Усё, што вам трэба ведаць пра ADPKD

Задаволены

• Сімптомы ADPKD
• Лячэнне ADPKD
• Пабочныя эфекты лячэння ADPKD
• Скрынінг на ADPKD
• Дыягностыка ADPKD
• Прычыны ўзнікнення ADPKD
• Ўскладненні
• Працягласць жыцця і перспектывы

Аўтасомна-дамінантны полікістоз нырак (ADPKD) - хранічнае захворванне, якое выклікае рост кіст у нырках.

Нацыянальны інстытут дыябету, хвароб органаў стрававання і нырак паведамляе, што ім пакутуе, паводле ацэнак, 1 з 400 да 1000 чалавек.

Чытайце далей, каб даведацца больш пра яго:

• сімптомы
• прычыны
• лячэнне

Сімптомы ADPKD

ADPKD можа выклікаць розныя сімптомы, у тым ліку:

• галаўны боль
• боль у спіне
• боль у баках
• кроў у мачы
• павелічэнне памераў страўніка
• пачуццё сытасці ў жываце

Сімптомы часта развіваюцца ў дарослым узросце, ва ўзросце ад 30 да 40 гадоў, хоць яны могуць з'яўляцца і ў больш сталым узросце. У некаторых выпадках сімптомы выяўляюцца ў дзіцячым ці юнацкім узросце.

Сімптомы гэтага стану, як правіла, з часам пагаршаюцца.

Лячэнне ADPKD

Там няма вядомых лекаў ад ADPKD. Аднак даступныя метады лячэння, якія дапамагаюць кіраваць хваробай і яе магчымымі ўскладненнямі.

Каб дапамагчы запаволіць развіццё ADPKD, лекар можа прызначыць толваптан (Jynarque).

Гэта адзінае лекі, якое Упраўленне па кантролі за прадуктамі і лекамі (FDA) ухваліла спецыяльна для лячэння ADPKD. Гэты прэпарат можа дапамагчы затрымаць альбо прадухіліць нырачную недастатковасць.

У залежнасці ад вашага канкрэтнага стану і патрэбнасці ў лячэнні, лекар можа таксама дадаць у план лячэння адно ці некалькі наступных дзеянняў:

• змены ладу жыцця, якія дапамагаюць знізіць крывяны ціск і ўмацаваць здароўе нырак
• лекі, якія дапамагаюць знізіць артэрыяльны ціск, палегчыць боль альбо лячыць інфекцыі, якія могуць узнікнуць у нырках, мочэвыводзяшчіх шляхах або іншых абласцях
• аперацыя па выдаленні кіст, якія выклікаюць сур'ёзныя болі
• пітная вада на працягу дня і пазбяганне кафеіну, каб запаволіць рост кіст (даследчыкі вывучаюць, як гідратацыя ўплывае на ADPKD)
• ёсць меншыя порцыі высакаякаснага бялку
• абмежаванне солі або натрыю ў вашым рацыёне
• пазбягайце занадта вялікай колькасці калію і фосфару ў рацыёне
• абмежаванне ўжывання алкаголю

Кіраванне ADPKD і захаванне вашага плана лячэння могуць быць складанымі, але гэта жыццёва важна для запаволення прагрэсавання хваробы.

Калі лекар прызначае толваптан (Jynarque), вам трэба будзе рэгулярна праводзіць аналізы, каб ацаніць здароўе печані, бо лекі можа выклікаць пашкоджанне печані.

Таксама лекар будзе ўважліва сачыць за здароўем нырак, каб пераканацца, што стан стабільны ці прагрэсуе.

Калі ў вас развіваецца нырачная недастатковасць, вам спатрэбіцца прайсці дыяліз альбо перасадзіць нырку, каб кампенсаваць страту функцыі нырак.

Пагаворыце са сваім лекарам, каб даведацца больш пра вашыя магчымасці лячэння, у тым ліку пра патэнцыяльную карысць, рызыкі і выдаткі розных падыходаў да лячэння.

Пабочныя эфекты лячэння ADPKD

Большасць лекаў, якія лекар можа разгледзець для лячэння або лячэння ADPKD, нясуць пэўную рызыку пабочных эфектаў.

Напрыклад, Jynarque можа выклікаць празмерную смагу, частае мачавыпусканне, а ў некаторых выпадках і сур'ёзнае пашкоджанне печані. Ёсць паведамленні аб вострай пячоначнай недастатковасці, якая патрабуе трансплантацыі печані ў асоб, якія прымаюць Jynarque.

Іншыя метады лячэння, накіраваныя на пэўныя сімптомы ADPKD, таксама могуць выклікаць пабочныя эфекты. Каб даведацца больш пра магчымыя пабочныя эфекты розных метадаў лячэння, парайцеся са сваім лекарам.

Калі вы лічыце, што ў вас могуць узнікнуць пабочныя эфекты ад лячэння, неадкладна паведаміце пра гэта лекара. Яны могуць парэкамендаваць змяніць план лячэння.

Таксама лекар можа заказаць звычайныя аналізы, пакуль вы праходзіце пэўнае лячэнне, каб праверыць наяўнасць пашкоджанняў печані альбо іншых пабочных эфектаў.

Скрынінг на ADPKD

Полікістоз нырак (ПКЗ) - генетычнае захворванне.

Даступна тэставанне ДНК, і існуе два розныя тыпы тэстаў:

• Тэставанне геннай сувязі. Гэты тэст аналізуе пэўныя маркеры ў ДНК членаў сям'і, якія маюць ПКБ. Для гэтага патрэбныя ўзоры крыві ад вас, а таксама ад некалькіх членаў сям'і, якія пакутуюць і не пакутуюць ад ПКП.
  
• Аналіз прамой мутацыі / секвенирование ДНК. Гэты тэст патрабуе ад вас толькі аднаго ўзору. Ён непасрэдна аналізуе ДНК генаў ПКД.

Дыягностыка ADPKD

Каб дыягнаставаць ADPKD, лекар спытае вас пра:

• вашы сімптомы
• асабістая гісторыя хваробы
• сямейная гісторыя хваробы

Яны могуць замовіць УГД альбо іншыя візуалізацыйныя тэсты, каб праверыць наяўнасць кіст і іншых патэнцыйных прычын вашых сімптомаў.

Яны таксама могуць замовіць генетычнае тэставанне, каб даведацца, ці ёсць у вас генетычная мутацыя, якая выклікае ADPKD. Калі ў вас ёсць здзіўлены ген і ў вас ёсць дзеці, яны могуць заахвоціць іх таксама прайсці генетычнае тэсціраванне.

Прычыны ўзнікнення ADPKD

ADPKD - гэта спадчыннае генетычнае захворванне.

У большасці выпадкаў гэта адбываецца ў выніку мутацыі альбо гена PKD1, альбо гена PKD2.

Каб развіць ADPKD, чалавек павінен мець адну копію здзіўленага гена. Звычайна яны пераймаюць здзіўлены ген ад аднаго з бацькоў, але ў рэдкіх выпадках генетычная мутацыя можа адбыцца спантанна.

Калі ў вас ADPKD, а ў вашага партнёра няма, і вы вырашыце стварыць сям'ю разам, вашы дзеці будуць мець 50-працэнтную верагоднасць развіцця хваробы.

Ўскладненні

Умова таксама падвяргае вас рызыцы ускладненняў, такіх як:

• высокі крывяны ціск
• інфекцыі мочэвыводзяшчіх шляхоў
• кісты на печані альбо падстраўнікавай залозе
• анамальныя клапаны сэрца
• анеўрызма галаўнога мозгу
• нырачная недастатковасць

Працягласць жыцця і перспектывы

Працягласць вашай жыцця і перспектывы з ADPKD залежаць ад некалькіх фактараў, у тым ліку:

• спецыфічная генетычная мутацыя, якая выклікае ADPKD
• любыя ўскладненні, якія ў вас развіваюцца
• лячэнне, якое вы атрымліваеце, і наколькі дакладна вы прытрымліваецеся свайго плана лячэння
• агульны стан здароўя і ладу жыцця

Пагаворыце са сваім лекарам, каб даведацца больш пра ваш стан і перспектывы. Калі ADPKD дыягнастуецца рана і эфектыўна кіруецца, людзі, хутчэй за ўсё, змогуць падтрымліваць паўнавартасную і актыўную жыццё.

Напрыклад, многія людзі з ADPKD, якія ўсё яшчэ працуюць, калі ім пастаўлены дыягназ, могуць працягваць сваю кар'еру.

Практыкаванне здаровых звычак і выкананне рэкамендаванага лекарам плана лячэння можа дапамагчы прадухіліць ўскладненні і надоўга захаваць здароўе нырак.