Хвароба Вільсана: сімптомы, дыягностыка і лячэнне

Задаволены

• Сімптомы хваробы Вільсана
• Як ставіцца дыягназ
• Як лячыць

Хвароба Вільсана - рэдкае генетычнае захворванне, выкліканае няздольнасцю арганізма метабалізаваць медзь, у выніку чаго медзь назапашваецца ў мозгу, нырках, печані і вачах, выклікаючы інтаксікацыю ў людзей.

Гэтая хвароба перадаецца па спадчыне, гэта значыць перадаецца ад бацькоў дзецям, але ў цэлым выяўляецца толькі паміж 5 і 6 гадамі, калі ў дзіцяці пачынаюць выяўляцца першыя сімптомы атручвання меддзю.

Хвароба Вільсана не мае лячэння, аднак існуюць лекі і працэдуры, якія могуць дапамагчы паменшыць назапашванне медзі ў арганізме і сімптомы хваробы.

Сімптомы хваробы Вільсана

Сімптомы хваробы Вільсана звычайна з'яўляюцца з 5 гадоў і ўзнікаюць з-за адкладу медзі ў розных частках цела, галоўным чынам у мозгу, печані, рагавіцы і нырках, галоўнымі з якіх з'яўляюцца:

• Маразм;
• Псіхоз;
• Штуршкі;
• Трызненне або разгубленасць;
• Цяжкасці пры хадзе;
• Павольныя руху;
• Змены ў паводзінах і асобы;
• Страта здольнасці гаварыць;
• Гепатыт;
• Недастатковасць печані;
• Боль у жываце;
• Цыроз;
• Жаўтуха;
• Кроў у ванітах;
• Крывацёку або сінякі;
• Слабасць.

Іншай агульнай характарыстыкай хваробы Вільсана з'яўляецца з'яўленне чырвоных або карычняватых кольцаў у вачах, якія называюцца знакам Кайзера-Флейшэра, у выніку назапашвання медзі ў гэтым месцы. Таксама часта пры гэтым захворванні выяўляюцца ў нырках крышталі медзі, што прыводзіць да адукацыі камянёў у нырках.

Як ставіцца дыягназ

Дыягназ хваробы Вільсана ставіцца на аснове ацэнкі сімптомаў лекарам і вынікаў некаторых лабараторных даследаванняў. Самыя запатрабаваныя аналізы, якія пацвярджаюць дыягназ хваробы Вільсана, - гэта кругласутачная мача, у якой назіраецца высокая канцэнтрацыя медзі, і вымярэнне церулаплазміна ў крыві, які з'яўляецца бялком, які выпрацоўваецца печанню і звычайна звязаны з меддзю. мець функцыю. Такім чынам, у выпадку хваробы Вільсана цэрулаплазмін выяўляецца ў нізкіх канцэнтрацыях.

У дадатак да гэтых аналізаў лекар можа запатрабаваць біяпсію печані, пры якой назіраюцца характарыстыкі цырозу або стеатоза печані.

Як лячыць

Лячэнне хваробы Вільсана накіравана на памяншэнне колькасці медзі, назапашанай у арганізме, і паляпшэнне сімптомаў хваробы. Ёсць лекі, якія пацыенты могуць прымаць, паколькі яны звязваюцца з меддзю, дапамагаючы выводзіць яе праз кішачнік і ныркі, напрыклад, пеніцыламін, трыэтылен-меламін, ацэтат цынку і вітамін Е.

Акрамя таго, важна пазбягаць ужывання прадуктаў, якія з'яўляюцца крыніцай медзі, такіх як шакалад, сухафрукты, печань, морапрадукты, грыбы і арэхі, напрыклад.

У больш цяжкіх выпадках, асабліва калі адбываецца сур'ёзнае паражэнне печані, лекар можа паказаць, што вам перасаджваюць печань. Паглядзіце, як выглядае выздараўленне пасля перасадкі печані.