Хвароба Помпе: што гэта такое, сімптомы і лячэнне

Задаволены

• Сімптомы хваробы Помпе
• Дыягностыка хваробы Помпе
• Як праходзіць лячэнне
• Фізіятэрапія пры хваробы Помпе

Хвароба Помпе - гэта рэдкае нервова-цягліцавае засмучэнне генетычнага паходжання, якое характарызуецца прагрэсавальнай цягліцавай слабасцю і сардэчнымі і дыхальнымі зменамі, якія могуць выяўляцца ў першыя 12 месяцаў жыцця альбо пазней у дзяцінстве, юнацтве ці дарослым узросце.

Хвароба Помпе ўзнікае з-за дэфіцыту фермента, які адказвае за расшчапленне глікагену ў цягліцах і печані, альфа-глюкозідазнай кіслаты альбо ГАА. Калі гэтага фермента няма альбо ён знаходзіцца ў вельмі нізкіх канцэнтрацыях, глікаген пачынае назапашвацца, што выклікае разбурэнне клетак мышачнай тканіны, што прыводзіць да з'яўлення сімптомаў.

Гэтая хвароба не мае лячэння, аднак вельмі важна, каб дыягназ быў пастаўлены як мага хутчэй, каб не ўзнікала развіцця сімптомаў, якія парушаюць якасць жыцця чалавека. Нягледзячы на ​​тое, што лячэння няма, хвароба Помпе лечыцца з дапамогай замены ферментаў і фізіятэрапіі.

Сімптомы хваробы Помпе

Хвароба Помпе - гэта генетычнае і спадчыннае захворванне, таму сімптомы могуць з'явіцца ў любым узросце. Сімптомы звязаны з актыўнасцю фермента і колькасцю назапашанага глікагену: чым ніжэй актыўнасць ГАА, тым большая колькасць глікагену і, адпаведна, большая шкода цягліцавым клеткам.

Асноўнымі прыкметамі і сімптомамі хваробы Помпе з'яўляюцца:

• Прагрэсавальная слабасць цягліц;
• Боль у цягліцах;
• Няўпэўненая хада на дыбачках;
• Цяжкасці ўздыму па лесвіцы;
• Цяжкасць дыхання з пазнейшым развіццём дыхальнай недастатковасці;
• Цяжкасці пры жаванні і глытанні;
• Рухальнае развіццё недастаткова для ўзросту;
• Боль у паясніцы;
• Цяжкасці ўставання з седзячы або лежачы.

Акрамя таго, калі актыўнасць фермента GAA мала або зусім не ўзнікае, магчыма, чалавек таксама павялічыў сэрца і печань.

Дыягностыка хваробы Помпе

Дыягназ хваробы Помпе ставіцца шляхам збору невялікай колькасці крыві для ацэнкі актыўнасці фермента GAA. Калі актыўнасці выяўлена мала альбо наогул не праводзіцца, для пацверджання захворвання праводзіцца генетычнае абследаванне.

З дапамогай амниоцентеза можна дыягнаставаць дзіця яшчэ падчас цяжарнасці. Гэты аналіз трэба праводзіць у выпадку з бацькамі, якія ўжо мелі дзіця з хваробай Помпе, альбо калі адзін з бацькоў мае познюю форму захворвання. Тэставанне ДНК таксама можа быць выкарыстана ў якасці дапаможнага метаду пры дыягностыцы хваробы Помпе.

Як праходзіць лячэнне

Лячэнне хваробы Помпе з'яўляецца спецыфічным і праводзіцца з ужываннем фермента, які пацыент не выпрацоўвае, фермента альфа-глюкозідаза-кіслата. Такім чынам, чалавек пачынае дэградаваць глікаген, перашкаджаючы развіццю пашкоджанняў цягліц. Доза фермента разлічваецца ў залежнасці ад вагі пацыента і наносіцца непасрэдна ў вену кожныя 15 дзён.

Вынікі будуць лепшымі, чым раней будзе пастаўлены дыягназ і будзе праведзена лячэнне, што, натуральна, памяншае клеткавыя пашкоджанні, назапашаныя назапашваннем глікагену, якія незваротныя, і, такім чынам, у пацыента будзе лепш якасць жыцця.

Фізіятэрапія пры хваробы Помпе

Фізіятэрапія хваробы Помпе з'яўляецца важнай часткай лячэння і служыць умацаванню і павышэнню цягліцавай цягавітасці, якой павінен кіравацца спецыялізаваны фізіятэрапеўт. Акрамя таго, важна праводзіць дыхальную фізіятэрапію, бо ў многіх пацыентаў можа ўзнікаць цяжкасці з дыханнем.

Дадатковае лячэнне з лагапедам, пульманолагам і кардыёлагам і псіхолагам у шматпрофільнай камандзе вельмі важна.