Што такое гангліёзідоз, сімптомы і лячэнне

Задаволены

• Асноўныя сімптомы
• Як ставіцца дыягназ
• Лячэнне гангліёзідозу

Гангліёзідоз - рэдкае генетычнае захворванне, якое характарызуецца зніжэннем або адсутнасцю актыўнасці фермента бэта-галактозидазы, які адказвае за дэградацыю складаных малекул, што прыводзіць да іх назапашвання ў мозгу і іншых органах.

Гэта захворванне асабліва сур'ёзнае, калі яно з'яўляецца ў першыя гады жыцця і дыягназ ставіцца на падставе сімптомаў і характарыстык, прадстаўленых чалавекам, а таксама вынікаў аналізаў, якія паказваюць актыўнасць фермента бэта-галактозидазы і наяўнасць мутацыі гена GBL1, які адказвае за рэгуляцыю актыўнасці гэтага фермента.

Асноўныя сімптомы

Сімптомы гангліёзідоза вар'іруюцца ў залежнасці ад узросту іх з'яўлення, і хвароба лічыцца больш лёгкай, калі сімптомы з'яўляюцца паміж 20 і 30 гадамі:

• Тып I альбо інфантыльны гангліёзідоз: Сімптомы выяўляюцца да 6-месячнага ўзросту і характарызуюцца прагрэсавальнай дысфункцыяй нервовай сістэмы, прагрэсавальнай глухатой і слепатой, паслабленнем цягліц, адчувальнасцю да шуму, павелічэннем печані і селязёнкі, інтэлектуальнай недастатковасцю, грубымі зменамі асобы і сэрца. З-за вялікай колькасці сімптомаў, якія могуць развіцца, гэты тып гангліёзідозу лічыцца найбольш сур'ёзным, і працягласць жыцця складае ад 2 да 3 гадоў;
• Гангліёзідоз II тыпу: Гэты тып гангліёзідозу можна класіфікаваць як позні дзіцячы ўзрост, калі сімптомы праяўляюцца паміж 1 і 3 гадамі, альбо юнацкі, калі ён з'яўляецца паміж 3 і 10 гадамі. Асноўнымі сімптомамі гэтага віду гангліёзідоза з'яўляюцца затрымка альбо рэгрэс рухальнага і кагнітыўнага развіцця, атрафія мозгу і змены ў зроку. Гангліёзідоз II тыпу лічыцца сярэдняй ступені цяжкасці, а працягласць жыцця вагаецца ад 5 да 10 гадоў;
• Гангліёзідоз II тыпу або дарослы: Сімптомы могуць выяўляцца з 10-гадовага ўзросту, хаця часцей узнікаюць паміж 20 і 30 гадамі і характарызуюцца міжвольнай рыгіднасцю цягліц і зменамі ў костках пазваночніка, якія могуць прывесці да кифозу або скаліёзу, напрыклад . Гэты тып гангліёзідозу лічыцца лёгкім, аднак выяўленасць сімптомаў можа вар'іравацца ў залежнасці ад узроўню актыўнасці фермента бэта-галактозидазы.

Гангліёзідоз - гэта аўтасомна-рэцэсіўнае генетычнае захворванне, гэта значыць, каб чалавек мог прадставіць хваробу, неабходна, каб яго бацькі былі як мінімум носьбітамі мутаванага гена. Такім чынам, ёсць 25% верагоднасці, што чалавек нарадзіцца з мутацыяй гена GBL1 і 50% чалавека з'яўляецца носьбітам гена.

Як ставіцца дыягназ

Дыягназ гангліёзідоз ставіцца шляхам ацэнкі клінічных характарыстык, прадстаўленых чалавекам, такіх як грубы твар, павелічэнне печані і селязёнкі, псіхомоторные затрымка і змены гледжання, якія часцей з'яўляюцца на самых ранніх стадыях захворвання.

Акрамя таго, для пацверджання дыягназу праводзяцца аналізы, такія як неўралагічныя выявы, аналіз крыві, пры якім назіраецца наяўнасць лімфацытаў з вакуолямі, аналіз мачы, пры якім вызначаецца высокая канцэнтрацыя алігацукрыдаў у мачы, і генетычныя тэставанне, якое накіравана на выяўленне мутацыі, адказнай за хваробу.

Дыягназ таксама можна паставіць падчас цяжарнасці шляхам генетычнага тэставання на ўзор варсінак харыёна або клетак околоплодных вод. Калі гэты тэст станоўчы, важна, каб сям'я кіравалася сімптомамі, якія могуць развівацца ў дзіцяці на працягу ўсяго жыцця.

Лячэнне гангліёзідозу

З-за нізкай частаты гэтага захворвання да гэтага часу не існуе добра наладжанага лячэння, якое кантралюе такія сімптомы, як паўнавартаснае харчаванне, кантроль росту, лагапедычная і фізіятэрапеўтычная працэдура для стымуляцыі рухаў і прамовы.

Акрамя таго, праводзяцца перыядычныя агляды вачэй і маніторынг рызыкі інфекцый і сардэчных захворванняў.