Што такое хвароба Гашэ і як яе лячыць

Задаволены

• Асноўныя сімптомы
• Як ставіцца дыягназ
• Як праводзіцца лячэнне

Хвароба Гашэ - рэдкае генетычнае захворванне, якое характарызуецца недахопам ферментаў, з-за чаго тлушчавае рэчыва ў клетках адкладаецца ў розных органах цела, такіх як печань, селязёнка ці лёгкія, а таксама ў костках і спінным мозгу.

Такім чынам, у залежнасці ад здзіўленага ўчастка і іншых характарыстык хвароба можна падзяліць на 3 тыпу:

• Хвароба Гашэ тыпу1 - ненейрапатычная: гэта найбольш распаўсюджаная форма і дзівіць як дарослых, так і дзяцей, з павольным прагрэсаваннем і магчымым нармальным жыццём пры правільным прыёме лекаў;
• Хвароба Гошэ 2 тыпу - вострая неўрапатычная форма: дзівіць дзяцей і звычайна дыягнастуецца да 5-месячнага ўзросту, будучы сур'ёзнай хваробай, якая можа прывесці да смерці да 2 гадоў;
• Хвароба Гошэ 3 тыпу - падвострая неўрапатычная форма: дзівіць дзяцей і падлеткаў, і дыягназ яе звычайна ставяць у 6 ці 7 гадоў. Гэта не так цяжка, як форма 2, але можа прывесці да смерці прыблізна ў 20-30 гадоў з-за неўралагічных і лёгачных ускладненняў.

У сувязі з цяжарам некаторых формаў захворвання дыягназ павінен быць пастаўлены як мага хутчэй, каб пачаць адпаведнае лячэнне і паменшыць ускладненні, якія могуць пагражаць жыццю.

Асноўныя сімптомы

Сімптомы хваробы Гашэ могуць вар'іравацца ў залежнасці ад тыпу хваробы і месцаў паразы, аднак найбольш распаўсюджаныя сімптомы ўключаюць:

• Празмерная стомленасць;
• Затрымка росту;
• Крывацёк з носа;
• Боль у касцях;
• Спантанныя пераломы;
• Павелічэнне печані і селязёнкі;
• Варыкознае пашырэнне вен стрававода;
• Боль у жываце.

Таксама могуць быць захворванні костак, такія як астэапароз або остеонекроз. І часцей за ўсё гэтыя сімптомы не праяўляюцца адначасова.

Калі хвароба дзівіць і галаўны мозг, могуць з'явіцца і іншыя прыкметы, такія як ненармальныя руху вачэй, скаванасць цягліц, цяжкасць пры глытанні або

Як ставіцца дыягназ

Дыягназ хваробы Гашэ грунтуецца на выніках такіх аналізаў, як біяпсія, пункцыя селязёнкі, аналіз крыві ці спіннамазгавая пункцыя.

Як праводзіцца лячэнне

Хвароба Гашэ не мае лячэння, аднак існуюць некаторыя формы лячэння, якія могуць палегчыць сімптомы і павысіць якасць жыцця. У большасці выпадкаў лячэнне праводзіцца з выкарыстаннем лекаў на працягу астатняй частцы жыцця, прычым найбольш часта выкарыстоўваюцца сродкі - Міглустат або Эліглустат - сродкі, якія прадухіляюць адукацыю тлушчавых рэчываў, якія назапашваюцца ў органах.

У самых цяжкіх выпадках лекар можа парэкамендаваць таксама перасадзіць касцяны мозг альбо правесці аперацыю па выдаленні селязёнкі.