Рызыкі мутацыі генаў BRCA

Задаволены

• Агляд
• Што такое мутацыі BRCA?
• Ракавыя рызыкі, звязаныя з мутацыямі BRCA
• Этнас і мутацыі BRCA
• Хто павінен прайсці тэставанне?
• Што рабіць, калі я тэст станоўчы?
• Вынас

Агляд

Ваша ДНК падобная на аснову, якую можна разбіць на часткі, званыя генамі. Гэтыя гены кажуць вашаму арганізму, як ствараць важныя малекулы, як вавёркі.

Пастаянныя змены ў паслядоўнасці ДНК гена называюцца мутацыямі. Гэта можа паўплываць на тое, як ваша цела чытае план. Некаторыя мутацыі - напрыклад, мутацыі генаў BRCA - праходзяць у сем'ях і звязаны з павышаным рызыкай некаторых відаў раку, напрыклад, рака малочнай залозы і яечнікаў.

Такім чынам, як даведацца, ці варта вам прайсці тэставанне на мутацыю генаў BRCA? Вось расклад фактараў рызыкі і што значыць мутацыя гэтай гена.

Што такое мутацыі BRCA?

Усё не заўсёды ідзе так, як планавалася ў клетках. Часам клеткі растуць занадта хутка, альбо ДНК пашкоджваецца. Некаторыя вавёркі - так званыя вавёркі-супрессорные пухліны - прыступаюць да таго, як гэта адбываецца, і вырашаюць гэтую праблему, запавольваючы рост клетак, аднаўляючы пашкоджаную ДНК і нават накіроўваючы некаторыя пашкоджаныя клеткі перастаць працаваць.

BRCA1 і BRCA2 гэта гены, якія кадуюць вавёркі-супрессоры. Мутацыі генаў BRCA могуць выклікаць няправільнае будаўніцтва або згортванне гэтых бялкоў. Гэта перашкаджае ім рабіць сваю працу.

Рак можа быць выкліканы клеткамі, якія вырастаюць з-пад кантролю альбо пашкоджваюцца ДНК. Рак, найбольш звязаны з мутацыямі BRCA, - рак малочнай залозы і рак яечнікаў.

Мутацыі BRCA сустракаюцца нячаста, але яны перадаюцца па спадчыне. Рызыка мутацыі BRCA звязаны з гісторыяй вашай сям'і.

Вы атрымліваеце дзве копіі кожнага з вашых генаў - па адным ад кожнага біялагічнага бацькі. Калі адзін з вашых бацькоў перанёс мутацыю BRCA, у вас ёсць 50-працэнтная верагоднасць мець гэтую мутацыю самастойна.

Калі ў вас ёсць сям'я з вядомай мутацыяй BRCA або калі вы адпавядаеце рэкамендацыям па скрынінгу, вы можаце здаць генетычны тэст, каб праверыць наяўнасць мутацый BRCA. У гэтым тэсце выкарыстоўваецца невялікая проба крыві ці сліны і звычайна патрабуецца каля месяца, каб атрымаць вынікі.

Ракавыя рызыкі, звязаныя з мутацыямі BRCA

Паводле даследавання JAMA, каля 72 адсоткаў жанчын з a BRCA1 мутацыі і 69 адсоткаў жанчын з a BRCA2 мутацыя атрымае дыягназ рака малочнай залозы ва ўзросце 80 гадоў. Для параўнання, каля 12 адсоткаў усіх жанчын будуць развіваць рак малочнай залозы на працягу свайго жыцця.

Гэтая тэндэнцыя датычыцца і рака яечнікаў. У гэтым жа даследаванні паведамляецца, што каля 44 адсоткаў жанчын з a BRCA1 мутацыі і 17 адсоткаў жанчын з a BRCA2 мутацыя атрымае дыягназ рака яечнікаў ва ўзросце 80 гадоў. Гэта параўноўвае з 1,3 працэнтам усіх жанчын, якія будуць развіваць рак яечнікаў на працягу жыцця.

Мутацыі BRCA таксама могуць павялічыць рызыку развіцця іншых відаў рака. Сюды ўваходзяць рак маткавай трубы, падстраўнікавай залозы і брушыны, а таксама рак скуры. Мужчыны з мутацыямі BRCA таксама маюць большы рызыка рака малочнай залозы, падстраўнікавай залозы і прадсталёвай залозы.

Важна памятаць, што мутацыя BRCA не азначае, што вы будзеце развіваць любы рак. У той час як людзі з мутацыямі BRCA маюць больш высокі рызыка развіцця гэтых ракаў, многія людзі з мутацыямі BRCA ніколі не развіваюць рак.

Этнас і мутацыі BRCA

Паколькі мутацыя BRCA перадаецца па спадчыне, ваш радавод можа гуляць ролю ў рызыцы ўзнікнення мутацыі BRCA. Людзі з яўрэйскай спадчынай Ашкеназі падвяргаюцца павышанай рызыцы мутацый BRCA. Галандскія, французскія, канадскія, ісландскія і нарвежскія людзі таксама могуць перанесці мутацыі BRCA.

У адным з даследаванняў 2009 года ў часопісе Cancer разглядалася сувязь паміж этнічнай прыналежнасцю і мутацыямі BRCA ў ЗША. У ім паведамляецца, што мутацыі BRCA, асабліва BRCA1 мутацыі былі больш верагоднымі сярод жанчын, якія паведамлялі пра сябе з афрыканскім альбо лацінаамерыканскім паходжаннем. Пытанне пра тое, якія мутацыі сустракаюцца часцей у гэтых групах, - гэта вобласць бягучага даследавання.

Этнічная прыналежнасць таксама можа гуляць ролю ў тым, хто атрымлівае генетычную кансультацыю і тэставанне. Нядаўняе даследаванне ў галіне Рака паказала, што лекары могуць менш абмяркоўваць генетычную кансультацыю і тэставанне з чорнымі жанчынамі і іспанамоўнымі іспанамоўнымі жанчынамі, якія рызыкуюць перанесці мутацыі BRCA.

Гэта даследаванне і іншыя падобныя рэчы могуць дапамагчы лекарам гарантаваць, што ўсе людзі з фактарамі рызыкі мутацый BRCA маюць аднолькавы доступ да генетычных паслуг.

Хто павінен прайсці тэставанне?

Каб ацаніць фактары рызыкі мутацыі BRCA, ваш лекар можа выкарыстаць скрынінгавы сродак для збору інфармацыі аб вашай асабістай гісторыі і сямейнай гісторыі. Ваш лекар можа задаць такія пытанні, як:

• Вы ці блізкі сваяк атрымлівалі дыягназ рака малочнай залозы да 50 гадоў альбо да менопаузы?
• У вас ці блізкага сваяка быў рак у абедзвюх малочных залозах?
• У вас ці блізкага сваяка быў рак малочнай залозы і яечнікаў?
• Вы ці блізкі сваяк мужчыны, у якога рак малочнай залозы?
• Ці ёсць у вас яўрэйская спадчына Ашкеназі?
• Ці ёсць у кагосьці з вашых сваякоў вядомая мутацыя BRCA?

Ваш лекар можа парэкамендаваць вам пагаварыць з генетычным кансультантам, каб абмеркаваць плюсы і мінусы тэставання. Кансультант можа дапамагчы вам вырашыць, ці падыходзіць генетычнае выпрабаванне для вас ці вашай сям'і. Яны таксама могуць дапамагчы вам зразумець вынікі тэстаў і вашы параметры пасля тэсціравання.

Што рабіць, калі я тэст станоўчы?

Для людзей, якія атрымліваюць станоўчыя вынікі ад генетычнага тэсту на мутацыі BRCA, варыянты ўключаюць пашыраны скрынінг і працэдуры зніжэння рызыкі.

Пашыраны скрынінг звычайна азначае пачатак абследавання грудзей і мамаграфіі раней і часцей іх правядзення. У дадатак да экзаменаў на малочную залозу, мужчыны з мутацыямі BRCA могуць атрымаць карысць ад рэгулярнага абследавання на рак прадсталёвай залозы.

Некаторыя людзі з мутацыямі BRCA выбіраюць працэдуры зніжэння рызыкі, такія як хірургічныя аперацыі па выдаленні маткавых труб, яечнікаў ці малочных залоз, каб значна знізіць рызыку развіцця рака.

Вынас

Важна ведаць і разумець рызыку мутацыі гена BRCA. Калі ў вас ёсць якія-небудзь з вышэйпералічаных фактараў рызыкі, звярніцеся да ўрача наконт генетычнага тэставання і кансультавання. Калі ў вас ужо быў дыягнаставаны рак яечнікаў, вы можаце таксама даведацца, ці ёсць у вас адна з двух мутацый генаў BRCA.

Калі вы атрымліваеце станоўчы вынік тэсту, пагаварыце з лекарам пра ўсе вашы прафілактычныя варыянты.