Што такое сіндром Фанконі?

Задаволены

• Сімптомы сіндрому Фанконі
• Прычыны сіндрому Фанконі
• Успадкоўвае ФС
• Набыты ФС
• Дыягностыка сіндрому Фанконі
• Немаўляты і дзеці з спадчынай ФС
• Набыты ФС
• Тыповыя памылковыя дыягназы
• Лячэнне сіндрому Фанконі
• Лячэнне цыстынозу
• Набыты ФС
• Прагноз сіндрому Фанконі

Агляд

Сіндром Фанконі (ФС) - рэдкае захворванне, якое дзівіць фільтруючыя трубкі (праксімальныя канальчыкі) ныркі. Даведайцеся больш пра розныя часткі нырак і паглядзіце схему тут.

Звычайна праксімальныя канальчыкі ўсмоктваюць у кроў мінералы і пажыўныя рэчывы (метабаліты), неабходныя для правільнага функцыянавання. Пры ФС праксімальныя канальчыкі замест гэтага выкідваюць вялікую колькасць гэтых неабходных метабалітаў у мачу. Гэтыя важныя рэчывы ўключаюць:

• вада
• глюкоза
• фасфат
• бікарбанаты
• карніцін
• калій
• мачавая кіслата
• амінакіслоты
• некаторыя бялкі

Вашы ныркі фільтруюць каля 180 літраў вадкасці ў дзень. Больш за 98 адсоткаў гэтага павінна ўсмоктвацца ў кроў. Гэта не ў выпадку з ФС. Атрыманая ў выніку недахоп неабходных метабалітаў можа выклікаць дэгідратацыю, дэфармацыю касцяной тканіны і няздольнасць развівацца.

Даступныя метады лячэння, якія могуць запаволіць або спыніць прагрэсаванне ФС.

ФС часцей за ўсё перадаецца па спадчыне. Але яго таксама можна атрымаць ад некаторых лекаў, хімічных рэчываў альбо хвароб.

Ён названы ў гонар швейцарскага педыятра Гвіда Фанконі, які апісаў парушэнне ў 1930-х гадах. Таксама Фанконі ўпершыню апісаў рэдкую анемію, анемію Фанконі. Гэта зусім іншы стан, не звязаны з ФС.

Сімптомы сіндрому Фанконі

Сімптомы спадчыннай ФС можна заўважыць ужо ў дзіцячым узросце. Яны ўключаюць у сябе:

• празмерная смага
• празмернае мачавыпусканне
• ваніты
• няздольнасць квітнець
• павольны рост
• кволасць
• рахіт
• нізкі тонус цягліц
• анамаліі рагавіцы
• хваробы нырак

Сімптомы набытага ФС ўключаюць:

• хваробы костак
• цягліцавая слабасць
• нізкая канцэнтрацыя фасфатаў у крыві (гіпафасфатэмія)
• нізкі ўзровень калію ў крыві (гіпакаліемія)
• лішак амінакіслот у мачы (гипераминоацидурия)

Прычыны сіндрому Фанконі

Успадкоўвае ФС

Цыстыноз - найбольш частая прычына ФС. Гэта рэдкае спадчыннае захворванне. Пры цыстынозе амінакіслата цыстын назапашваецца па ўсім целе. Гэта прыводзіць да затрымкі росту і шэрагу парушэнняў, такіх як дэфармацыя костак. Самая распаўсюджаная і цяжкая (да 95 адсоткаў) форма цыстынозу сустракаецца ў немаўлятаў і ўключае ФС.

У аглядзе 2016 года адзначаецца, што 1 з 100 000 да 200 000 нованароджаных мае цыстыноз.

Іншыя спадчынныя метабалічныя захворванні, якія могуць быць звязаны з ФС, ўключаюць:

• Сіндром Лоў
• Хвароба Вільсана
• спадчынная непераноснасць фруктозы

Набыты ФС

Прычыны набытага ФС розныя. Яны ўключаюць у сябе:

• ўздзеянне нейкай хіміятэрапіі
• выкарыстанне антырэтравірусных прэпаратаў
• выкарыстанне антыбіётыкаў

Таксічныя пабочныя эфекты тэрапеўтычных прэпаратаў - найбольш частая прычына. Звычайна сімптомы можна лячыць альбо змяніць.

Часам прычына набытага ФС невядомая.

Супрацьпухлінныя прэпараты, звязаныя з ФС, ўключаюць:

• ифосфамид
• цысплацін і карбаплацін
• азацитидин
• меркаптопурын
• сурамін (таксама выкарыстоўваецца для лячэння паразітарных захворванняў)

Іншыя лекі выклікаюць ФС у некаторых людзей, у залежнасці ад дазоўкі і іншых умоў. Сюды ўваходзяць:

• Тетрацыкліны са скончаным тэрмінам прыдатнасці. Прадукты расшчаплення антыбіётыкаў з сямействам тэтрацыклінаў (ангідратэтрацыклін і эпітэтрацыклін) могуць выклікаць сімптомы ФС на працягу некалькіх дзён.
• Амінагліказідныя антыбіётыкі. Сюды ўваходзяць гентаміцін, тобраміцын і амікацін. Да 25 працэнтаў людзей, якія лечацца гэтымі антыбіётыкамі, выяўляюць сімптомы ФС, адзначаецца ў аглядзе 2013 года.
• Супрацьсутаргавыя прэпараты. Адзін з прыкладаў - вальпроевая кіслата.
• Супрацьвірусныя сродкі. Сюды ўваходзяць диданозин (ddI), цидофовир і адефовир.
• Фумаравая кіслата. Гэты прэпарат лечыць псарыяз.
• Ранітыдын. Гэты прэпарат лечыць язвавыя хваробы.
• Буй-угі-ту. Гэта кітайскі прэпарат, які ўжываецца пры атлусценні.

Іншыя стану, звязаныя з сімптомамі ФС, ўключаюць:

• хранічнае ўжыванне моцнага алкаголю
• нюх клею
• ўздзеянне цяжкіх металаў і прафесійных хімічных рэчываў
• недахоп вітаміна D
• трансплантацыя ныркі
• множная миелома
• амілаідоз

Дакладны механізм, звязаны з ФС, недастаткова дакладна вызначаны.

Дыягностыка сіндрому Фанконі

Немаўляты і дзеці з спадчынай ФС

Звычайна сімптомы ФС з'яўляюцца рана ў дзіцячым і дзіцячым узросце. Бацькі могуць заўважыць празмерную смагу альбо павольны, чым звычайна, рост. У дзяцей можа быць рахіт альбо праблемы з ныркамі.

Лекар вашага дзіцяці прызначыць аналізы крыві і мачы, каб праверыць парушэнні, такія як высокі ўзровень глюкозы, фасфатаў або амінакіслот, і выключыць іншыя магчымасці. Яны таксама могуць праверыць наяўнасць цыстынозу, прагледзеўшы рагавіцу дзіцяці пры дапамозе даследавання шчыліннай лямпы. Гэта таму, што цыстыноз дзівіць вочы.

Набыты ФС

Ваш лекар папросіць гісторыю хваробы вашага дзіцяці або вашага дзіцяці, уключаючы любыя прэпараты, якія вы ці ваша дзіця прымаеце, іншыя наяўныя захворванні альбо прафесійныя ўздзеяння. Яны таксама замовяць аналізы крыві і мачы.

Пры набытай ФС вы можаце не адразу заўважыць сімптомы. Косці і ныркі могуць быць пашкоджаны да моманту пастаноўкі дыягназу.

Набытыя ФС могуць закрануць людзей у любым узросце.

Тыповыя памылковыя дыягназы

Паколькі ФС - гэта такое рэдкае парушэнне, лекары могуць быць незнаёмыя з ім. ФС можа прысутнічаць разам з іншымі рэдкімі генетычнымі захворваннямі, такімі як:

• цыстыноз
• Хвароба Вільсана
• Хвароба ўвагнутасці
• Сіндром Лоў

Сімптомы могуць быць звязаныя з больш звыклымі захворваннямі, у тым ліку дыябетам 1 тыпу. Іншыя памылковыя дыягназы ўключаюць наступнае:

• Затрымка ў росце можа быць звязана з мукавісцыдозам, хранічным недаяданнем альбо празмернай актыўнасцю шчытападобнай залозы.
• Рахіт можа быць звязаны з недахопам вітаміна D альбо спадчыннымі відамі рахіту.
• Парушэнне функцыі нырак можа быць звязана з мітахандрыяльным засмучэннем альбо іншымі рэдкімі захворваннямі.

Лячэнне сіндрому Фанконі

Лячэнне ФС залежыць ад ступені цяжару, прычыны і наяўнасці іншых захворванняў. Звычайна ФС яшчэ нельга вылечыць, але сімптомы можна кантраляваць. Чым раней дыягнаставаць і лячыць, тым лепш прагноз.

Для дзяцей з спадчыннай ФС першая лінія лячэння - гэта замена неабходных рэчываў, якія ў лішку выводзяцца з пашкоджаных нырак. Замена гэтых рэчываў можа праводзіцца ўнутр альбо інфузійным шляхам. Гэта ўключае ў сябе замену:

• электраліты
• бікарбанаты
• калій
• вітамін D
• фасфаты
• вада (калі дзіця абязводжаны)
• іншыя мінералы і пажыўныя рэчывы

Для падтрымання правільнага росту рэкамендуецца высокакаларыйная дыета. Калі косткі дзіцяці дэфармаваны, могуць быць запрошаны фізіятэрапеўты і артапеды.

Наяўнасць іншых генетычных захворванняў можа запатрабаваць дадатковага лячэння. Напрыклад, дыета з нізкім утрыманнем медзі рэкамендуецца людзям з хваробай Вільсана.

Пры цыстынозе ФС вырашаецца паспяховай трансплантацыяй ныркі пасля нырачнай недастатковасці. Гэта лічыцца лячэннем асноўнага захворвання, а не лячэннем ФС.

Лячэнне цыстынозу

Важна пачаць лячэнне цыстынозу як мага хутчэй. Калі ФС і цыстыноз не лячыць, да 10 гадоў у дзіцяці можа быць нырачная недастатковасць.

Амерыканскае ўпраўленне па кантролі за прадуктамі і лекамі ўхваліла прэпарат, які памяншае колькасць цыстыну ў клетках. Цистеамин (Cystagon, Procysbi) можна ўжываць дзецям, пачынаючы з нізкай дозы і даводзячы да падтрымліваючай дозы. Яго выкарыстанне можа адкласці неабходнасць у трансплантацыі ныркі на 6-10 гадоў. Аднак цыстыноз - сістэмнае захворванне. Гэта можа выклікаць праблемы з іншымі органамі.

Іншыя метады лячэння цыстынозу ўключаюць:

• вочныя кроплі цистеамин для памяншэння адкладання цыстыну ў рагавіцы
• замена гармона росту
• перасадка ныркі

Дзецям і іншым з ФС неабходны пастаянны кантроль. Людзям, якія пакутуюць ФС, таксама важна пастаянна выконваць план лячэння.

Набыты ФС

Калі рэчыва, якое выклікае ФС, спыняецца або доза памяншаецца, ныркі з цягам часу аднаўляюцца. У некаторых выпадках паражэнне нырак можа працягвацца.

Прагноз сіндрому Фанконі

Перспектыва ФС сёння значна лепшая, чым была гады таму, калі працягласць жыцця людзей з цыстынозам і ФС была значна карацейшай. Даступнасць трансплантацыі цыстэаміна і нырак дазваляе многім людзям з ФС і цыстынозам весці дастаткова нармальную і працяглую жыццё.

Распрацоўваецца новая тэхналогія скрынінга нованароджаных і немаўлят на наяўнасць цыстынозу і ФС. Гэта дазваляе пачаць лячэнне рана. Таксама працягваюцца даследаванні ў мэтах пошуку новых і больш дасканалых метадаў лячэння, такіх як трансплантацыя ствалавых клетак.