Ці існуе лячэнне мукавісцыдозу?

Задаволены

• Даследаванні
• Гензамяшчальная тэрапія
• CFTR-мадулятары
• Удыхаюць ДНК
• Выпадак
• Ўскладненні
• Дыхальныя ўскладненні
• Ўскладненні з боку стрававання
• Іншыя ўскладненні
• Перспектыва
• Удзел
• Даследчыя арганізацыі
• Клінічныя выпрабаванні

Агляд

Мукавісцыдоз (СК) - спадчыннае захворванне, якое пашкоджвае лёгкія і стрававальную сістэму. МВ ўплывае на клеткі цела, якія выпрацоўваюць слізь. Гэтыя вадкасці прызначаны для змазвання цела і звычайна тонкія і гладкія. МВ робіць гэтыя цялесныя вадкасці шчыльнымі і клейкімі, што прымушае іх назапашвацца ў лёгкіх, дыхальных шляхах і стрававальным гасцінцы.

Хоць дасягненні ў галіне даследаванняў значна палепшылі якасць жыцця і працягласць жыцця людзей з МВ, большасці трэба будзе лячыць стан на працягу ўсяго жыцця. У цяперашні час лекі ад МВ не існуе, але даследчыкі працуюць над ім. Даведайцеся пра апошнія даследаванні і пра тое, што неўзабаве стане даступным людзям з МВ.

Даследаванні

Як і ў многіх умовах, даследаванні МВ фінансуюцца спецыялізаванымі арганізацыямі, якія збіраюць сродкі, забяспечваюць ахвяраванні і змагаюцца за гранты, каб працягваць працу даследчыкаў, накіраваных на лячэнне. Вось некаторыя з асноўных напрамкаў даследаванняў прама цяпер.

Гензамяшчальная тэрапія

Некалькі дзесяцігоддзяў таму даследчыкі вызначылі ген, які адказвае за МВ. Гэта спарадзіла надзею, што генетычная замяшчальная тэрапія можа замяніць дэфектны ген in vitro. Аднак гэтая тэрапія яшчэ не спрацавала.

CFTR-мадулятары

У апошнія гады даследчыкі распрацавалі лекі, накіраванае на прычыну МВ, а не на яе сімптомы. Гэтыя прэпараты, івакафтар (Kalydeco) і люмакафтар / івакафтар (Orkambi), уваходзяць у клас прэпаратаў, вядомых як модулятары трансмембраннага рэгулятара праводнасці (CFTR) мукавісцыдозу. Гэты клас лекаў прызначаны для ўздзеяння на мутаваны ген, які адказвае за МВ, і прымушае яго правільна ствараць цялесныя вадкасці.

Удыхаюць ДНК

Новы тып геннай тэрапіі можа ўзнікнуць там, дзе раней праведзеныя метады геннай тэрапіі не давалі выніку. У гэтай найноўшай методыцы выкарыстоўваюцца інгаляцыйныя малекулы ДНК для дастаўкі "чыстых" копій гена ў клеткі лёгкіх. У пачатковых тэстах пацыенты, якія выкарыстоўвалі гэта лячэнне, паказалі нязначнае паляпшэнне сімптомаў. Гэты прарыў паказвае вялікія перспектывы для людзей з МВ.

Ні адно з гэтых метадаў лячэння не з'яўляецца сапраўдным лячэннем, але гэта найвялікшы крок да жыцця без хвароб, якое шмат людзей з МВ не адчувалі.

Выпадак

Сёння ў ЗША больш за 30 000 чалавек жывуць з МВ. Гэта рэдкае парушэнне - штогод дыягнастуецца толькі каля 1000 чалавек.

Два ключавыя фактары рызыкі павялічваюць шанцы чалавека на дыягназ МВ.

• Сямейная гісторыя: МВ - спадчыннае генетычнае захворванне. Іншымі словамі, гэта працуе ў сем'ях. Людзі могуць пераносіць ген CF, не маючы парушэнняў. Калі два носьбіты маюць дзіця, у гэтага дзіцяці 1 з 4 шанцаў захварэць на МВ. Таксама магчыма, што іх дзіця носіць ген для МВ, але не мае парушэнняў альбо не мае гена наогул.
• Раса: МВ можа сустракацца ў людзей усіх рас. Аднак гэта найбольш часта ў асоб каўказскага паходжання з паходжання з Паўночнай Еўропы.

Ўскладненні

Ускладненні МВ звычайна падзяляюць на тры катэгорыі. Гэтыя катэгорыі і ўскладненні ўключаюць:

Дыхальныя ўскладненні

Гэта не адзіныя ўскладненні МВ, але яны з'яўляюцца найбольш распаўсюджанымі:

• Пашкоджанне дыхальных шляхоў: CF пашкоджвае дыхальныя шляхі. Такі стан, званы бронхаэктатычнай хваробай, абцяжарвае дыханне і дыханне. Гэта таксама абцяжарвае ачышчэнне лёгкіх ад густой клейкай слізі.
• Насавыя паліпы: МВ часта выклікае запаленне і ацёк у слізістай абалонцы насавых хадоў. З-за запалення могуць развіцца мясістыя нарасты (паліпы). Паліпы абцяжарваюць дыханне.
• Частыя інфекцыі: густая клейкая слізь - галоўнае асяроддзе для размнажэння бактэрый. Гэта павялічвае рызыку развіцця пнеўманіі і бранхіту.

Ўскладненні з боку стрававання

МВ перашкаджае нармальнай працы вашай стрававальнай сістэмы. Вось некалькі найбольш распаўсюджаных стрававальных сімптомаў:

• Кішачная непраходнасць: У асоб з МВ узнікае павышаны рызыка кішачнай непраходнасці з-за запалення, выкліканага парушэннем.
• Недахопы ў харчаванні: густая клейкая слізь, выкліканая МВ, можа перакрыць вашу стрававальную сістэму і прадухіліць трапленне вадкасці, неабходнай для паглынання пажыўных рэчываў, у кішачнік. Без гэтых вадкасцей ежа будзе праходзіць праз вашу стрававальную сістэму, не ўсмоктваючыся. Гэта перашкаджае атрымліваць харчовую карысць.
• Дыябет: густая клейкая слізь, якая ствараецца пры МВ, шнаруе падстраўнікавую залозу і перашкаджае яе нармальнаму функцыянаванню. Гэта можа перашкодзіць арганізму выпрацоўваць дастатковую колькасць інсуліну. Акрамя таго, МВ можа перашкодзіць вашаму арганізму належным чынам рэагаваць на інсулін. Абодва ўскладненні могуць выклікаць дыябет.

Іншыя ўскладненні

У дадатак да праблем з дыханнем і страваваннем, МВ можа выклікаць іншыя ўскладненні ў арганізме, у тым ліку:

• Праблемы з фертыльнасцю: Мужчыны з МВ маюць амаль заўсёды бясплоддзе. Гэта таму, што густая слізь часта перакрывае трубку, якая праводзіць вадкасць ад прадсталёвай залозы да яечкаў. Жанчыны з МВ могуць мець менш пладавітасці, чым жанчыны без парушэнняў, але многія з іх могуць мець дзяцей.
• Астэапароз: гэты стан, які выклікае тонкасць костак, часта сустракаецца ў людзей з МВ.
• Абязводжванне: МВ абцяжарвае падтрыманне нармальнага балансу мінералаў у вашым целе. Гэта можа выклікаць абязводжванне, а таксама парушэнне балансу электралітаў.

Перспектыва

У апошнія дзесяцігоддзі прагноз для асоб з дыягназам "МВ" рэзка палепшыўся. Зараз нярэдкія выпадкі, калі людзі з МВ пакутуюць ад 20 да 30 гадоў. Некаторыя могуць жыць яшчэ даўжэй.

У цяперашні час лячэбныя метады лячэння МВ накіраваны на змякчэнне прыкмет і сімптомаў стану і пабочных эфектаў лячэння. Лячэнне таксама накіравана на прадухіленне ускладненняў хваробы, такіх як бактэрыяльныя інфекцыі.

Нават з перспектыўнымі даследаваннямі, якія праводзяцца ў цяперашні час, да новых метадаў лячэння і лячэння КФ па-ранейшаму застаюцца гады. Новыя метады лячэння патрабуюць шматгадовых даследаванняў і выпрабаванняў, перш чым кіраўнічыя ўстановы дазволяць бальніцам і лекарам прапаноўваць іх пацыентам.

Удзел

Калі ў вас ёсць МВ, вы ведаеце каго-небудзь, хто хварэе на МВ, альбо вы проста захопленыя пошукамі лекі ад гэтага захворвання, прыняць удзел у падтрымцы даследаванняў даволі проста.

Даследчыя арганізацыі

Большая частка даследаванняў патэнцыяльных сродкаў лячэння МВ фінансуецца арганізацыямі, якія працуюць ад імя людзей, хворых на МВ, і іх сем'яў. Ахвяраванне ім дапамагае забяспечыць працяг даследаванняў для лячэння. Гэтыя арганізацыі ўключаюць:

• Фонд мукавісцыдозу: CFF - гэта арганізацыя, акрэдытаваная Бюро па паляпшэнні бізнесу, якая працуе на фінансаванне даследаванняў для лячэння і перадавых метадаў лячэння.
• Cystic Fibrosis Research, Inc.: CFRI - акрэдытаваная дабрачынная арганізацыя. Яго асноўная мэта складаецца ў фінансаванні даследаванняў, аказанні падтрымкі і адукацыі пацыентам і сем'ям і павышэнні дасведчанасці аб МФ.

Клінічныя выпрабаванні

Калі ў вас ёсць МВ, вы можаце мець права ўдзельнічаць у клінічным выпрабаванні. Большасць з гэтых клінічных выпрабаванняў праводзіцца праз даследчыя бальніцы. Кабінет вашага лекара можа мець сувязь з адной з гэтых груп. Калі яны гэтага не зробяць, вы можаце звязацца з адной з вышэйзгаданых арганізацый і падключыцца да адваката, які дапаможа вам знайсці адкрыты суд і прыняць удзельнікаў.