Сіндром Стэрджа-Вебера

Сіндром Стэрджа-Вебера (SWS) - рэдкае захворванне, якое выяўляецца пры нараджэнні дзіцяці. У дзіцяці з гэтым захворваннем будзе пляма ад портвейну (звычайна на твары) і можа мець праблемы з нервовай сістэмай.

У многіх людзей прычына Стердж-Вебера звязана з мутацыяй GNAQ ген. Гэты ген дзівіць дробныя крывяносныя пасудзіны, званыя капілярамі. Праблемы ў капілярах выклікаюць утварэнне плям ад портвейна.

Мяркуецца, што Стэрдж-Вебер не перадаецца (перадаецца ў спадчыну) сем'ям.

Сімптомы SWS ўключаюць:

• Пляма ад портвейна (часцей на верхняй частцы твару і века, чым на астатняй частцы цела)
• Курчы
• Галаўны боль
• Параліч альбо слабасць на адным баку
• Навучальныя адхіленні
• Глаўкома (вельмі высокі ціск вадкасці ў воку)
• Нізкі ўзровень шчытападобнай залозы (гіпатэрыёз)

Глаўкома можа быць адным з прыкмет захворвання.

Тэсты могуць уключаць:

• КТ
• МРТ
• Рэнтген

Лячэнне заснавана на прыкметах і сімптомах чалавека і можа ўключаць у сябе:

• Супрацьсутаргавыя лекі ад курчаў
• Вочныя кроплі альбо аперацыя для лячэння глаўкомы
• Лазерная тэрапія плям ад портвейну
• Фізіятэрапія пры паралічы або слабасці
• Магчымая аперацыя на галаўным мозгу для прадухілення курчаў

Наступныя рэсурсы могуць даць больш інфармацыі пра SWS:

• Фонд Стэрджа-Вебера - sturge-weber.org
• Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх парушэннях - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• Даведнік па генетыцы NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS звычайна не пагражае жыццю. Стан сапраўды патрабуе рэгулярнага назірання на працягу ўсяго жыцця. Якасць жыцця чалавека залежыць ад таго, наколькі эфектыўна можна прадухіліць або лячыць іх сімптомы (напрыклад, курчы).

Для лячэння глаўкомы чалавеку трэба будзе хаця б раз у год наведваць вочнага ўрача (афтальмолага). Ім таксама трэба будзе звярнуцца да неўрапатолага для лячэння курчаў і іншых сімптомаў нервовай сістэмы.

Гэтыя ўскладненні могуць узнікаць:

• Анамальны рост крывяносных сасудаў у чэрапе
• Працягваецца рост плямы ад портвейна
• Затрымкі ў развіцці
• Эмацыйныя і паводніцкія праблемы
• Глаўкома, якая можа прывесці да слепаты
• Параліч
• Курчы

Медыцынскі работнік павінен праверыць усе родныя плямы, у тым ліку пляма ад портвейна. Прыступы, праблемы са зрокам, параліч і змены насцярожанасці або псіхічнага стану могуць азначаць, што ахоплены мозг. Гэтыя сімптомы варта ацаніць адразу.

Прафілактыкі няма.

Энцэфалатрыгеміналагічны ангіяматоз; SWS

• Сіндром Стэрджа-Вебера - падэшвы ног
• Сіндром Стэрджа-Вебера - ногі
• Пляма портвейна на твары дзіцяці

Флеммінг К.Д., Браўн Р.Д. Эпідэміялогія і натуральная гісторыя унутрычарапных сасудзістых заган развіцця. У: Winn HR, рэд. Неўралагічная хірургія Юманса і Ўіна. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Заганы развіцця сасудаў. У: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Дэрматалогія нованароджаных і немаўлят. 3-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2015: кіраўнік 22.

Сахін М, Ульрых Н, Шрывастава С, Пінта А. Нейракутанныя сіндромы. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 614.