Прыроджаныя памылкі абмену рэчываў

Прыроджаныя памылкі абмену рэчываў - гэта рэдкія генетычныя (спадчынныя) парушэнні, пры якіх арганізм не можа правільна ператвараць ежу ў энергію. Парушэнні звычайна выкліканы дэфектамі спецыфічных бялкоў (ферментаў), якія дапамагаюць расшчапляць (метабалізаваць) часткі ежы.

Харчовы прадукт, які не расшчапляецца на энергію, можа назапашвацца ў арганізме і выклікаць шырокі спектр сімптомаў. Некалькі прыроджаных памылак метабалізму выклікаюць затрымкі ў развіцці альбо іншыя медыцынскія праблемы, калі яны не кантралююцца.

Існуе мноства розных тыпаў прыроджаных памылак метабалізму.

Некалькі з іх:

• Непераноснасць фруктозы
• Галактоземія
• Хвароба мачы з кляновым цукрам (MSUD)
• Фенілкетанурыя (ФКУ)

Скрынінгавыя тэсты для нованароджаных дазваляюць выявіць некаторыя з гэтых парушэнняў.

Зарэгістраваныя дыетолагі і іншыя медыцынскія работнікі могуць дапамагчы ў стварэнні дыеты, якая падыходзіць для кожнага канкрэтнага захворвання.

Метабалізм - прыроджаныя памылкі

• Галактоземія
• Скрынінгавае тэставанне нованароджаных

Бодамер О.А. Падыход да прыроджаных памылак метабалізму. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 25-е ​​выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 205.

Шчалачкоў О. А., Вэндзіці КП. Падыход да прыроджаных памылак метабалізму. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 102.