Што такое сіндром кацінага вачэй?

Задаволены

• Агляд
• Сімптомы сіндрому кацінага вока
• Прычыны сіндрому кацінага вока
• Дыягностыка сіндрому каціных вачэй
• Лячэнне сіндрому кацінага вока
• Прагноз для людзей з сіндромам каціных вачэй

Агляд

Сіндром каціных вачэй (Сіндром каціных вачэй), таксама вядомы як сіндром Шміда-Фракара, - вельмі рэдкае генетычнае захворванне, якое звычайна выяўляецца пры нараджэнні.

Сваю назву ён атрымаў ад характэрных малюнкаў вачэй, прысутных каля паловы пацярпелых людзей. У людзей з СНЭ можа паўстаць дэфект, які называецца калоба, які прыводзіць да выцягнутай зрэнкі, якая нагадвае кацінае вока.

CES выклікае мноства іншых сімптомаў, якія адрозніваюцца па ступені выяўленасці, у тым ліку:

• заганы сэрца
• тэгі скуры
• анальная атрезия
• праблемы з ныркамі

Некаторыя людзі з CES будуць мець вельмі мяккі выпадак і адчуваюць практычна ніякія сімптомы. Іншыя могуць мець цяжкі выпадак і адчуваць шэраг сімптомаў.

Сімптомы сіндрому кацінага вока

Сімптомы КЭП моцна вар'іруюцца. У людзей з АЭП могуць узнікнуць праблемы з:

• вочы
• вушы
• ныркі
• сэрца
• рэпрадуктыўныя органы
• кішачны тракт

У некаторых людзей можа развіцца толькі некалькі прыкмет і сімптомаў. Для іншых сімптомы настолькі мяккія, што сіндром на самай справе ніколі не можа быць дыягнаставаны.

Да найбольш распаўсюджаных прыкмет АЭП адносяцца:

• Колобмы вочы. Гэта адбываецца, калі расколіна ў ніжняй частцы вочы не зачыняецца падчас ранняга развіцця, што прыводзіць да расколіны або шчыліны. Моцная калабама можа прывесці да дэфектаў гледжання або слепаты.
• Преаурикулярная тэгі скуры альбо ямы. Гэта дэфект вуха, які выклікае невялікія нарасты скуры (біркі) або нязначныя паглыбленні (ямкі) перад вушамі.
• Анальная атрезия. Гэта калі анальны канал адсутнічае. Хірургія павінна яе выправіць.

Каля дзвюх пятых людзей з ХЭС маюць гэтыя тры сімптомы, званыя "класічнай трыядай сімптомаў". Аднак кожны выпадак АЭП унікальны.

Іншыя сімптомы КЭС ўключаюць:

• іншыя анамаліі вачэй, такія як касавокасць (скрыжаванне вачэй) альбо адно ненармальна маленькае вока (аднабаковая мікрафтальмія)
• невялікі ці вузкі анальны адтуліну (анальны стэноз)
• лёгкае парушэнне слыху
• прыроджаныя заганы сэрца
• заганы нырак, такія як недаразвітасць адной або абедзвюх нырак, адсутнасць ныркі або наяўнасць лішняй ныркі
• дэфекты рэпрадуктыўнага гасцінца, такія як недаразвітасць маткі (жанчыны), адсутнасць похвы (жанчыны), альбо незамяшаныя яечкі (мужчыны)
• інтэлектуальныя недахопы, якія звычайна мяккія
• дэфекты шкілета, такія як скаліёз (скрыўленне пазваночніка), няправільнае зрашчэнне пэўных костак у пазваночным слупе (пазваночныя зрашчэнні) або адсутнасць некаторых пальцаў ног
• кіла
• атрезия жоўцевых шляхоў (калі жоўцевыя пратокі не развіваюцца або развіваюцца анамальна)
• расшчапленне неба (няпоўнае закрыццё вусця даху)
• невысокі рост
• няправільныя рысы твару, такія як касыя павекі ўніз, шырока размешчаныя вочы і маленькая ніжняя сківіца

Прычыны сіндрому кацінага вока

CES - гэта генетычнае захворванне, якое ўзнікае пры праблемах з храмасомай чалавека.

Храмасомы - гэта структуры, якія нясуць нашу генетычную інфармацыю. Іх можна знайсці ў ядры нашых клетак. У чалавека ёсць 23 парныя храмасомы. Кожны з іх:

• кароткая рука, пазначаная як "р"
• доўгая рука, пазначаная літарай "q"
• рэгіён, дзе злучаюцца дзве рукі, называецца цэнтрорам

Звычайна ў людзей дзве копіі храмасомы 22, кожная з кароткай рукой пад назвай 22p і доўгай рукой пад назвай 22q. Людзі з CES маюць дзве дадатковыя копіі кароткай рукі і невялікую вобласць доўгай рукі храмасомы 22 (22pter-22q11). Гэта выклікае паталагічнае развіццё на этапе эмбрыёна і плёну.

Дакладная прычына АЭП невядома. Дадатковыя храмасомы звычайна не ўспадкоўваюцца ад бацькоў, а, хутчэй, узнікаюць выпадкова, калі ўзнікае памылка пры дзяленні рэпрадуктыўных клетак.

У гэтых выпадках бацькі маюць нармальныя храмасомы. АЭП сустракаецца толькі ў 1 з кожных 50000 да 150 000 народжаных на свет, падлічае Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх расстройствах.

Аднак ёсць некалькі спадчынных выпадкаў АЭП. Калі ў вас ёсць такі стан, ёсць вялікі рызыка, калі вы перадасце дадатковую храмасому сваім дзецям.

Дыягностыка сіндрому каціных вачэй

Лекар можа спачатку заўважыць прыроджаны дэфект, які можа прапанаваць КЭС яшчэ да нараджэння дзіцяці з дапамогай ультрагукавога тэсту. Ультрагук выкарыстоўвае гукавыя хвалі для атрымання выявы плёну. Гэта можа выявіць пэўныя дэфекты, характэрныя для АЭП.

Калі ваш лекар заўважае гэтыя прыкметы на УГД, ён можа замовіць наступнае тэставанне, напрыклад, амниоцентез. Падчас амниоцентеза лекар бярэ ўзор амниотической вадкасці для яго аналізу.

Лекары могуць дыягнаставаць КЭС па наяўнасці лішняга храмасомнага матэрыялу з храмасомы 22q11. Генетычнае тэставанне можа быць зроблена для пацверджання дыягназу. Гэта тэсціраванне можа ўключаць:

• Карыётыпізацыя. Гэты тэст стварае выяву храмасом чалавека.
• Флуарэсцэнцыя in situ гібрыдызацыі (FISH). Ён можа выявіць і знайсці пэўную паслядоўнасць ДНК на храмасоме.

Пасля таго, як CES будзе пацверджаны, ваш лекар, верагодна, правядзе дадатковыя аналізы, каб выявіць якія-небудзь іншыя адхіленні ад нормы, такія як дэфекты сэрца і нырак.

Гэтыя тэсты могуць ўключаць:

• Рэнтгенаўскія прамяні і іншыя тэсты візуалізацыі
• электракардыяграфія (ЭКГ)
• эхокардиография
• агляд вачэй
• тэсты слыху
• тэсты пазнавальнай функцыі

Лячэнне сіндрому кацінага вока

План лячэння CES залежыць ад сімптомаў чалавека. Лячэнне можа ўключаць у сябе каманду:

• педыятры
• хірургі
• сардэчныя спецыялісты (кардыёлагі)
• страўнікава-кішачныя спецыялісты
• вочныя спецыялісты
• артапеды

Яшчэ няма лекаў ад CES, таму лячэнне накіравана на кожны канкрэтны сімптом. Гэта можа ўключаць:

• лекі
• хірургічнае лячэнне для карэкцыі анальнай атрэзіі, адхіленняў шкілета, дэфектаў палавых органаў, кіл і іншых фізічных праблем
• лячэбная фізкультура
• працатэрапія
• Тэрапія гармонамі росту для людзей з вельмі нізкім ростам
• спецыяльная адукацыя для асоб з парушэннем інтэлекту

Прагноз для людзей з сіндромам каціных вачэй

Працягласць жыцця людзей з АЭП вельмі шырокая. Гэта залежыць ад цяжару стану, асабліва калі ёсць праблемы з сэрцам або ныркамі. Лячэнне асобных сімптомаў у гэтых выпадках можа падоўжыць жыццё.

У некаторых людзей з ЕЭС будуць узнікнуць сур'ёзныя заганы развіцця ў раннім дзяцінстве, што можа прывесці да значна меншай працягласці жыцця. Аднак для большасці людзей CES працягласць жыцця звычайна не памяншаецца.

Калі ў вас ёсць CES і плануеце зацяжарыць, вы, магчыма, захочаце пагаварыць з генетычным кансультантам наконт рызыкі пераходу стану.