Разуменне хваробы Фабры

Задаволены

• Што такое хвароба Фабры?
• Сімптомы хваробы Фабры
• Сімптомы тыпу 1 ФД
• Сімптомы ФД 2 тыпу
• Карціны хваробы Фабры
• Што выклікае хваробу Фабры?
• Хто ўспадкоўвае ФД
• Як генетычныя мутацыі прыводзяць да ФД
• Як дыягнастуецца хвароба Фабры?
• Варыянты лячэння хваробы Фабры
• Фермент-замяшчальная тэрапія (ERT)
• Упраўленне болем
• Для вашай ныркі
• Па меры неабходнасці працэдуры
• Ўскладненні хваробы Фабры
• Прагноз хваробы Фабры і працягласць жыцця

Што такое хвароба Фабры?

Хвароба Фабры (ФД) - рэдкае, спадчыннае захворванне. Гэта прагрэсіўна і можа быць небяспечна для жыцця. Людзі з ФД маюць пашкоджаны ген, што прыводзіць да дэфіцыту неабходных ферментаў. Дэфіцыт прыводзіць да назапашвання пэўных бялкоў у клетках арганізма, што прыводзіць да пашкоджання:

• сэрца
• лёгкія
• ныркі
• скура
• мозг
• страўнік

Хвароба дзівіць як мужчын, так і жанчын усіх этнічных груп, але мужчыны, як правіла, пакутуюць больш сур'ёзна.

Існуе два тыпы ФД. FD тыпу 1, таксама вядомы як класічны FD, пачынаецца ў дзяцінстве і сустракаецца радзей, чым тып 2, які мае наступны наступ. Паводле ацэнак, 1 з 117000 чалавек мае ФП.

ФД названы Ёганесам Фабры, урачом Германіі, які ўпершыню апісаў яе сімптомы ў 1898 годзе. Ён таксама вядомы як хвароба Андэрсана-Фабры для Уільяма Андэрсана, брытанскага ўрача, які таксама адзначаў яго ў тым жа годзе. Іншыя назвы для FD:

• галактозідаза альфа (GLA) дэфіцыт генаў
• Дэфіцыт фермента альфа-галактозидазы А
• angiokeratoma corporis diffusum
• ангіёкератома дыфузная
• Дэфіцыт цераміду-тригексозидазы

Сімптомы хваробы Фабры

ФД мае мноства розных сімптомаў, што абцяжарвае дыягностыку. Сімптомы могуць вар'іравацца паміж мужчынамі і жанчынамі, а таксама паміж тыпам 1 і 2 ФД.

Сімптомы тыпу 1 ФД

Раннія сімптомы тыпу 1 FD ўключаюць:

• Паленне ці паколванне болю ў руках і нагах. У мужчын гэта можа адбыцца ўжо ў 2 да 8 гадоў. У самак гэта адбываецца пазней у дзяцінстве ці юнацтве. Эпізоды інтэнсіўнай болю, якая можа доўжыцца ад некалькіх дзён да дзён, называюцца "фабрычнымі крызісамі".
• Адсутнасць вытворчасці поту. Гэта ўплывае больш на мужчын, чым на жанчын.
• Скурная сып. Гэта чырванавата-фіялетавая сып злёгку прыпаднятая і ўзнікае паміж пупком і каленямі. Завецца ангиокератомой.
• Праблемы з страўнікам. Сюды ўваходзяць курчы, газы і дыярэя.
• Паталагічныя рагавіцы. Крывяносныя пасудзіны ў вачах могуць змяніць знешні выгляд, але гэта не ўплывае на зрок.
• Агульная стомленасць, галавакружэнне, галаўны боль, млоснасць і непераноснасць цяпла. У мужчын можа ўзнікнуць ацёк на нагах і нагах.

Па меры прагрэсавання ФД тыпу 1 сімптомы становяцца больш сур'ёзнымі. Калі людзі з тыпам 1 дасягаюць 30-х і 40-х гадоў, у іх можа развіцца хвароба нырак, хваробы сэрца і інсульт.

Сімптомы ФД 2 тыпу

Людзі з ФД 2 тыпу таксама развіваюць праблемы ў гэтых галінах, хоць звычайна ў далейшым жыцці, у свае 30-я да 60-х гадоў.

Сур'ёзныя сімптомы ФП вар'іруюцца ад чалавека да чалавека і могуць ўключаць:

• Прагрэсавальнае зніжэнне функцыі нырак, прасоўванне да нырачнай недастатковасці.
• Павелічэнне сэрца, стэнакардыя (болі ў грудзях), нерэгулярнае сэрцабіцце, патаўшчэнне сардэчнай мышцы і ў канчатковым выніку сардэчная недастатковасць.
• Інсульты, якія адбываюцца ў некаторых мужчын і жанчын з ФП ў 40-я гады. Гэта можа быць больш распаўсюджана ў жанчын з ФП.
• Праблемы з страўнікам. Каля 50-60 адсоткаў жанчын, якія пакутуюць ФП, могуць мець боль і дыярэю.

Іншыя прыкметы ФД ўключаюць:

• зніжэнне слыху
• звон у вушах
• хваробы лёгкіх
• непераноснасць фізічных нагрузак
• Гарачка

Карціны хваробы Фабры

Што выклікае хваробу Фабры?

Хто ўспадкоўвае ФД

Спецыфічная мутацыя гена выклікае ФД. Вы ўспадкоўваеце пашкоджаны ген ад бацькоў. Пашкоджаны ген знаходзіцца на Х-храмасоме, адной з дзвюх храмасом, якія вызначаюць ваш пол. У мужчын ёсць адна Х-храмасома і адна Y-храмасома, а ў жанчын дзве Х-храмасомы.

Мужчына з мутацыяй гена FD на Х-храмасоме заўсёды будзе перадаваць яго дачкам, але не сваім сынам. Сыны атрымліваюць Y-храмасому, у якой няма пашкоджанага гена.

Жанчына з мутацыяй ФД на адной Х-храмасоме мае 50-працэнтны шанец перадаць яе сваім сынам і дачкам. Калі яе сын атрымае Х-храмасому з мутацыяй FD, ён атрымае ў спадчыну FD.

Паколькі ў дачкі ёсць дзве Х-храмасомы, у яе могуць быць менш выяўленыя сімптомы ФД. Гэта таму, што не ўсе клеткі яе цела актывізуюць Х-храмасому, якая нясе дэфект. Незалежна ад таго, актываваная пашкоджаная Х-храмасома ўзнікае ў пачатку развіцця і застаецца такой на ўсё астатняе жыццё.

Як генетычныя мутацыі прыводзяць да ФД

ФД выклікана ажно 370 мутацыямі GLA ген. Асаблівыя мутацыі, як правіла, працуюць у сем'ях.

The GLA ген кантралюе выпрацоўку пэўнага фермента, які называецца альфа-галактозидаза А. Гэты фермент адказвае за разбурэнне малекул у клетках, вядомых як глоботриаозилцерамид (GL-3).

Калі GLA ген пашкоджаны, фермент, які разбурае GL-3, не можа працаваць належным чынам. У выніку GL-3 назапашваецца ў клетках арганізма. З цягам часу такое назапашванне тлушчу пашкоджвае клеткавыя сценкі сасудаў у:

• скура
• нервовая сістэма
• сэрца
• ныркі

Ступень пашкоджанняў, выкліканых ФД, залежыць ад таго, наколькі моцная мутацыя ў GLA ген ёсць. Менавіта таму сімптомы ФП могуць адрознівацца ад чалавека да чалавека.

Як дыягнастуецца хвароба Фабры?

ФД можа быць цяжка дыягнаставаць, таму што сімптомы падобныя з сімптомамі іншых захворванняў. Сімптомы часта прысутнічаюць задоўга да пастаноўкі дыягназу. У многіх людзей не ставяць дыягназ, пакуль у іх не назіраецца крызіс ЗП.

ФД тыпу 1 часцей за ўсё дыягнастуецца лекарамі на аснове сімптомаў дзіцяці. У дарослых ФД часта дыягнастуецца, калі іх праходзяць праверку альбо лячэнне праблем з сэрцам і ныркамі.

Дыягназ ФД для мужчын можа быць пацверджаны аналізам крыві, які вымярае колькасць пашкоджанага фермента. Для жанчын гэтага тэсту недастаткова, таму што пашкоджаны фермент можа здацца нармальным, нават калі некаторыя органы пашкоджаны. Генетычны тэст на дэфект GLA ген неабходны, каб пацвердзіць, ці ёсць у самкі ФД.

Для сем'яў з вядомай гісторыяй ФД прэнатальныя тэсты могуць быць праведзены, каб вызначыць, ці ёсць у дзіцяці ФД.

Ранняя дыягностыка важная. ФД - гэта прагрэсавальнае захворванне, што азначае, што сімптомы з часам узмацняюцца. Ранняе лячэнне можа дапамагчы.

Варыянты лячэння хваробы Фабры

ФД можа выклікаць самыя разнастайныя сімптомы. Калі ў вас ёсць FD, вы, верагодна, убачыце спецыялістаў па некаторых з гэтых сімптомаў. У цэлым лячэнне будзе накіравана на кіраванне сімптомамі, зняцце болю і прадухіленне далейшага пашкоджання.

Пасля таго, як вам паставілі дыягназ FD, важна рэгулярна наведваць лекара, каб кантраляваць сімптомы. Людзям з ФП рэкамендуецца не паліць.

Вось некалькі варыянтаў лячэння ФД:

Фермент-замяшчальная тэрапія (ERT)

ERT зараз з'яўляецца лячэннем на першай лініі, рэкамендуемым для ўсіх людзей з ФД. Бэта блукання Агальсідаза (Fabrazyme) выкарыстоўваецца з 2003 года, калі яна была адобрана Упраўленнем па харчаванні і леках ЗША. Даецца нутравенна або праз IV.

Упраўленне болем

Упраўленне болем можа ўключаць пазбяганне дзеянняў, якія могуць выклікаць сімптомы, такія як напружаныя фізічныя нагрузкі або перамены тэмпературы. Лекар можа таксама прызначыць такія лекі, як дифенилгидантоин (Дилантин) або карбамазапін (Тэгрэтол). Яны прымаюцца штодня для памяншэння болю і прафілактыкі крызісаў СЗ.

Для вашай ныркі

Дыета з нізкім утрыманнем бялку і нізкім утрыманнем натрыю можа дапамагчы, калі ў вас слаба паніжаная функцыя нырак. Калі ваша функцыя нырак пагоршыцца, вам можа спатрэбіцца дыяліз ныркі. Пры дыялізе машына выкарыстоўваецца для фільтрацыі крыві тры разы на тыдзень і больш, у залежнасці ад тыпу дыялізу і колькі вам трэба. Таксама можа спатрэбіцца перасадка ныркі.

Па меры неабходнасці працэдуры

Праблемы з сэрцам будуць разглядацца так, як яны ставяцца да людзей без ФП. Лекар можа прызначыць лекі для кіравання станам. Лекар таксама можа прызначыць лячэнне, каб знізіць рызыку інсульту. Пры праблемах са страўнікам лекар можа прызначыць лекі альбо спецыяльную дыету.

Ўскладненні хваробы Фабры

Адным з магчымых ускладненняў ФД з'яўляецца хвароба нырак у стадыі стадыі (СОЭ). СОЭ можа быць смяротна небяспечным, калі вам не лячыць дыяліз або перасадку ныркі. Практычна ўсе мужчыны з ФД развіваюць СОЭР. Але толькі прыблізна 10 працэнтаў жанчын, якія пакутуюць ФД, развіваюць СОЭР.

Для людзей, якія падвяргаюцца кантролю СОЭР, сардэчныя захворванні з'яўляюцца асноўнай прычынай смерці.

Прагноз хваробы Фабры і працягласць жыцця

FD нельга вылечыць, але яго можна лячыць. Павышэнне дасведчанасці аб абмежаванні правоў на жыццё ўзрастае. ERT - гэта адносна новае лячэнне, якое дапамагае стабілізаваць сімптомы і знізіць узнікненне ФД крызаў. Працягваюцца даследаванні і для іншых магчымасцей лячэння. Замяшчальная генная тэрапія знаходзіцца ў клінічным выпрабаванні. Іншы падыход у фазе даследаванняў, які называецца тэрапія шапероном, выкарыстоўвае невялікія малекулы, каб спыніць пашкоджаны фермент.

Працягласць жыцця людзей з ФП ніжэй, чым у агульнай колькасці насельніцтва ЗША. Для мужчын гэта 58,2 года. Для жанчын гэта 75,4 года.

Часта заўважаным ўскладненнем ФД з'яўляецца дэпрэсія. Гэта можа быць карысным, каб звязацца з іншымі людзьмі, якія разумеюць. Існуе некалькі арганізацый для людзей з ФД, якія валодаюць рэсурсамі, якія могуць дапамагчы як людзям з ФП, так і іх сем'ям:

• Група падтрымкі і інфармацыі Fabry
• Нацыянальны фонд хваробы Фабры
• Міжнародны цэнтр хваробы Фабры