

Хвароба Хантынгтана сустракаецца значна часцей у людзей еўрапейскага паходжання, і дзівіць прыблізна тры-сем з кожных 100 000 чалавек еўрапейскага паходжання.

Якія сімптомы хваробы Хантынгтана?

Існуе два віды хваробы Хантынгтана: пачатак дарослых і ранняе пачатак.

Пачатак дарослых

Пачатак дарослых - найбольш распаўсюджаны тып хваробы Хантынгтана. Сімптомы звычайна пачынаюцца, калі людзі знаходзяцца ў 30-х ці 40-х гадах. Першапачатковыя прыкметы часта ўключаюць:

• дэпрэсія
• раздражняльнасць
• галюцынацыі
• псіхоз
• нязначныя міжвольныя рухі
• дрэнная каардынацыя
• цяжкасць разумення новай інфармацыі
• праблемы пры прыняцці рашэнняў

Сімптомы, якія могуць узнікаць па меры прагрэсавання захворвання, ўключаюць:

• некантралюемыя паторгванні рухамі, званыя харэяй
• цяжкасці пры хадзе
• праблемы з глытаннем і размовай
• блытаніна
• Страта памяці
• змены асобы
• маўленчыя змены
• зніжэнне кагнітыўных здольнасцей

Ранні пачатак

Гэты тып хваробы Хантынгтана сустракаецца радзей. Сімптомы звычайна пачынаюць праяўляцца ў дзіцячым ці юнацкім узросце. Ранняя хвароба Хантынгтана выклікае псіхічныя, эмацыйныя і фізічныя змены, такія як:

• слінацёк
• нязграбнасць
• размытая гаворка
• павольныя рухі
• частае падзенне
• цвёрдыя мышцы
• курчы
• раптоўнае зніжэнне паспяховасці ў школе

Што выклікае хваробу Хантынгтана?

Дэфект у адным гене выклікае хваробу Хантынгтана. Лічыцца аўтасомна-дамінантным засмучэннем. Гэта азначае, што адной копіі анамальнага гена дастаткова, каб выклікаць захворванне. Калі ў аднаго з бацькоў ёсць гэты генетычны дэфект, у вас ёсць 50-працэнтная верагоднасць успадкаваць яго. Вы таксама можаце перадаць гэта сваім дзецям.

Генетычная мутацыя, якая выклікае хваробу Хантынгтана, адрозніваецца ад многіх іншых мутацый. Там няма падмены або адсутнічае ў гене. Замест гэтага ёсць памылка капіявання. Вобласць у межах гена капіруецца занадта шмат разоў. Колькасць паўторных асобнікаў звычайна павялічваецца з кожным пакаленнем.

Звычайна сімптомы хваробы Хантынгтана выяўляюцца раней у людзей з большай колькасцю паўтораў. Захворванне таксама прагрэсуе хутчэй, паколькі ўсё больш узмацняецца.

Як дыягнастуецца хвароба Хантынгтана?

Сямейная гісторыя гуляе важную ролю ў дыягностыцы хваробы Хантынгтана. Тым не менш, розныя клінічныя і лабараторныя даследаванні могуць быць зроблены, каб дапамагчы ў дыягностыцы праблемы.

Неўралагічныя тэсты

Неўролаг зробіць тэсты, каб праверыць:

• рэфлексы
• каардынацыі
• баланс
• цягліцавы тонус
• трываласць
• пачуццё дотыку
• слых
• зрок

Функцыі мозгу і тэсты візуалізацыі

Калі ў вас былі курчы, можа спатрэбіцца электраэнцэфалаграма (ЭЭГ). Гэты тэст вымярае электрычную актыўнасць у вашым мозгу.

Мазгавыя тэсты таксама можна выкарыстоўваць для выяўлення фізічных змен у вашым мозгу.

• Магнітна-рэзанансная тамаграфія (МРТ) выкарыстоўвае магнітныя палі для запісу малюнкаў мозгу з высокім узроўнем дэталізацыі.
• Кампутарная тамаграфія (КТ) аб'ядноўвае некалькі рэнтгенаўскіх прамянёў, каб стварыць малюнак папярочнага сячэння вашага мозгу.

Псіхіятрычныя тэсты

Ваш лекар можа папрасіць вас прайсці псіхіятрычную ацэнку. Гэтая ацэнка правярае вашы навыкі спраўлення, эмацыйны стан і паводзіны. Псіхіятр таксама будзе шукаць прыкметы парушэння мыслення.

Вы можаце прайсці тэставанне на злоўжыванне наркотыкамі, каб даведацца, ці могуць лекі растлумачыць вашы сімптомы.

Генетычнае тэсціраванне

Калі ў вас ёсць некалькі сімптомаў, звязаных з хваробай Хантынгтана, лекар можа парэкамендаваць генетычнае тэставанне. Генетычны тэст можа канчаткова дыягнаставаць гэты стан.

Генетычнае тэставанне таксама можа дапамагчы вам вырашыць, ці варта мець дзяцей. Некаторыя людзі з Хантынгтана не хочуць рызыкаваць перадачай дэфектнага гена наступнаму пакаленню.

Якія метады лячэння хваробы Хантынгтана?

Лекі

Лекі могуць забяспечыць палёгку ад некаторых вашых фізічных і псіхіятрычных сімптомаў. Віды і колькасць неабходных лекаў будуць змяняцца па меры прасоўвання вашага стану.

• Міжвольныя рухі могуць лячыцца тэтрабеназінам і антипсихотическими прэпаратамі.
• Рыгіднасць цягліц і міжвольныя скарачэння цягліц можна лячыць дыязепамам.
• Дэпрэсію і іншыя псіхіятрычныя сімптомы можна лячыць антыдэпрэсантамі і лекамі, якія стабілізуюць настрой.

Тэрапія

Фізіятэрапія можа дапамагчы палепшыць каардынацыю, раўнавагу і гнуткасць. З дапамогай гэтага трэнінгу ваша рухомасць паляпшаецца, і падзення можа быць прадухілена.

Працатэрапія можа быць выкарыстана для ацэнкі вашай паўсядзённай дзейнасці і рэкамендаваць прылады, якія дапамагаюць:

• руху
• ёсць і піць
• купанне
• апранацца

Лагапедыя можа дапамагчы вам выразна гаварыць. Калі вы не ўмееце гаварыць, вас будуць вучыць іншыя віды зносін. Лагопеды таксама могуць дапамагчы пры праблемах глытання і харчавання.

Псіхатэрапія можа дапамагчы вам працаваць праз эмацыйныя і псіхічныя праблемы. Гэта таксама можа дапамагчы вам развіць навыкі спраўляцца.

Што такое доўгатэрміновыя перспектывы хваробы Хантынгтана?

Няма магчымасці спыніць развіццё хваробы. Хуткасць прагрэсавання адрозніваецца ў кожнага чалавека і залежыць ад колькасці генетычных паўтораў, прысутных у вашых генах. Меншая колькасць звычайна азначае, што хвароба будзе прагрэсаваць больш павольна.

Людзі з формай хваробы Хантынгтана ў дарослым узросце звычайна жывуць ад 15 да 20 гадоў пасля таго, як пачынаюць з'яўляцца сімптомы. Форма ранняга пачатку звычайна развіваецца больш хуткімі тэмпамі. Людзі могуць пражыць толькі 10-15 гадоў пасля з'яўлення сімптомаў.

Прычыны смерці сярод хворых Хантынгтана ўключаюць:

• інфекцыі, такія як пнеўманія
• самагубства
• траўмы ад падзення
• ўскладненні ад немагчымасці праглынуць

Як я магу справіцца з хваробай Хантынгтана?

Калі ў вас узнікаюць праблемы са сваім станам, падумайце, каб далучыцца да групы падтрымкі. Гэта можа дапамагчы пазнаёміцца ​​з іншымі людзьмі, якія пакутуюць хваробай Хантынгтана, і падзяліцца пытаннямі.

Калі вам патрэбна дапамога ў выкананні паўсядзённых задач або ў абыход, звярніцеся ў органы аховы здароўя і сацыяльных службаў у вашым рэгіёне. Яны маглі б мець магчымасць наладзіць дзённы догляд.

Звяртайцеся да ўрача па кансультацыю па тыпу дапамогі, якая можа вам спатрэбіцца па меры прагрэсавання вашага стану. Магчыма, вам давядзецца пераехаць у жылы дом, які праходзіць садзейнічанне, альбо наладзіць медыцынскую дапамогу ў доме.