Анэнцэфалія

Анэнцэфалія - ​​гэта адсутнасць значнай часткі мозгу і чэрапа.

Анэнцэфалія - ​​адзін з самых распаўсюджаных дэфектаў нервовай трубкі. Дэфекты нервовай трубкі - гэта прыроджаныя дэфекты, якія закранаюць тканіны, якія становяцца спінным і галаўным мозгам.

Анэнцэфалія ўзнікае ў пачатку развіцця будучага дзіцяці. Гэта ўзнікае, калі верхняя частка нервовай трубкі не можа закрыцца. Дакладная прычына невядомая. Магчымыя прычыны:

• Таксіны навакольнага асяроддзя
• Нізкі ўзровень фалійнай кіслаты маці падчас цяжарнасці

Дакладная колькасць выпадкаў анэнцэфаліі невядомая. Многія з гэтых цяжарнасцяў прыводзяць да выкідка. Наяўнасць аднаго дзіцяці з такім захворваннем павялічвае рызыку нараджэння яшчэ аднаго дзіцяці з дэфектамі нервовай трубкі.

Сімптомамі анэнцэфаліі з'яўляюцца:

• Адсутнасць чэрапа
• Адсутнасць частак мозгу
• Анамаліі асаблівасцяў асобы
• Моцная затрымка развіцця

Заганы сэрца могуць быць у 1 з 5 выпадкаў.

Для пацверджання дыягназу робіцца УГД падчас цяжарнасці. УГД можа выявіць занадта шмат вадкасці ў матка. Такі стан завецца мнагаводдзем.

Маці таксама можа прайсці такія аналізы падчас цяжарнасці:

• Амниоцентез (для пошуку павышанага ўзроўню альфа-фетопротеина)
• Узровень альфа-фетопротеина (павышаны ўзровень мяркуе дэфект нервовай трубкі)
• Узровень эстрыёлу ў мачы

Таксама можна зрабіць аналіз на фалійную кіслату да цяжарнасці.

У цяперашні час лячэння няма. Пагаворыце са сваім урачом пра рашэнні па доглядзе.

Такі стан часцей за ўсё прыводзіць да смерці на працягу некалькіх дзён пасля нараджэння.

Пастаўшчык звычайна выяўляе гэты стан падчас звычайных прэнатальных даследаванняў і УГД. У адваротным выпадку ён распазнаецца пры нараджэнні.

Калі анэнцэфалія будзе выяўлена да нараджэння, спатрэбіцца дадатковая кансультацыя.

Існуюць важкія доказы таго, што фалійная кіслата можа дапамагчы знізіць рызыку развіцця некаторых прыроджаных дэфектаў, у тым ліку анэнцэфаліі. Жанчынам, якія цяжарныя альбо плануюць зацяжарыць, варта прымаць полівітаміны з фалійнай кіслатой кожны дзень. У цяперашні час шмат прадуктаў узбагачана фалійнай кіслатой, каб дапамагчы прадухіліць падобныя прыроджаныя дэфекты.

Атрыманне дастатковай колькасці фалійнай кіслаты можа ўдвая скараціць верагоднасць дэфектаў нервовай трубкі.

Апразэнцэфалія з адкрытай чэрапам

• УГД, нармальны плод - страўнічкі мозгу

Хуанг С.Б., Доэрты Д. Прыроджаныя заганы развіцця цэнтральнай нервовай сістэмы. У: Глісан, Каліфорнія, Juul SE, пад рэд. Хваробы Эверы нованароджанага. 10-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 59.

Кінсман С.Л., Джонстан М.В. Прыроджаныя анамаліі цэнтральнай нервовай сістэмы. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 609.

Сарнат HB, Флорэс-Сарнат Л. Парушэнні развіцця нервовай сістэмы. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неўралогія Брэдлі ў клінічнай практыцы. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 89.