Сіндром Ангельмана

Сіндром Ангельмана (АС) - гэта генетычнае захворванне, якое выклікае праблемы з развіццём дзіцячага цела і мозгу. Сіндром прысутнічае з нараджэння (прыроджаны). Аднак часта дыягнастуецца прыблізна з 6 да 12 месяцаў. Гэта калі праблемы развіцця ўпершыню заўважаюцца ў большасці выпадкаў.

У гэтым стане ўдзельнічае ген UBE3A.

Большасць генаў паступае парамі. Дзеці атрымліваюць па адным ад кожнага з бацькоў. У большасці выпадкаў абодва гена актыўныя. Гэта азначае, што клеткамі выкарыстоўваецца інфармацыя абодвух генаў. З UBE3A абодва бацькі перадаюць яго, але актыўны толькі ген, перададзены маці.

Сіндром Ангельмана часцей за ўсё ўзнікае з-за UBE3A перададзены ад маці працуе не так, як трэба. У некаторых выпадках AS ўзнікае пры з'яўленні дзвюх копій файла UBE3A ген паходзіць ад бацькі, і ні адзін не паходзіць ад маці. Гэта азначае, што ні адзін ген не актыўны, бо абодва яны паходзяць ад бацькі.

У нованароджаных і немаўлят:

• Страта цягліцавага тонусу (млявасць)
• Праблемы з кармленнем
• Пякотка (кіслотны рэфлюкс)
• Дрыжачыя руху рук і ног

У малых і дзяцей старэй:

• Няўстойлівая альбо адрывістая хада
• Прамова мала альбо зусім адсутнічае
• Шчаслівая, узбуджальная асоба
• Часта смяюцца і ўсміхаюцца
• Светлыя колеры валасоў, скуры і вачэй у параўнанні з астатнімі членамі сям'і
• Невялікі памер галавы ў параўнанні з целам, уплощенная патыліца
• Цяжкая інтэлектуальная недастатковасць
• Курчы
• Празмернае рух рукамі і канечнасцямі
• Праблемы са сном
• Мова штурхае, сліны
• Незвычайныя жавальныя і вусныя руху
• Скрыжаваныя вочы
• Хада з паднятымі рукамі і маханнем рукамі

У большасці дзяцей з гэтым парушэннем сімптомы выяўляюцца прыблізна ад 6 да 12 месяцаў. Гэта калі бацькі могуць заўважыць затрымку ў развіцці дзіцяці, напрыклад, не поўзаць і не размаўляць.

У дзяцей ва ўзросце ад 2 да 5 гадоў выяўляюцца такія сімптомы, як адрывістая хада, шчаслівая індывідуальнасць, часта смех, адсутнасць прамовы і інтэлектуальныя праблемы.

Генетычныя тэсты могуць дыягнаставаць сіндром Ангельмана. Гэтыя тэсты шукаюць:

• Адсутнічаюць кавалкі храмасом
• ДНК-тэст, каб даведацца, ці знаходзяцца копіі гена ў абодвух бацькоў у неактыўным ці актыўным стане
• Мутацыя гена ў копіі гена маці

Іншыя тэсты могуць уключаць:

• МРТ галаўнога мозгу
• ЭЭГ
  

Лячэнне сіндрому Ангельмана не існуе. Лячэнне дапамагае вырашаць праблемы са здароўем і развіццём, выкліканыя захворваннем.

• Супрацьсутаргавыя лекі дапамагаюць кантраляваць курчы
• Паводніцкая тэрапія дапамагае кіраваць гіперактыўнасцю, праблемамі са сном і праблемамі развіцця
• Працоўная і лагапедычная тэрапія кіруе маўленчымі праблемамі і навучае жыццёвым навыкам
• Фізіятэрапія дапамагае пры праблемах з хадой і рухамі
  

Фонд сіндрому Ангельмана: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Людзі з АС жывуць блізка да звычайнага тэрміну жыцця. Шмат у каго ёсць сяброўскія адносіны і сацыяльнае ўзаемадзеянне. Лячэнне дапамагае палепшыць функцыі. Людзі з АС не могуць жыць самастойна. Аднак яны могуць навучыцца вызначаным задачам і жыць з іншымі ў кантролі.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Моцныя курчы
• Гастраэзафагеальны рэфлюкс (пякотка)
• Скаліёз (скрыўлены пазваночнік)
• Выпадковая траўма з-за некантралюемых рухаў

Патэлефануйце да ўрача, калі ў вашага дзіцяці ёсць сімптомы гэтага захворвання.

Немагчыма прадухіліць сіндром Ангельмана. Калі ў вас ёсць дзіця з АС ці ў сямейным анамнезе, магчыма, вы захочаце паразмаўляць са сваім урачом, перш чым зацяжарыць.

Даглі А.І., Мюлер Дж., Уільямс, Каліфорнія. Сіндром Ангельмана. GeneReviews. Сіэтл, штат Вашынгтон: Універсітэт Вашынгтона; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Абноўлена 27 снежня 2017 г. Праверана 1 жніўня 2019 г.

Кумар V, Абас А.К., Астэр JC. Генетычныя і дзіцячыя захворванні. У: Кумар V, Абас А.К., Астэр JC, рэд. Асноўная паталогія Робінса. 10-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: кіраўнік 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Генетычныя парушэнні і дысморфныя стану. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, рэд. Атлас дзіцячай фізічнай дыягностыкі Зітэлі і Дэвіса. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Храмасомна-геномная аснова захворвання: парушэнні ў працы аўтасом і палавых храмасом. У: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсан і Томпсан Генетыка ў медыцыне. 8-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: кіраўнік 6.