Фатальнае сямейнае бяссонне

Задаволены

• Якія сімптомы?
• Што выклікае гэта?
• Як гэта дыягнастуецца?
• Як гэта лечыцца?
• Жыццё з FFI

Што такое сямейная бессань са смяротным зыходам?

Фатальная сямейная бяссонніца (FFI) - вельмі рэдкае парушэнне сну, якое сустракаецца ў сем'ях. Уплывае на таламус. Гэтая структура мозгу кантралюе мноства важных рэчаў, у тым ліку эмацыянальную экспрэсію і сон. У той час як асноўным сімптомам з'яўляецца бессань, FFI можа выклікаць і шэраг іншых сімптомаў, такіх як праблемы з маўленнем і дэменцыя.

Ёсць яшчэ больш рэдкі варыянт, які называецца эпізадычнай смяротнай бессанню. Аднак па стане на 2016 год было зафіксавана толькі 24 выпадкі. Даследчыкі ведаюць вельмі мала пра эпізадычную смяротную бессань, за выключэннем таго, што яна, здаецца, не генетычная.

FFI атрымала сваю назву збольшага з-за таго, што часта прыводзіць да смерці на працягу двух наступных сімптомаў. Аднак гэты графік можа вар'іравацца ў залежнасці ад чалавека.

Гэта частка сямейства захворванняў, вядомых як прыённыя хваробы. Гэта рэдкія захворванні, якія выклікаюць страту нервовых клетак мозгу. Сярод іншых прыённых хвароб - куру і хвароба Кройцфельдта-Якаба. Паводле звестак Johns Hopkins Medicine, у Злучаных Штатах зарэгістравана толькі каля 300 выпадкаў прыённых захворванняў штогод. FFI лічыцца адным з самых рэдкіх прыённых захворванняў.

Якія сімптомы?

Сімптомы FFI вар'іруюцца ў залежнасці ад чалавека. Яны, як правіла, выяўляюцца ва ўзросце ад 32 да 62 гадоў. Аднак яны могуць пачаць у больш маладым і старэйшым узросце.

Магчымыя сімптомы ІФС на ранняй стадыі ўключаюць:

• праблемы з засынаннем
• праблемы са сном
• паторгванні цягліц і спазмы
• скаванасць цягліц
• руху і нагі падчас сну
• страта апетыту
• хутка прагрэсавальная дэменцыя

Сімптомы больш прасунутага FFI ўключаюць:

• немагчымасць сну
• пагаршэнне кагнітыўнай і псіхічнай функцыі
• страта каардынацыі рухаў альбо атакс
• павышэнне артэрыяльнага ціску і пульса
• падвышаная потлівасць
• праблемы з прамовай альбо глытаннем
• невытлумачальная страта вагі
• Гарачка

Што выклікае гэта?

FFI выклікаецца мутацыяй гена PRNP. Гэтая мутацыя выклікае атаку на таламус, які кантралюе вашы цыклы сну і дазваляе розным часткам мозгу мець зносіны паміж сабой.

Гэта лічыцца прагрэсавальным нейродегенеративным захворваннем. Гэта азначае, што ваш таламус паступова губляе нервовыя клеткі. Менавіта гэтая страта клетак прыводзіць да дыяпазону сімптомаў FFI.

Генетычная мутацыя, якая адказвае за FFI, перадаецца праз сем'і. Бацькі з мутацыяй маюць 50-працэнтны шанец перадаць мутацыю свайму дзіцяці.

Як гэта дыягнастуецца?

Калі вы лічыце, што ў вас могуць быць ІФІ, ваш лекар, напэўна, пачне прасіць вас весці падрабязныя нататкі пра свае звычкі ў сне на працягу пэўнага перыяду часу. Яны могуць папрасіць вас вывучыць сон. Гэта ўключае ў сябе сон у бальніцы ці цэнтры сну, а лекар запісвае дадзеныя пра такія рэчы, як ваша мазгавая актыўнасць і частата сардэчных скарачэнняў. Гэта таксама можа дапамагчы выключыць любыя іншыя прычыны вашых праблем са сном, такія як апноэ падчас сну або наркалепсія.

Далей вам можа спатрэбіцца ПЭТ-сканаванне. Гэты тып візуалізацыйнага тэсту дазволіць лекару лепш зразумець, наколькі добра працуе ваш таламус.

Генетычнае даследаванне таксама можа дапамагчы ўрачу пацвердзіць дыягназ. Аднак у Злучаных Штатах для гэтага трэба мець сямейную гісторыю FFI альбо мець магчымасць паказаць, што папярэднія тэсты настойліва рэкамендуюць FFI. Калі ў вашай сям'і ёсць пацверджаны выпадак ІФІ, вы таксама можаце прайсці дародавае генетычнае тэсціраванне.

Як гэта лечыцца?

Там няма лекаў ад FFI. Нешматлікія метады лячэння могуць эфектыўна дапамагчы ў кіраванні сімптомамі. Напрыклад, лекі для сну можа даць некаторым людзям часовае палягчэнне, але яны не дзейнічаюць доўга.

Аднак даследчыкі актыўна працуюць над эфектыўнымі метадамі лячэння і прафілактычнымі мерамі. A мяркуе, што імунатэрапія можа дапамагчы, але неабходныя дадатковыя даследаванні, уключаючы даследаванні на людзях. Акрамя таго, пастаянна выкарыстоўваецца даксіцыклін, антыбіётык. Даследчыкі лічаць, што гэта можа быць эфектыўным спосабам прафілактыкі FFI у людзей, якія носяць генетычную мутацыю, якая выклікае яе.

Шмат каму з рэдкімі захворваннямі карысна мець зносіны з іншымі, якія знаходзяцца ў падобнай сітуацыі, альбо ў Інтэрнэце, альбо ў мясцовай групе падтрымкі. Фонд хваробы Кройцфельдта - Якаба - адзін з прыкладаў. Гэта некамерцыйная арганізацыя, якая дае некалькі рэсурсаў пра прыённыя хваробы.

Жыццё з FFI

Могуць прайсці гады, перш чым сімптомы ІФР пачнуць праяўляцца. Аднак, як толькі яны пачынаюцца, яны, як правіла, хутка пагаршаюцца на працягу года-двух. Хоць праводзяцца пастаянныя даследаванні наконт патэнцыйнага лячэння, пакуль невядома лячэнне ІФР, хаця сродкі для сну могуць даць часовае палягчэнне.