Тэсты на сіндром Даўна

Задаволены

• Што такое тэсты на сіндром Даўна?
• Для чаго выкарыстоўваюцца тэсты?
• Навошта мне тэст на сіндром Даўна?
• Якія розныя віды тэстаў на сіндром Даўна?
• Што адбываецца падчас тэставання на сіндром Даўна?
• Ці трэба мне што-небудзь рабіць для падрыхтоўкі да тэстаў?
• Ці ёсць рызыкі для тэстаў?
• Што азначаюць вынікі?
• Ці трэба яшчэ што-небудзь ведаць пра тэсты на сіндром Даўна?
• Спіс літаратуры

Што такое тэсты на сіндром Даўна?

Сіндром Даўна - гэта засмучэнне, якое выклікае парушэнні інтэлекту, адметныя фізічныя асаблівасці і розныя праблемы са здароўем. Яны могуць ўключаць заганы сэрца, страту слыху і захворванні шчытападобнай залозы. Сіндром Дауна - тып храмасомнага засмучэнні.

Храмасомы - гэта часткі клетак, якія ўтрымліваюць вашы гены. Гены - гэта часткі ДНК, перададзеныя ад маці і бацькі. Яны нясуць інфармацыю, якая вызначае вашы унікальныя рысы, такія як рост і колер вачэй.

• У людзей звычайна ў кожнай клетцы 46 храмасом, падзеленых на 23 пары.
• Адна з кожнай пары храмасом паходзіць ад вашай маці, а другая пара ад вашага бацькі.
• Пры сіндроме Даўна ёсць дадатковая копія 21-й храмасомы.
• Лішняя храмасома змяняе спосаб развіцця цела і мозгу.

Сіндром Даўна, які таксама называюць трысоміяй 21, з'яўляецца найбольш распаўсюджаным парушэннем храмасом у Злучаных Штатах.

У двух рэдкіх формах сіндрому Даўна, якія называюцца мазаічнай трысоміяй 21 і транслокационной трисомией 21, дадатковая храмасома выяўляецца не ў кожнай клетцы. Людзі з гэтымі парушэннямі звычайна маюць менш характарыстык і праблем са здароўем, звязаных з распаўсюджанай формай сіндрому Даўна.

Скрынінгавыя тэсты на сіндром Даўна паказваюць, ці больш верагоднасць сіндрому Даўна ў вашага будучага дзіцяці. Іншыя віды аналізаў пацвярджаюць альбо выключаюць дыягназ.

Для чаго выкарыстоўваюцца тэсты?

Тэсты на сіндром Даўна выкарыстоўваюцца для праверкі і дыягностыкі сіндрому Даўна. Скрынінгавыя тэсты на сіндром Дауна практычна не рызыкуюць для вас ці вашага дзіцяці, але яны не могуць дакладна сказаць, ці ёсць у вашага дзіцяці сіндром Даўна.

Дыягнастычныя тэсты падчас цяжарнасці могуць пацвердзіць альбо выключыць дыягназ, але тэсты маюць невялікі рызыка выкідка.

Навошта мне тэст на сіндром Даўна?

Шмат якія медыцынскія работнікі рэкамендуюць праводзіць скрынінг і / або дыягнастычныя тэсты на сіндром Даўна для цяжарных жанчын ва ўзросце 35 гадоў і старэй. Узрост маці - асноўны фактар ​​рызыкі нараджэння дзіцяці з сіндромам Даўна. Рызыка ўзрастае па меры сталення жанчыны. Але вы таксама можаце падвяргацца больш высокаму рызыцы, калі ў вас ужо нарадзілася дзіця з сіндромам Даўна і / або вы маеце ў сям'і анамнез.

Акрамя таго, вы можаце прайсці абследаванне, якое дапаможа вам падрыхтавацца, калі вынікі паказваюць, што ў вашага дзіцяці сіндром Даўна. Загадзя ведаючы, вы зможаце запланаваць медыцынскае абслугоўванне і падтрымку дзіцяці і сям'і.

Але тэставанне падыходзіць не ўсім. Перш чым вырашыць прайсці тэсціраванне, падумайце, як бы вы сябе адчувалі і што маглі б зрабіць пасля вывучэння вынікаў. Вы павінны абмеркаваць свае пытанні і праблемы са сваім партнёрам і вашым медыцынскім работнікам.

Калі вы не праходзілі тэставанне падчас цяжарнасці ці хочаце пацвердзіць вынікі іншых аналізаў, магчыма, вам спатрэбіцца правесці аналіз дзіцяці, калі ў яго ёсць сімптомы сіндрому Даўна. Сюды ўваходзяць:

• Пляскаты твар і нос
• Міндалепадобныя вочы, якія ўхіляюцца ўверх
• Маленькія вушы і рот
• Малюсенькія белыя плямы на воку
• Дрэнны цягліцавы тонус
• Затрымкі ў развіцці

Якія розныя віды тэстаў на сіндром Даўна?

Існуе два асноўных тыпу тэстаў на сіндром Даўна: скрынінгавыя і дыягнастычныя тэсты.

Скрынінг на сіндром Даўна ўключае наступныя тэсты, зробленыя падчас цяжарнасці:

• Скрынінг першага трыместра уключае аналіз крыві, які правярае ўзровень пэўных бялкоў у крыві маці. Калі ўзровень не адпавядае норме, гэта азначае, што ў дзіцяці больш верагоднасць сіндрому Даўна. Скрынінг таксама ўключае ў сябе УГД, тэст на візуалізацыю, які аглядае будучага дзіцяці на наяўнасць прыкмет сіндрому Даўна. Тэст робіцца ў перыяд з 10 па 14 тыдзень цяжарнасці.
• Скрынінг другога трыместра. Гэта аналізы крыві, якія таксама шукаюць пэўныя рэчывы ў крыві маці, якія могуць быць прыкметай сіндрому Даўна. Патройны экранавы тэст шукае тры розныя рэчывы. Гэта робіцца ў перыяд з 16 па 18 тыдзень цяжарнасці. Чатырохкратны тэст на экран дазваляе знайсці чатыры розныя рэчывы і праводзіцца з 15 па 20 тыдзень цяжарнасці. Ваш пастаўшчык можа замовіць адзін або абодва гэтыя тэсты.

Калі скрынінг сіндрому Даўна паказвае больш высокую верагоднасць развіцця сіндрому Даўна, магчыма, вы захочаце прайсці дыягнастычны тэст, каб пацвердзіць альбо выключыць дыягназ.

Дыягнастычныя тэсты на сіндром Даўна, зробленыя падчас цяжарнасці, ўключаюць:

• Амниоцентез, які бярэ ўзор околоплодных вод, вадкасці, якая атачае вашага будучага дзіцяці. Звычайна гэта робіцца ў перыяд з 15 па 20 тыдзень цяжарнасці.
• Узяцце проб варсінак харыёну (CVS), які бярэ ўзор з плацэнты - органа, які сілкуе вашага будучага дзіцяці ў матцы. Звычайна гэта робіцца ў перыяд з 10 па 13 тыдзень цяжарнасці.
• Чрескожная проба крыві ў пупавіне (PUBS), які бярэ ўзор крыві з пупавіны. PUBS дае найбольш дакладны дыягназ сіндрому Даўна падчас цяжарнасці, але гэта можна зрабіць да канца цяжарнасці, паміж 18 і 22 тыднем.

Дыягназ сіндрому Дауна пасля нараджэння:

Ваша дзіця можа здаць аналіз крыві, які аналізуе яго храмасомы. Гэты тэст дакладна высветліць, ці ёсць у вашага дзіцяці сіндром Даўна.

Што адбываецца падчас тэставання на сіндром Даўна?

Падчас аналізу крыві, медыцынскі работнік возьме ўзор крыві з вены на руцэ з дапамогай маленькай іголкі. Пасля ўвядзення іголкі ў прабірку ці флакон збіраецца невялікая колькасць крыві. Вы можаце адчуваць сябе крыху джала, калі іголка ўваходзіць альбо выходзіць. Звычайна гэта займае менш за пяць хвілін.

На працягу першага трыместра УГД, пастаўшчык медыцынскіх паслуг перамесціць ультрагукавое прыстасаванне па жываце. Прылада выкарыстоўвае гукавыя хвалі, каб глядзець на вашага будучага дзіцяці. Ваш пастаўшчык праверыць таўшчыню на патыліцы дзіцяці, што з'яўляецца прыкметай сіндрому Даўна.

Для амниоцентеза:

• Вы ляжаце на спіне на экзаменацыйным стале.
• Ваш пастаўшчык перамясціць ультрагукавое прыстасаванне па жываце. Ультрагук выкарыстоўвае гукавыя хвалі для праверкі становішча маткі, плацэнты і дзіцяці.
• Ваш пастаўшчык ўвядзе вам у жывот тонкую іголку і выбярэ невялікая колькасць околоплодных вод.

Для адбору проб варсінак харыёна (CVS):

• Вы ляжаце на спіне на экзаменацыйным стале.
• Ваш пастаўшчык правядзе ультрагукавое прыбор па жываце, каб праверыць становішча маткі, плацэнты і дзіцяці.
• Ваш пастаўшчык будзе збіраць клеткі з плацэнты адным з двух спосабаў: альбо праз шыйку маткі тонкай трубкай, званай катетером, альбо тонкай іголкай праз жывот.

Для чрескожного ўзяцця крыві ў пупавіне (PUBS):

• Вы ляжаце на спіне на экзаменацыйным стале.
• Ваш пастаўшчык правядзе ультрагукавое прыбор па жываце, каб праверыць становішча маткі, плацэнты, дзіцяці і пупавіны.
• Ваш пастаўшчык уставіць тонкую іголку ў пупавіну і адбярэ невялікі ўзор крыві.

Ці трэба мне што-небудзь рабіць для падрыхтоўкі да тэстаў?

Для тэставання на сіндром Дауна няма спецыяльных прэпаратаў. Але варта паразмаўляць са сваім урачом пра рызыкі і перавагі тэставання.

Ці ёсць рызыкі для тэстаў?

Вельмі мала рызыкі здаць аналіз крыві ці УГД. Пасля аналізу крыві ў вас можа з'явіцца невялікі боль або сінякі ў месцы, куды была ўведзена іголка, але большасць сімптомаў хутка праходзіць.

Тэсты амниоцентеза, CVS і PUBS, як правіла, вельмі бяспечныя працэдуры, але яны маюць невялікую рызыку выклікаць выкідак.

Што азначаюць вынікі?

Вынікі скрынінга на сіндром Дауна могуць паказаць толькі ў тых выпадках, калі ў вас больш высокі рызыка нараджэння дзіцяці з сіндромам Даўна, але яны не могуць дакладна сказаць, ці ёсць у вашага дзіцяці сіндром Дауна. дзіця без храмасомных дэфектаў і парушэнняў.

Калі вынікі абследавання на сіндром Даўна былі не нармальнымі, вы можаце правесці адзін або некалькі дыягнастычных тэстаў.

Гэта можа дапамагчы паразмаўляць з генетычным кансультантам перад тэставаннем і / або пасля атрымання вынікаў. Генетычны кансультант - гэта спецыяльна падрыхтаваны спецыяліст у галіне генетыкі і генетычнага тэсціравання. Ён можа дапамагчы вам зразумець, што азначаюць вынікі.

Даведайцеся больш пра лабараторныя тэсты, даведачныя дыяпазоны і вынікі разумення.

Ці трэба яшчэ што-небудзь ведаць пра тэсты на сіндром Даўна?

Выхаванне дзіцяці з сіндромам Даўна можа быць складаным, але і карысным. Атрыманне дапамогі і лячэння ад спецыялістаў на ранніх этапах жыцця можа дапамагчы вашаму дзіцяці раскрыць свой патэнцыял. Шмат дзяцей з сіндромам Даўна вырастаюць, каб весці здаровую і шчаслівую жыццё.

Пагаворыце са сваім медыцынскім работнікам і генетычным кансультантам аб спецыялізаванай дапамозе, рэсурсах і групах падтрымкі для людзей з сіндромам Даўна і іх сем'яў.

Спіс літаратуры

1. ACOG: Жаночыя медыкі [Інтэрнэт]. Вашынгтон, акруга Калумбія: Амерыканскі каледж акушэраў-гінеколагаў; c2017. Прэнатальныя генетычныя дыягнастычныя тэсты; 2016 верасень [цытуецца 2018 г. 21 ліпеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна з: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. Амерыканская асацыяцыя цяжарнасці [Інтэрнэт]. Ірвінг (Тэхас): Амерыканская асацыяцыя цяжарнасці; c2018. Амниоцентез; [абноўлена 2016 2 верасня; цытуецца 2018 г. 21 ліпеня]; [каля 2 экранаў]. Даступна з: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. Амерыканская асацыяцыя цяжарнасці [Інтэрнэт]. Ірвінг (Тэхас): Амерыканская асацыяцыя цяжарнасці; c2018. Узяцце проб хоріонавых варсінак: CVS; [абноўлена 2016 2 верасня; цытуецца 2018 г. 21 ліпеня]; [каля 2 экранаў]. Даступна з: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. Амерыканская асацыяцыя цяжарнасці [Інтэрнэт]. Ірвінг (Тэхас): Амерыканская асацыяцыя цяжарнасці; c2018. Кордоцентез: Забор крыві праз пупковую кроў (PUBS); [абноўлена 2016 2 верасня; цытуецца 2018 г. 21 ліпеня]; [каля 2 экранаў]. Даступна з: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. Амерыканская асацыяцыя цяжарнасці [Інтэрнэт]. Ірвінг (Тэхас): Амерыканская асацыяцыя цяжарнасці; c2018. Сіндром Даўна: трысомія 21; [абноўлена 2015 ліпеня; цытуецца 2018 г. 21 ліпеня]; [каля 2 экранаў]. Даступна па адрасе: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. Амерыканская асацыяцыя цяжарнасці [Інтэрнэт]. Ірвінг (Тэхас): Амерыканская асацыяцыя цяжарнасці; c2018. Ультрагукавая сонограмма; [абноўлена 2017 лістапада 3; цытуецца 2018 г. 21 ліпеня]; [каля 2 экранаў]. Даступна з: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Цэнтры па кантролі і прафілактыцы захворванняў [Інтэрнэт]. Атланта: Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Факты пра сіндром Даўна; [абноўлена 2018 лютага 27; цытуецца 2018 г. 21 ліпеня]; [каля 2 экранаў]. Даступна з: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Цэнтры па кантролі і прафілактыцы захворванняў [Інтэрнэт]. Атланта: Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Генетычнае кансультаванне; [абноўлена 2016 г. 3 сакавіка; цытуецца 2018 г. 21 ліпеня]; [каля 2 экранаў]. Даступна на: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Лабараторныя тэсты ў Інтэрнэце [Інтэрнэт]. Вашынгтон, акруга Калумбія: Амерыканская асацыяцыя клінічнай хіміі; c2001–2018. Аналіз храмасом (Карыётыпіраванне); [абноўлена 2018 11 студзеня; цытуецца 2018 г. 21 ліпеня]; [каля 2 экранаў]. Даступна з: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Лабараторныя тэсты ў Інтэрнэце [Інтэрнэт]. Вашынгтон, акруга Калумбія: Амерыканская асацыяцыя клінічнай хіміі; c2001–2018. Сіндром Дауна; [абноўлена 2018 19 студзеня; цытуецца 2018 г. 21 ліпеня]; [каля 2 экранаў]. Даступна з: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. Сакавік сакавіка [Інтэрнэт]. Белыя раўніны (Нью-Ёрк): Сакавіцкі марш; c2018. Сіндром Дауна; [цытавана 2018 г. 21 ліпеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Спажывецкая версія Merck [Інтэрнэт]. Кенілуорт (Нью-Джэрсі): Merck & Co. Inc.; c2018. Сіндром Даўна (трысомія 21); [цытуецца 2018 г. 21 ліпеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна на: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver Нацыянальны інстытут здароўя дзіцяці і развіцця чалавека (NICHD) [Інтэрнэт]. Роквіл (Медыцына): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Як медыкі дыягнастуюць сіндром Даўна; [цытавана 2018 г. 21 ліпеня]; [каля 5 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver Нацыянальны інстытут здароўя дзіцяці і развіцця чалавека (NICHD) [Інтэрнэт]. Роквіл (Медыцына): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Якія агульныя сімптомы сіндрому Даўна ?; [цытуецца 2018 г. 21 ліпеня]; [каля 5 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. Нацыянальны інстытут геному чалавека NIH [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Анамаліі храмасом; 2016 г. 6 студзеня [цытуецца 2018 г. 21 ліпеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH ЗША, Нацыянальная медыцынская бібліятэка: Даведнік па генетыцы [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Сіндром Дауна; 2018 ліпеня 17 [цытуецца 2018 ліпеня 21]; [каля 3 экранаў]. Даступна па адрасе: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Медыцынскі цэнтр Рочэстэрскага ўніверсітэта [Інтэрнэт]. Рочэстэр (Нью-Ёрк): Медыцынскі цэнтр Рочэстэрскага універсітэта; c2018. Энцыклапедыя аховы здароўя: аналіз храмасом; [цытавана 2018 г. 21 ліпеня]; [каля 2 экранаў]. Даступна з: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Медыцынскі цэнтр Рочэстэрскага ўніверсітэта [Інтэрнэт]. Рочэстэр (Нью-Ёрк): Медыцынскі цэнтр Рочэстэрскага універсітэта; c2018. Энцыклапедыя аховы здароўя: сіндром Даўна (трысомія 21) у дзяцей; [цытавана 2018 г. 21 ліпеня]; [каля 2 экранаў]. Даступна з: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. UW Health [Інтэрнэт]. Мэдысан (Вісконсін): Універсітэт Вісконсінскага шпіталя і клінікі; c2018. Інфармацыя пра здароўе: амниоцентез: як гэта робіцца; [абноўлена 2017 чэрвеня 6; цытуецца 2018 г. 21 ліпеня]; [каля 6 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Інтэрнэт]. Мэдысан (Вісконсін): Універсітэт Вісконсінскага шпіталя і клінікі; c2018. Інфармацыя пра здароўе: Узяцце ўзору хоріонавых варсінак (CVS): як гэта робіцца; [абноўлена 2017 г. 17 мая; цытуецца 2018 г. 21 ліпеня]; [каля 6 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Інтэрнэт]. Мэдысан (Вісконсін): Універсітэт Вісконсінскага шпіталя і клінікі; c2018. Інфармацыя пра здароўе: сіндром Даўна: экзамены і тэсты; [абноўлена 2017 г. 4 мая; цытуецца 2018 г. 21 ліпеня]; [каля 8 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. UW Health [Інтэрнэт]. Мэдысан (Вісконсін): Універсітэт Вісконсінскага шпіталя і клінікі; c2018. Інфармацыя пра здароўе: сіндром Даўна: Агляд тэмы; [абноўлена 2017 г. 4 мая; цытуецца 2018 г. 21 ліпеня]; [каля 2 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. UW Health [Інтэрнэт]. Мэдысан (Вісконсін): Універсітэт Вісконсінскага шпіталя і клінікі; c2018. Інфармацыя пра здароўе: Скрынінг першага трыместра на наяўнасць прыроджаных дэфектаў; [абноўлена 2017 21 лістапада; цытуецца 2018 г. 21 ліпеня]; [каля 2 экранаў]. Даступна з: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Інфармацыя на гэтым сайце не павінна выкарыстоўвацца ў якасці замены прафесійнай медыцынскай дапамогі ці парады. Калі ў вас ёсць пытанні па стане здароўя, звярніцеся да медыцынскага работніка.