Зразумець, што такое ахондраплазія

Задаволены

• Асноўныя змены, звязаныя з ахондроплазией
• Прычыны ўзнікнення ахондроплазии
• Дыягностыка ахондроплазии
• Лячэнне ахондраплазіі
• Фізіятэрапія пры ахондроплазии

Ахандраплазія - тып карлікавага развіцця, які выкліканы генетычнымі зменамі і прыводзіць да таго, што асобіна мае больш нізкі рост, чым звычайна, які суправаджаецца непрапарцыйна вялікімі канечнасцямі і тулавам з выгнутымі нагамі. Акрамя таго, у дарослых з гэтым генетычным засмучэннем таксама малыя вялікія рукі з кароткімі пальцамі, павялічаны памер галавы, вельмі спецыфічныя рысы твару з прыкметным ілбом і пляскатай вобласцю паміж вачыма і цяжкасцямі пры выпростванні рук.

Ахандраплазія з'яўляецца вынікам недастатковага росту доўгіх костак і з'яўляецца тыпам нанізму, які стварае самых маленькіх людзей у свеце і можа прывесці дарослых да росту 60 сантыметраў.

Асноўныя змены, звязаныя з ахондроплазией

Асноўныя змены і праблемы, з якімі сутыкаюцца людзі з ахондроплазией:

• Фізічныя абмежаванні звязаны з дэфармацыямі і вышынёй костак, паколькі грамадскія месцы часта не прыстасаваны і доступ абмежаваны;
• Праблемы з дыханнем такія як апноэ сну і абструкцыя дыхальных шляхоў;
• Гідрацэфалія, таму што чэрап вузейшы, што прыводзіць да ненармальнага назапашвання вадкасці ўнутры чэрапа, выклікаючы ацёк і падвышаны ціск;
• Атлусценне што можа прывесці да праблем з суставамі і павялічвае верагоднасць узнікнення праблем з сэрцам;
• Праблема з зубамі паколькі зубная дуга меншая за звычайную, адбываецца таксама зрушэнне і перакрыцце зубоў;
• Незадаволенасць і сацыяльныя праблемы яны могуць паўплываць на людзей, якія пакутуюць гэтай хваробай, бо могуць адчуваць незадаволенасць сваёй знешнасцю, што прыводзіць да ілжывага пачуцця непаўнавартаснасці і сацыяльнай праблемы.

Нягледзячы на ​​тое, што выклікае некалькі фізічных праблем і абмежаванняў, ахондроплазия - гэта генетычнае змяненне, якое не ўплывае на інтэлект.

Прычыны ўзнікнення ахондроплазии

Да ахондроплазии прыводзяць мутацыі гена, звязаныя з ростам костак, што прыводзіць да яе анамальнага развіцця. Гэта змяненне можа адбыцца адасоблена ў сям'і, альбо яно можа перадавацца ад бацькоў дзецям у выглядзе генетычнай спадчыны. Такім чынам, бацькі, якія пакутуюць ахондроплазией, маюць каля 50% шанцаў нарадзіць дзіця з такім жа захворваннем.

Дыягностыка ахондроплазии

Дыягнаставаць ахондраплазію можна, калі жанчына цяжарная, ужо на 6-м месяцы цяжарнасці, з дапамогай прэнатальнага УГД альбо УГД, паколькі адбываецца памяншэнне памераў і скарачэнне костак. альбо з дапамогай звычайных рэнтгенаграмаў канечнасцяў дзіцяці.

Аднак могуць быць выпадкі, калі хвароба дыягнастуецца пазней пасля нараджэння дзіцяці з дапамогай звычайных рэнтгенаграмаў канечнасцяў дзіцяці, паколькі гэтая праблема можа застацца незаўважанай бацькамі і педыятрамі, так як нованароджаныя звычайна маюць кароткія канечнасці ў адносінах да тулава .

Акрамя таго, калі УГД ці рэнтгенаўскіх здымкаў канечнасцяў дзіцяці недастаткова для пацверджання дыягназу захворвання, можна правесці генетычны тэст, які вызначае, ці ёсць у гене нейкія змены, якія выклікаюць гэты тып карлікавасць.

Лячэнне ахондраплазіі

Лячэнне ахондраплазіі не існуе, але некаторыя метады лячэння, такія як фізіятэрапія для карэкцыі паставы і ўмацавання цягліц, рэгулярныя фізічныя нагрузкі і кантроль за сацыяльнай інтэграцыяй могуць быць паказаны артапедам для паляпшэння якасці жыцця.

Дзеці з гэтай генетычнай праблемай павінны кантралявацца з нараджэння і праводзіць далейшае назіранне на працягу ўсяго жыцця, каб можна было рэгулярна ацэньваць стан іх здароўя.

Акрамя таго, жанчыны з ахондроплазией, якія маюць намер зацяжарыць, могуць мець больш высокі рызыка ускладненняў падчас цяжарнасці, бо ў жываце менш месца для дзіцяці, што павялічвае верагоднасць нараджэння дзіцяці неданошаным.

Фізіятэрапія пры ахондроплазии

Функцыя фізіятэрапіі пры ахондраплазіі заключаецца не ў тым, каб вылечыць хваробу, а ў паляпшэнні якасці жыцця чалавека, і гэта дапамагае лячыць гіпатонію, стымуляваць псіхомоторные развіццё, памяншаць боль і дыскамфорт, выкліканыя характэрнымі дэфармацыямі захворвання і дапамагчы чалавеку правільна выконваць свае паўсядзённыя справы без неабходнасці дапамогі іншых.

Фізіятэрапеўтычныя сеансы можна праводзіць штодня альбо, па меншай меры, два разы на тыдзень, колькі трэба для паляпшэння якасці жыцця, і іх можна праводзіць індывідуальна альбо групамі.

На фізіятэрапеўтычных занятках фізіятэрапеўт павінен выкарыстоўваць сродкі для памяншэння болю, палягчэння рухаў, карэкцыі паставы, умацавання цягліц, стымуляцыі мозгу і стварэння практыкаванняў, якія адпавядаюць патрэбнасцям чалавека.