Эктадэрмальныя дісплазіі

Эктадэрмальныя дісплазіі - гэта група захворванняў, пры якіх назіраецца анамальнае развіццё скуры, валасоў, пазногцяў, зубоў або потовых залоз.

Існуе мноства розных відаў эктадэрмальнай дісплазіі. Кожны тып дісплазіі выкліканы спецыфічнымі мутацыямі пэўных генаў. Дысплазія азначае анамальнае развіццё клетак або тканін. Часцей за ўсё форма эктадэрмальнай дісплазіі дзівіць мужчын. Іншыя формы захворвання аднолькава дзівяць мужчын і жанчын.

Людзі з эктадэрмальнай дісплазіяй могуць не пацець і не пацець менш, чым звычайна, з-за недахопу потовых залоз.

У дзяцей з хваробай у іх целе можа ўзнікнуць праблема з кантролем над ліхаманкай. Нават лёгкая хвароба можа выклікаць надзвычай высокую тэмпературу, таму што скура не можа пацець і правільна кантраляваць тэмпературу.

Пацярпелыя дарослыя не могуць пераносіць цёплую абстаноўку і патрабуюць такіх мер, як кандыцыянер, для падтрымання нармальнай тэмпературы цела.

У залежнасці ад таго, якія гены закрануты, іншыя сімптомы могуць ўключаць у сябе:

• Анамальныя пазногці
• Анамальныя або адсутныя зубы альбо меншая колькасць звычайных зубоў
• Расколіна губы
• Зніжэнне колеру скуры (пігмента)
• Вялікі лоб
• Нізкі насавой мост
• Тонкія, рэдкія валасы
• Навучальныя адхіленні
• Слабы слых
• Дрэнны зрок са зніжэннем выпрацоўкі слёз
• Аслабленая імунная сістэма

Тэсты, якія могуць быць зроблены, ўключаюць:

• Біяпсія слізістых
• Біяпсія скуры
• Генетычнае тэставанне (даступна для некаторых відаў гэтага засмучэнні)
• Можа быць зроблена рэнтгенаграфія зубоў ці костак

Спецыфічнага лячэння гэтага парушэння няма. Замест гэтага сімптомы лечацца па меры неабходнасці.

Вы можаце зрабіць наступнае:

• Насіце парык і пратэзы для паляпшэння знешняга выгляду.
• Выкарыстоўвайце штучныя слёзы для прадухілення перасыхання вачэй.
• Выкарыстоўвайце салёны спрэй для носа, каб выдаліць смецце і прадухіліць заражэнне.
• Прымайце астуджальныя вадзяныя ванны альбо выкарыстоўвайце вадзяныя аэразолі, каб падтрымліваць нармальную тэмпературу цела (вада, якая выпараецца са скуры, замяняе астуджальную функцыю поту, які выпараецца са скуры).

Гэтыя рэсурсы могуць даць больш інфармацыі пра эктадэрмальныя дісплазіі:

• Грамадства эктадэрмальнай дісплазіі - edsociety.co.uk
• Нацыянальны фонд эктадэрмальных дысплазій - www.nfed.org
• Інфармацыйны цэнтр генетычных і рэдкіх хвароб NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Калі ў вас распаўсюджаны варыянт эктадэрмальнай дісплазіі, гэта не скароціць ваша жыццё. Аднак вам можа спатрэбіцца звярнуць увагу на перапады тэмператур і іншыя праблемы, звязаныя з гэтым захворваннем.

Калі не лячыць, праблемы са здароўем пры гэтым стане могуць ўключаць:

• Пашкоджанне мозгу, выкліканае павышэннем тэмпературы цела
• Прыступы, выкліканыя высокай тэмпературай (ліхаманкавыя прыпадкі)

Патэлефануйце на прыём да ўрача, калі ў вашага дзіцяці выяўляюцца сімптомы гэтага засмучэнні.

Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя эктадэрмальнай дісплазіі і вы плануеце мець дзяцей, рэкамендуецца генетычная кансультацыя. У многіх выпадках можна дыягнаставаць эктодермальную дісплазію, пакуль дзіця яшчэ знаходзіцца ва ўлонні маці.

Ангидротическая эктодермальная дісплазія; Сіндром Хрыста-Сіменса-Турэна; Анандонтыя; Incontinentia pigmenti

• Пласты скуры

Абідзі Нью-Ёрк, Марцін KL. Эктадэрмальныя дісплазіі. У: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 668.

Нарэндран В. Скура нованароджанага. У: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатолага-перынатальная медыцына Фанарова і Марціна. 11-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 94.