Сіндром Гілберта

Задаволены

• Што такое сіндром Гілберта?
• Якія сімптомы?
• Што выклікае гэта?
• Як гэта дыягнастуецца?
• Як гэта лечыцца?
• Жыццё з сіндромам Гілберта

Што такое сіндром Гілберта?

Сіндром Гілберта - гэта спадчыннае захворванне печані, пры якім ваша печань не можа ў поўнай меры перапрацаваць злучэнне, званае білірубінам.

Печань расшчапляе старыя эрытрацыты да злучэнняў, уключаючы білірубін, якія вылучаюцца з калам і мочой. Калі ў вас сіндром Гілберта, білірубін назапашваецца ў крыві, выклікаючы стан, якое называецца гіпербілірубінемія. Вы можаце ўбачыць, як гэты тэрмін усплывае ў выніках аналізу крыві. Гэта проста азначае, што ў вашым арганізме высокі ўзровень білірубіну. У многіх выпадках высокі ўзровень білірубіну з'яўляецца прыкметай таго, што з функцыяй печані нешта адбываецца. Аднак пры сіндроме Гілберта ваша печань звычайна нармальная.

Прыблізна ад 3 да 7 адсоткаў людзей у Злучаных Штатах маюць сіндром Гілберта. Некаторыя даследаванні паказваюць, што яна можа быць вышэйшай. Гэта не шкоднае стан і лячэнне не патрабуе, хаця можа выклікаць некаторыя нязначныя праблемы.

Якія сімптомы?

Сіндром Гілберта не заўсёды выклікае прыкметныя сімптомы. На самай справе, 30 адсоткаў людзей з сіндромам Гілберта могуць ніколі не мець ніякіх сімптомаў. Некаторыя людзі з сіндромам Гілберта нават не ведаюць, што ў іх ёсць. Часта яго дыягнастуюць толькі ў раннім узросце.

Калі гэта сапраўды выклікае сімптомы, яны могуць ўключаць у сябе:

• пажаўценне скуры і белых частак вачэй (жаўтуха)
• млоснасць і дыярэя
• невялікі дыскамфорт у вобласці жывата
• стомленасць

Калі ў вас сіндром Гілберта, вы можаце заўважыць гэтыя сімптомы больш, калі робіце рэчы, якія могуць яшчэ больш павысіць узровень білірубіну, напрыклад:

• перажыванне эмацыйнага або фізічнага стрэсу
• ажыццяўляючы энергічныя практыкаванні
• не есці на працягу доўгага перыяду часу
• недастаткова піць вады
• недастаткова спіць
• хварэць альбо мець інфекцыю
• выздараўленне пасля аперацыі
• менструацыя
• ўздзеянне холадам

Некаторыя людзі з сіндромам Гілберта таксама выяўляюць, што ўжыванне алкаголю пагаршае іх сімптомы. У некаторых людзей нават адзін-два напоі могуць выклікаць недамаганне ў хуткім часе. Вы таксама можаце адчуваць пахмелле на працягу некалькіх дзён. Алкаголь можа часова павысіць узровень білірубіну ў людзей з сіндромам Гілберта.

Што выклікае гэта?

Сіндром Гілберта - гэта генетычнае захворванне, якое перайшло ад вашых бацькоў.

Гэта выклікана мутацыяй гена UGT1A1. У выніку гэтай мутацыі ў вашым целе ствараецца менш білірубіну-UGT, фермента, які расшчапляе білірубін. Без належнай колькасці гэтага фермента ваша цела не можа правільна перапрацоўваць білірубін.

Як гэта дыягнастуецца?

Ваш лекар можа праверыць вас на сіндром Гілберта, калі яны заўважаюць жаўтуху без іншых прыкмет або сімптомаў праблемы з печанню. Нават калі ў вас няма жаўтухі, лекар можа заўважыць больш высокі ўзровень білірубіну падчас звычайнага аналізу крыві на функцыю печані.

Ваш лекар можа таксама правесці аналізы, такія як біяпсія печані, КТ, УГД ці іншыя аналізы крыві, каб выключыць любыя іншыя захворванні, якія могуць выклікаць або павышаць узровень білірубіну ў крыві. Сіндром Гілберта можа ўзнікаць разам з іншымі захворваннямі печані і крыві.

У вас, верагодна, будзе дыягнаставаны сіндром Гілберта, калі вашы аналізы печані паказваюць павышаны білірубін і іншых дадзеных пра захворванні печані няма. У некаторых выпадках лекар можа таксама выкарыстоўваць генетычны тэст для праверкі мутацыі гена, якая адказвае за стан. Лекі ніацін і рыфампін могуць выклікаць павышэнне білірубіну пры сіндроме Гілберта, а таксама прывесці да дыягназу.

Як гэта лечыцца?

Большасць выпадкаў сіндрому Гілберта не патрабуе лячэння. Аднак калі ў вас узнікаюць значныя сімптомы, уключаючы стомленасць або млоснасць, лекар можа прызначыць фенабарбітал (Luminal) штодня, каб паменшыць агульную колькасць білірубіну ў вашым целе.

Ёсць таксама некалькі змен жыцця, якія вы можаце зрабіць для прадухілення сімптомаў, у тым ліку:

• Высыпайцеся. Старайцеся спаць сем-восем гадзін у суткі. Выконвайце паслядоўную руціну як мага больш уважліва.
• Пазбягайце працяглых перыядаў інтэнсіўных фізічных нагрузак. Кароткія напружаныя трэніроўкі (менш за 10 хвілін). Старайцеся кожны дзень атрымліваць не менш за 30 хвілін лёгкіх і ўмераных фізічных нагрузак.
• Заставайцеся добра ўвільготненым. Гэта асабліва важна падчас фізічных нагрузак, гарачага надвор'я і хваробы.
• Паспрабуйце метады паслаблення, каб справіцца са стрэсам. Слухайце музыку, разважайце, займайцеся ёгай або паспрабуйце іншыя віды дзейнасці, якія дапамогуць вам расслабіцца.
• Сілкуйцеся збалансавана. Сілкуйцеся рэгулярна, не прапускайце прыёмаў ежы і не прытрымвайцеся планаў дыеты, якія рэкамендуюць галадаць альбо ёсць толькі невялікую колькасць калорый.
• Абмяжуйце прыём алкаголю. Калі ў вас ёсць захворванні печані, лепш пазбягаць алкаголю. Аднак, калі вы п'еце, падумайце аб абмежаванні толькі некалькімі напоямі ў месяц.
• Даведайцеся, як вашыя лекі ўзаемадзейнічаюць з сіндромам Гілберта. Некаторыя лекі, у тым ліку некаторыя, якія выкарыстоўваюцца для лячэння рака, могуць дзейнічаць інакш, калі ў вас сіндром Гілберта.

Жыццё з сіндромам Гілберта

Сіндром Гілберта - гэта бяскрыўднае стан, якое не трэба лячыць. З-за сіндрому Гілберта чаканая працягласць жыцця не мяняецца. Аднак калі вы пачынаеце заўважаць сімптомы, магчыма, вам спатрэбіцца змяніць лад жыцця.