Што такое спадчынная неўрапатыя?

Задаволены

• Агляд
• Сімптомы
• Віды
• Хвароба Шарко-Мары-Зуба (СМТ)
• Спадчынная неўрапатыя, звязаная з палёзам ціску (HNPP)
• Фактары рызыкі
• Дыягназ
• Лячэнне
• Прафілактыка
• Прагноз

Агляд

Неўропаты - гэта засмучэнні нервовай сістэмы, якія выклікаюць пашкоджанне нерваў. Яны закранаюць перыферычныя нервы, у тым ліку нервы за межамі галаўнога і спіннога мозгу.

Спадчынныя неўрапатыі перадаюцца генетычна ад бацькі да дзіцяці. Іх часам называюць спадчыннымі неўрапатыямі. Неўропаты таксама могуць быць спадчыннымі або набытымі. Набытыя неўрапатыі выкліканыя іншымі станамі, такімі як дыябет, хвароба шчытападобнай залозы альбо засмучэнне ўжывання алкаголю. Ідыяпатычныя неўрапатыі не маюць відавочнай прычыны.

Спадчынныя і непадробныя неўрапатыі маюць падобную сімптаматыку.

Сімптомы

Сімптомы спадчыннай неўрапатыі залежаць ад групы здзіўленых нерваў. Яны могуць уплываць на рухальны, сэнсарны і вегетатыўны нервы. Часам яны закранаюць больш за адну нервовую групу. Напрыклад, хвароба Шарко-Мары-Зуба (ЦМТ), адзін з самых распаўсюджаных відаў спадчынных неўрапатый, уплывае на рухальныя і адчувальныя нервы.

Спадчынныя неўрапатыі могуць мець падобныя сімптомы. Некаторыя найбольш распаўсюджаныя сімптомы ўключаюць:

• Сэнсарныя сімптомы: Боль, паколванне або здранцвенне, часта ў руках і нагах.
• Маторныя сімптомы: Цягліцавая слабасць і страта масы (атрафія цягліц), часта ў ступнях і галёнках.
• Аўтаномныя сімптомы: Парушэнне потаадлучэння або паніжаны ціск пасля ўставання з седзячы ці лежачы.
• Фізічныя дэфармацыі: Высокія скляпенні, нагі ў форме малатка або выгнуты пазваночнік (скаліёз).

Сімптомы спадчыннай неўрапатыі могуць вагацца па інтэнсіўнасці ад лёгкай да цяжкай. У некаторых выпадках сімптомы настолькі мяккія, што засмучэнне застаецца не дыягнаставаным і доўга не лячыцца.

Сімптомы не заўсёды з'яўляюцца пры нараджэнні ці ў дзяцінстве. Яны могуць з'яўляцца ў сярэднім узросце ці нават пазней у жыцці.

Віды

Існуе мноства розных відаў спадчынных неўрапатый. Часам неўрапатыя з'яўляецца адметнай асаблівасцю захворвання. Гэта выпадак з CMT. У іншых выпадках неўрапатыя з'яўляецца часткай больш распаўсюджанага захворвання.

Больш за 30 генаў былі звязаны са спадчыннымі неўрапатыямі. Некаторыя гены яшчэ не ідэнтыфікаваны.

Ніжэй апісаны найбольш распаўсюджаныя віды спадчыннай неўрапатыі:

Хвароба Шарко-Мары-Зуба (СМТ)

Хвароба ЦМТ адносіцца да групы спадчынных неўрапатый, якія ўплываюць на рухальны і сэнсарны нервы. Прыблізна 1 з 3300 чалавек пакутуе ад ЗМТ.

Існуе мноства генетычных падтыпаў ЦМТ. CMT тыпу 1A (CMT1A) з'яўляецца найбольш распаўсюджаным. Ад гэтага пакутуюць прыблізна 20 адсоткаў людзей, якія звяртаюцца за медыцынскімі сімптомамі, выкліканымі недыагнаставанай перыферычнай неўрапатыяй.

Сімптомы ЦМТ залежаць ад генетычнага падтыпу. Парушэнне можа выклікаць шмат пералічаных вышэй сімптомаў. Іншыя сімптомы могуць ўключаць:

• складана падымаць ступню альбо ўтрымліваць яе гарызантальна
• няўстойлівая хада або ўраўнаважанасць
• дрэнная каардынацыя рук

Па меншай меры чатыры гены ўдзельнічаюць у перадачы СМТ ад бацькі да дзіцяці. Дзеці, якія маюць бацькоў з ЦМТ, маюць 50-працэнтную верагоднасць перамагчы хваробу. У дзіцяці таксама можа развіцца СМТ, калі ў абодвух бацькоў ёсць рэцэсіўныя копіі анамальнага гена.

Спадчынная неўрапатыя, звязаная з палёзам ціску (HNPP)

Людзі, якія маюць ГЭС, надзвычай адчувальныя да ціску. У іх могуць узнікнуць цяжкасці пры нашэнні цяжкай сумкі на плячы, абапіраючыся на локаць або сядзець на крэсле. Гэты ціск выклікае эпізоды паколвання, здранцвення і страты адчуванняў у зоне паразы. Звычайна пацярпелыя раёны ўключаюць:

• рукі
• рукі
• ногі
• ногі

Гэтыя эпізоды могуць доўжыцца да некалькіх месяцаў.

З часам паўторныя эпізоды могуць прывесці да пастаяннага пашкоджання нерва і сімптомаў, такіх як мышачная слабасць і страта адчувальнасці. Людзі з HNPP могуць адчуваць хранічную боль, асабліва ў руках.

Мяркуецца, што ад 2 да 100 з 100 000 чалавек, як мяркуюць, пацярпелі ад HNPP. У дзіцяці, які нарадзіўся ў бацькоў з ГЭС, ёсць 50-працэнтная верагоднасць развіцця ГНПП.

Фактары рызыкі

Самым важным фактарам рызыкі з'яўляецца наяўнасць члена сям'і, асабліва бацькі, у якога дыягнаставана спадчынная неўрапатыя.

Некаторыя даследаванні мяркуюць, што стан здароўя, такі як цукровы дыябет 2 тыпу і атлусценне, могуць павялічыць рызыку ўзнікнення пэўных спадчынных неўрапатый. Трэба правесці дадатковыя даследаванні, каб зразумець сувязь паміж станам здароўя і спадчыннымі неўрапатыямі.

Дыягназ

Ваш лекар можа накіраваць вас да спецыяліста па нервах, які таксама вядомы як неўролаг, каб дапамагчы дыягнаставаць гэты стан. Вам можа спатрэбіцца некалькі тэстаў, перш чым лекар зможа паставіць дыягназ спадчыннай неўрапатыі, уключаючы:

• Генетычнае тэставанне. Генетычнае тэставанне можа быць выкарыстана для выяўлення генетычных анамалій, звязаных са спадчыннымі неўрапатыямі.
• Біяпсія. Біяпсія - гэта малаінвазіўная працэдура, якая ўключае ў сябе ўзор тканіны і прагляд яе пад мікраскопам. Гэты тэст дапаможа выявіць пашкоджанне нерва.
• Выпрабаванні на нервовую праводнасць. Электраміёграфія выкарыстоўваецца, каб дапамагчы лекарам зразумець здольнасць нерваў да электрычнага сігналу. Гэта можа дапамагчы выявіць неўропатыі. Тэсты на правядзенне нерваў могуць дапамагчы вызначыць наяўнасць нейрапатыі, але яны не могуць быць выкарыстаны для вызначэння спадчыннай ці набытай нейрапатыі.
• Неўралагічныя ацэнкі. Гэтыя тэсты ацэньваюць вашы рэфлексы, сілу, выправу, каардынацыю і цягліцавы тонус, а таксама вашу здольнасць адчуваць адчуванні.

Дадатковыя тэсты могуць быць выкарыстаны для выключэння іншых станаў здароўя і выяўлення траўмаў, звязаных з нейрапатыяй.

Спадчынная неўрапатыя можа быць дыягнаставана ў любым узросце. Аднак сімптомы некаторых тыпаў часцей выяўляюцца ў раннім узросце, у дзяцінстве або ў раннім сталым узросце.

Лячэнне

Нельга лечыць спадчынную неўрапатыю. Замест гэтага вам спатрэбіцца пастаяннае лячэнне, каб кіраваць сімптомамі. Агульныя метады лячэння ўключаюць:

• абязбольвальнае
• лячэбная фізкультура
• карэкцыйная хірургія
• лячэбная абутак, брекеты і падстаўкі

Харчаванне рацыянальнага харчавання і рэгулярныя фізічныя нагрузкі таксама рэкамендуецца.

Калі ў вас страта адчуванняў, лекар можа прапанаваць пэўныя меры бяспекі, якія дапамогуць вам не нашкодзіць сабе.

Прафілактыка

Спадчынныя неўрапатыі нельга прадухіліць. Генетычная кансультацыя даступная бацькам, якія могуць рызыкаваць нарадзіць дзіця з спадчыннай неўрапатыяй.

Калі ў вас узнікаюць сімптомы спадчыннай неўрапатыі, варта неадкладна запісацца на прыём да ўрача. Ранняя дыягностыка можа палепшыць перспектыву. Запішыце свае сімптомы, каб паказаць лекара. Калі магчыма, вызначыце, ці ўплывае неўрапатыя на іншых членаў вашай сям'і.

Прагноз

Доўгатэрміновы прагноз для людзей, якім быў пастаўлены дыягназ спадчыннай неўрапатыі, залежыць ад генаў, якія пацярпелі, а таксама від неўрапатыі. Некаторыя віды спадчыннай неўрапатыі прагрэсуюць хутчэй, чым іншыя.

Акрамя таго, сімптомы спадчыннай неўрапатыі могуць быць дастаткова мяккімі, каб доўга не дыягнаставаць. Сімптомы таксама могуць быць сур'ёзнымі і выключаючымі.

Калі ў вас ёсць спадчынная неўрапатыя, парайцеся са сваім урачом пра тое, чаго чакаць у перспектыве.