Альбінізм

Альбінізм - гэта дэфект выпрацоўкі меланіну. Меланін - гэта натуральнае рэчыва ў арганізме, якое надае колер валасам, скуры і вясёлкавай абалонцы вока.

Альбінізм узнікае, калі адзін з некалькіх генетычных дэфектаў робіць арганізм не ў стане вырабляць і распаўсюджваць меланін.

Гэтыя дэфекты могуць перадавацца (перадавацца па спадчыне) праз сем'і.

Самая цяжкая форма альбінізму называецца вочна-скурным альбінізмам. У людзей з гэтым тыпам альбінізму колер валасоў, скуры і вясёлкавай абалонкі белы альбо ружовы. У іх таксама праблемы са зрокам.

Іншы тып альбінізму, які называецца вочным альбінізмам тыпу 1 (OA1), дзівіць толькі вочы. Колер скуры і вачэй чалавека звычайна знаходзіцца ў норме. Аднак вочны агляд пакажа, што ў задняй частцы вочы (сятчаткі) няма афарбовак.

Сіндром Германскага-Пудлака (ГПС) - гэта форма альбінізму, выкліканая зменай аднаго гена. Гэта можа адбыцца пры парушэнні крывацёку, а таксама пры захворваннях лёгкіх, нырак і кішачніка.

У чалавека з альбінізмам можа быць адзін з наступных сімптомаў:

• Няма колеру валасоў, скуры і вясёлкавай абалонкі вока
• Святлей, чым звычайная скура і валасы
• Плямы адсутнага колеру скуры

Многія формы альбінізму звязаны з наступнымі сімптомамі:

• Скрыжаваныя вочы
• Адчувальнасць да святла
• Імклівыя руху вачэй
• Праблемы са зрокам альбо функцыянальная слепата

Генетычнае тэставанне прапануе найбольш дакладны спосаб дыягностыкі альбінізму. Такое тэставанне карысна, калі ў вас ёсць сямейная гісторыя альбінізму. Гэта таксама карысна для пэўных груп людзей, якія, як вядома, хварэюць на хваробу.

Ваш лекар можа таксама дыягнаставаць стан на аснове вонкавага выгляду скуры, валасоў і вачэй. Вочны лекар, выкліканы афтальмолагам, можа правесці электрарэтынаграмы. Гэта тэст, які дазваляе выявіць праблемы са зрокам, звязаныя з альбінізмам. Тэст, які называецца тэстам візуальных выкліканых патэнцыялаў, можа быць вельмі карысным, калі дыягназ нявызначаны.

Мэта лячэння - палегчыць сімптомы.Гэта будзе залежаць ад таго, наколькі сур'ёзнае парушэнне.

Лячэнне ўключае абарону скуры і вачэй ад сонца. Для гэтага:

• Паменшыце рызыку сонечных апёкаў, пазбягаючы сонца, выкарыстоўваючы сонцаахоўны крэм і цалкам закрываючы вопратку пры ўздзеянні сонца.
• Выкарыстоўвайце сонцаахоўны крэм з высокім каэфіцыентам абароны ад сонца (SPF).
• Надзеньце сонцаахоўныя акуляры (абаронены ад ультрафіялету), якія дапамогуць паменшыць адчувальнасць да святла.

Часта прызначаюцца акуляры для карэкцыі праблем са зрокам і становішча вачэй. Для карэкцыі ненармальных рухаў вачэй часам рэкамендуецца хірургія вочных цягліц.

Наступныя групы могуць даць больш інфармацыі і рэсурсаў:

• Нацыянальная арганізацыя па альбінізме і гіпапігментацыі - www.albinism.org
• Даведнік па генетыцы NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Альбінізм звычайна не ўплывае на працягласць жыцця. Аднак ГПС можа скараціць жыццё чалавека з-за захворванняў лёгкіх або праблем з крывацёкам.

Людзі, якія пакутуюць альбінізмам, могуць быць абмежаваныя ў сваёй дзейнасці, таму што не церпяць сонца.

Гэтыя ўскладненні могуць узнікаць:

• Зніжэнне гледжання, слепата
• Рак скуры

Патэлефануйце свайму пастаўшчыку, калі ў вас ёсць альбінізм альбо такія сімптомы, як адчувальнасць да святла, якія выклікаюць дыскамфорт. Таксама патэлефануйце, калі заўважыце якія-небудзь змены скуры, якія могуць быць раннім прыкметай рака скуры.

Паколькі альбінізм перадаецца па спадчыне, генетычнае кансультаванне вельмі важна. Людзям з сямейнай гісторыяй альбінізму альбо вельмі светлай афарбоўкі варта разгледзець генетычную кансультацыю.

Вочна-скурны альбінізм; Вочны альбінізм

• Меланін

Чэнг К.П. Афтальмалогія. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, рэд. Атлас дзіцячай фізічнай дыягностыкі Зітэлі і Дэвіса. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 20.

Джойс Дж. Гипопигментированные паразы. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: кіраўнік 672.

Paller AS, Mancini AJ. Парушэнні пігментацыі. У: Paller AS, Mancini AJ, рэд. Клінічная дзіцячая дэрматалогія Гурвіца. 5-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: кіраўнік 11.