Сіндром Нунана

Сіндром Нунана - гэта захворванне, якое прысутнічае з нараджэння (прыроджанае) і выклікае анамальнае развіццё многіх частак цела. У некаторых выпадках яно перадаецца сем'ям (перадаецца па спадчыне).

Сіндром Нунана звязаны з дэфектамі некалькіх генаў. Увогуле, некаторыя бялкі, якія ўдзельнічаюць у росце і развіцці, становяцца празмерна актыўнымі ў выніку гэтых зменаў генаў.

Сіндром Нунана - аўтасомна-дамінантны стан. Гэта азначае, што толькі адзін з бацькоў павінен перадаць непрацоўны ген, каб дзіця меў сіндром. Аднак некаторыя выпадкі могуць не перадавацца па спадчыне.

Сімптомы ўключаюць:

• Затрымка палавога паспявання
• Пахіленыя ўніз альбо шырока пастаўленыя вочы
• Страта слыху (змяняецца)
• Вушы нізка пасаджаныя альбо анамальнай формы
• Лёгкая інтэлектуальная недастатковасць (толькі прыблізна ў 25% выпадкаў)
• Абвіслыя павекі (птоз)
• Невысокага росту
• Маленькі пеніс
• Неапушчаныя яечкі
• Незвычайная форма грудзей (часцей за ўсё запалы грудзі, званая pectus excavatum)
• Перапончатая і кароткачасовая шыя

Медыцынскі работнік правядзе фізічны агляд. Гэта можа выяўляць прыкметы сардэчных праблем, якія былі ў дзіцяці з нараджэння. Яны могуць ўключаць у сябе лёгачны стэноз і дэфект міжпрадсэрнай перагародкі.

Тэсты залежаць ад сімптомаў, але могуць ўключаць у сябе:

• Колькасць трамбацытаў
• Аналіз фактару згусальнасці крыві
• ЭКГ, рэнтген грудной клеткі або эхокардиограмма
• Тэсты слыху
• Ўзровень гармону росту

Генетычнае даследаванне можа дапамагчы дыягнаставаць гэты сіндром.

Спецыфічнага лячэння няма. Ваш пастаўшчык прапануе лячэнне для палягчэння сімптомаў і кіравання імі. Гармон росту паспяхова выкарыстоўваецца для лячэння кароткага росту ў некаторых людзей з сіндромам Нунана.

Фонд сіндрому Нунана - гэта месца, дзе людзі, якія пакутуюць гэтым захворваннем, могуць знайсці інфармацыю і рэсурсы.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Анамальныя крывацёку або сінякі
• Назапашванне вадкасці ў тканінах арганізма (лімфедэма, кістозная гигрома)
• Немагчымасць квітнець ў немаўлятаў
• Лейкемія і іншыя віды раку
• Нізкая самаацэнка
• Бясплоддзе ў мужчын, калі абодва яечка апушчаны
• Праблемы са будынкам сэрца
• Кароткі рост
• Сацыяльныя праблемы з-за фізічных сімптомаў

Такі стан можа быць выяўлены падчас іспытаў на раннім узросце. Для дыягностыкі сіндрому Нунана часта неабходны генетык.

Пары, якія маюць сямейны анамнез сіндрому Нунан, магчыма, пажадаюць разгледзець генетычную кансультацыю, перш чым мець дзяцей.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Нармальны і аберантны рост у дзяцей. У: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Падручнік эндакрыналогіі Уільямса. 14-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Генетычныя парушэнні і дысморфныя стану. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, рэд. Атлас дзіцячай фізічнай дыягностыкі Зітэлі і Дэвіса. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 1.

Мітчэл А.Л. Прыроджаныя анамаліі. У: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатолага-перынатальная медыцына Фанарова і Марціна. 11-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 30.