Паслядоўнасць П'ера Робіна

Паслядоўнасць П'ера Робіна (альбо сіндром) - гэта стан, пры якім у немаўля ніжняя сківіца меншая, чым звычайна, язык, які адыходзіць у горла, і цяжка дыхае. Ён прысутнічае пры нараджэнні.

Дакладныя прычыны паслядоўнасці П'ера Робіна невядомыя. Гэта можа быць часткай многіх генетычных сіндромаў.

Ніжняя сківіца развіваецца павольна да нараджэння, але можа расці хутчэй на працягу першых некалькіх гадоў жыцця.

Сімптомы гэтага стану ўключаюць:

• Расколіна неба
• Высока арачнае неба
• Сківіца вельмі маленькая з невялікім падбародкам
• Сківіцу, якая знаходзіцца далёка ў горле
• Паўторныя інфекцыі вушэй
• Невялікае адтуліну ў даху рота, якое можа прывесці да ўдушша або выходу вадкасці праз нос
• Зубы, якія з'яўляюцца пры нараджэнні дзіцяці
• Мова вялікая ў параўнанні са сківіцай

Медыцынскі спецыяліст часта можа дыягнаставаць гэты стан падчас фізічнага агляду. Кансультацыя з генетычным спецыялістам можа выключыць іншыя праблемы, звязаныя з гэтым сіндромам.

Пагаворыце з лекарам дзіцяці аб бяспечных пазіцыях сну. Некаторым немаўлятам з паслядоўнасцю П'ера-Робіна трэба спаць на жываце, а не на спіне, каб язык не падаў назад у дыхальныя шляхі.

У ўмераных выпадках дзіцяці трэба будзе пракласці трубку праз нос і ў дыхальныя шляхі, каб пазбегнуць закаркаванні дыхальных шляхоў. У цяжкіх выпадках неабходна хірургічнае ўмяшанне, каб прадухіліць закаркаванне верхніх дыхальных шляхоў. Некаторым дзецям патрабуецца хірургічнае ўмяшанне, каб зрабіць дзірку ў дыхальных шляхах альбо прасунуць сківіцу наперад.

Кармленне павінна ажыццяўляцца вельмі асцярожна, каб пазбегнуць удушша і ўдыхання вадкасці ў дыхальныя шляхі. Магчыма, дзіцяці трэба карміць праз зонд, каб прадухіліць удушша.

Наступныя рэсурсы могуць даць больш інфармацыі пра паслядоўнасць П'ера Робіна:

• Даследаванне прыроджаных дэфектаў для дзяцей - www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
• Фонд разломаў неба - www.cleftline.org
• Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх парушэннях --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

Праблемы з удушшам і кармленнем могуць знікнуць самі сабой на працягу першых некалькіх гадоў, бо ніжняя сківіца вырастае да больш нармальных памераў. Вялікая рызыка ўзнікнення праблем, калі дыхальныя шляхі дзіцяці не будуць заблакаваны.

Гэтыя ўскладненні могуць узнікаць:

• Цяжкасці з дыханнем, асабліва калі дзіця спіць
• Удушша эпізоды
• Застойная сардэчная недастатковасць
• Смерць
• Цяжкасці з кармленнем
• Нізкі ўзровень кіслароду ў крыві і пашкоджанне мозгу (з-за цяжкасці дыхання)
• Тып высокага крывянага ціску, які называецца лёгачнай гіпертэнзіяй

Дзецям, якія нарадзіліся з гэтым захворваннем, часта дыягнастуюць пры нараджэнні.

Патэлефануйце свайму пастаўшчыку, калі ў дзіцяці ёсць эпізоды ўдушша альбо праблемы з дыханнем. Закаркаванне дыхальных шляхоў можа выклікаць шум пры дыханні дзіцяці. Гэта таксама можа прывесці да сіняватасці скуры (цыяноз).

Таксама патэлефануйце, калі ў вашага дзіцяці ёсць іншыя праблемы з дыханнем.

Прафілактыкі няма. Лячэнне можа паменшыць праблемы з дыханнем і ўдушша.

Сіндром П'ера Робіна; Комплекс П'ера Робіна; Анамалія П'ера Робіна

• Дзіцячае цвёрдае і мяккае неба

Дхар В. Сіндромы з вуснымі праявамі. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 337.

Пурнел, Каліфорнія, Госэйн, АК. Паслядоўнасць П'ера Робіна. У: Радрыгес ED, Losee JE, Neligan PC, рэд. Пластычная хірургія: Том трэці: чэрапна-тварная, хірургія галавы і шыі і дзіцячая пластычная хірургія. 4-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 36.